فیبروز کیستیک توسط اعداد: حقایق ، آمار ، و شما

محتوا

• درک فیبروز کیستیک
• فیبروز کیستیک چقدر شایع است؟
• چه موقع تشخیص داده می شود؟
• چه کسی در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک است؟
• چه جهش ژنی امکان پذیر است؟
• هزینه درمان چقدر است؟
• زندگی با فیبروز کیستیک به چه معنی است؟
• چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

درک فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیکی غیر معمول است. این در درجه اول بر سیستم های تنفسی و گوارشی تأثیر می گذارد. علائم اغلب شامل سرفه مزمن ، عفونت ریه و تنگی نفس است. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک همچنین ممکن است در افزایش وزن و رشد آنها دچار مشکل شوند.

درمان حول محفوظ نگه داشتن راه هوایی و حفظ مواد غذایی مناسب می چرخد. می توان مشکلات بهداشتی را مدیریت کرد ، اما هیچ درمانی شناخته شده برای این بیماری پیشرونده وجود ندارد.

تا اواخر قرن بیستم ، تعداد کمی از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک فراتر از دوران کودکی زندگی می کردند. پیشرفت در مراقبت های پزشکی باعث افزایش امید به زندگی توسط ده ها سال شده است.

فیبروز کیستیک چقدر شایع است؟

فیبروز کیستیک یک بیماری نادر است. متأثرترین گروه ، قفقازی ها با جدیت اروپای شمالی هستند.

حدود 30،000 نفر در ایالات متحده فیبروز کیستیک دارند. این بیماری حدود 1 در 2500 تا 3500 نوزاد سفید پوست را درگیر می کند. این در گروه های قومی دیگر معمول نیست. در حدود 170000 آمریکایی آفریقایی تبار و 1 نفر در 100000 آمریکایی آسیایی مبتلا هستند.

تخمین زده می شود که 10.500 نفر در انگلستان به این بیماری مبتلا هستند. حدود 4000 کانادایی آن را دارند و استرالیا حدود 3،300 مورد را گزارش می کند.

در سرتاسر جهان ، حدود 70000 تا 100000 نفر دارای فیبروز کیستیک هستند. این بیماری در مردان و زنان تقریباً یکسان است.

چه موقع تشخیص داده می شود؟

در ایالات متحده ، هر سال حدود 1000 مورد جدید تشخیص داده می شود. حدود 75 درصد از تشخیص های جدید قبل از 2 سالگی اتفاق می افتد.

از سال 2010 ، برای پزشکان ایالات متحده اجباری است که نوزادان را از نظر فیبروز کیستیک بررسی کنند. این آزمایش شامل جمع آوری نمونه خون از یک پاشنه پا است. برای سنجش میزان نمک موجود در عرق می توان از آزمایشات مثبت "تست عرق" پیگیری کرد ، که می تواند به شما در تشخیص تشخیص فیبروز کیستیک کمک کند.

در سال 2014 ، بیش از 64 درصد از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده شدند.

فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماریهای ژنتیکی تهدید کننده زندگی در انگلستان است. تقریباً از هر 10 نفر 1 یا قبل از تولد زود یا زود تشخیص داده می شوند.

در کانادا ، 50 درصد از مبتلایان به فیبروز کیستیک در 6 ماهگی تشخیص داده می شوند. 73 درصد در 2 سالگی.

در استرالیا اکثر مبتلایان به فیبروز کیستیک قبل از 3 ماهگی تشخیص داده می شوند.

چه کسی در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک است؟

فیبروز کیستیک می تواند افراد از هر قومیت و در هر منطقه ای از جهان را تحت تأثیر قرار دهد. تنها عوامل خطر شناخته شده نژاد و ژنتیک هستند. در بین قفقازان ، شایعترین اختلال اتوزومال مغلوب است. الگوی ارثی ژنتیکی مغلوب اتوزومال بدان معنی است که هر دو والدین باید حداقل ناقل ژن باشند. كودك فقط در صورت ارث بردن ژن از هر دو والدين به اين اختلال مبتلا خواهد شد.

به گفته جان هاپکینز ، خطر برخی قومیت های منتسب به ژن معیوب:

• 1 در 29 برای قفقازی ها
• 1 در 46 برای اسپانیایی ها
• 1 در 65 برای آفریقایی-آمریکایی ها
• 1 در 90 برای آسیایی ها

خطر تولد فرزند با فیبروز کیستیک عبارت است از:

• 1 در 2500 تا 3500 برای قفقازی ها
• 1 در 4000 تا 10 ، 000 برای اسپانیایی ها
• 1 در 15000 تا 20،000 برای آمریکایی های آفریقایی تبار
• 1 در 100000 برای آسیایی ها

خطری وجود ندارد مگر اینکه والدین هر دو ژن ناقص را تحمل کنند. هنگامی که این اتفاق می افتد ، بنیاد فیبروز کیستیک الگوی ارث برای کودکان را گزارش می دهد:

در ایالات متحده ، حدود 1 از 31 نفر حامل ژن هستند. اکثر مردم حتی آن را نمی دانند.

چه جهش ژنی امکان پذیر است؟

فیبروز کیستیک ناشی از نقص در ژن CFTR است. بیش از 2،000 جهش شناخته شده برای فیبروز کیستیک وجود دارد. بیشتر آنها نادر است. اینها متداول ترین جهش ها هستند:

ژن CFTR پروتئین هایی را ایجاد می کند که به انتقال نمک و آب از سلول های شما کمک می کند. اگر فیبروز کیستیک دارید ، پروتئین کار خود را انجام نمی دهد. نتیجه آن ایجاد مخاط غلیظ است که مجاری و مجاری هوایی را مسدود می کند. همچنین به همین دلیل است که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک تعریق شور دارند. همچنین می تواند بر نحوه عملکرد لوزالمعده تأثیر بگذارد.

شما بدون داشتن فیبروز کیستیک می توانید حامل ژن باشید. پزشکان می توانند بعد از گرفتن نمونه خون یا سواب گونه ، به دنبال شایع ترین جهش های ژنتیکی باشند.

هزینه درمان چقدر است؟

تخمین هزینه درمان فیبروز کیستیک دشوار است. بسته به شدت بیماری ، جایی که در آن زندگی می کنید ، پوشش بیمه ای و چه روش های درمانی موجود است.

در سال 1996 ، هزینه های مراقبت های بهداشتی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک 314 میلیون دلار در سال در سال تخمین زده شد. بسته به شدت بیماری ، هزینه های فردی از 6.200 دلار به 43.300 دلار رسید.

در سال 2012 ، سازمان غذا و داروی آمریكا یك داروی تخصصی به نام ivacaftor (كالیدكو) را تصویب كرد. این برنامه برای 4٪ از مبتلایان به فیبروز کیستیک که دارای جهش G551D هستند ، طراحی شده است. قیمت آن حدود 300000 دلار در سال است.

هزینه پیوند ریه از ایالت به ایالت دیگر متفاوت است ، اما می تواند به چند صد هزار دلار برسد. داروهای پیوند برای زندگی باید مصرف شود. هزینه های ناشی از پیوند ریه تنها در سال اول می تواند به یک میلیون دلار برسد.

هزینه ها نیز بسته به پوشش بهداشتی متفاوت است. براساس بنیاد فیبروز کیستیک ، در سال 2014:

• 49 درصد از مبتلایان به فیبروز کیستیک زیر 10 سال تحت پوشش Medicaid بودند
• 57 درصد بین 18 تا 25 سال تحت برنامه بیمه درمانی والدین قرار داشتند
• 17 درصد در سنین 18 تا 64 سال تحت پوشش مدیکر قرار داشتند

یک مطالعه استرالیا در سال 2013 ، میانگین هزینه مراقبت های بهداشتی سالانه برای درمان فیبروز کیستیک را 15571 دلار دلار آمریکا نشان داد. بسته به شدت بیماری ، هزینه‌ها از 10151 دلار به 33691 دلار رسید.

زندگی با فیبروز کیستیک به چه معنی است؟

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک باید از نزدیکی خیلی با دیگران که آن را دارند خودداری کنند. به این دلیل است که هر فرد باکتری های مختلفی در ریه های خود دارد. باکتری هایی که برای یک فرد مبتلا به فیبروز کیستیک مضر نیستند ، می توانند برای دیگری کاملاً خطرناک باشند.

سایر حقایق مهم درباره فیبروز کیستیک:

• ارزیابی و درمان تشخیصی باید بلافاصله پس از تشخیص شروع شود.
• سال 2014 اولین سالی بود که ثبت نام در مورد بیماران مبتلا به کیستیک فیبروز شامل تعداد افراد بالای 18 سال نسبت به افراد زیر 18 سال بود.
• 28 درصد از بزرگسالان اضطراب یا افسردگی را گزارش می کنند.
• 35 درصد از بزرگسالان مبتلا به دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک هستند.
• 1 از 6 نفر بالای 40 سال پیوند ریه انجام داده اند.
• 97 تا 98 درصد از مردان مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند اما تولید اسپرم در 90 درصد طبیعی است. آنها می توانند فرزندان بیولوژیکی با فناوری تولید مثل کمک کنند.

چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

تا همین اواخر ، بیشتر مبتلایان به فیبروز کیستیک هرگز آن را در بزرگسالی ندیدند. در سال 1962 ، بقای متوسط ​​پیش بینی شده حدود 10 سال بود.

با مراقبت های پزشکی امروز ، این بیماری می تواند بسیار طولانی تر درمان شود. اکنون برای افرادی که فیبروز کیستیک دارند در دهه 40 ، 50 یا بعد از آن زندگی نکنند غیر معمول نیست.

چشم انداز فرد بستگی به شدت علائم و اثربخشی درمان دارد. عوامل سبک زندگی و عوامل محیطی ممکن است در پیشرفت بیماری نقش داشته باشند.