فیبروز کیستیک در نوزادان و کودکان: آزمایش ، چشم انداز و موارد دیگر

محتوا

• بررسی اجمالی
• غربالگری در نوزادان و کودکان
• وقوع
• علائم
• رفتار
• داروهای تجویزی
• واکسیناسیون
• فیزیوتراپی
• درمان ریوی
• عوارض
• آیا فرزند من هنوز یک زندگی برآورده خواهد داشت؟

بررسی اجمالی

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است. این می تواند باعث مشکلات تنفسی ، عفونت ریه و آسیب ریه شود.

CF ناشی از یک ژن معیوب ارثی است که مانع یا تغییر حرکت کلرید سدیم یا نمک در داخل سلولهای بدن می شود. این عدم حرکت باعث می شود یک مخاط سنگین ، ضخیم و چسبنده شکل بگیرد ، که می تواند ریه ها را مسدود کند.

آبهای هضمی نیز ضخیم تر می شوند. این می تواند در جذب مواد مغذی تأثیر بگذارد. بدون تغذیه مناسب ، کودک مبتلا به CF نیز ممکن است مشکلات رشد را تجربه کند.

دریافت تشخیص زودرس و درمان CF بسیار مهم است. در صورت ابتلا به این بیماری ، درمان CF مؤثرتر است.

غربالگری در نوزادان و کودکان

در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول برای CF آزمایش می شوند. پزشک کودک شما برای تشخیص اولیه از آزمایش خون ساده استفاده خواهد کرد. آنها نمونه خون گرفته و آن را برای افزایش میزان ماده شیمیایی بنام تریپسینوژن ایمنی (IRT) بررسی می کنند. اگر نتایج تست سطح بالای IRT را بالاتر از حد طبیعی نشان دهد ، پزشک شما ابتدا می خواهد سایر عوامل پیچیده را رد کند. به عنوان مثال ، برخی از نوزادان نارس برای چند ماه پس از تولد ، سطح IRT بالاتری دارند.

آزمایش ثانویه می تواند به تأیید تشخیص کمک کند. این آزمایش تست عرق نامیده می شود. در طول تست عرق ، پزشک کودک شما دارویی را که باعث ایجاد لکه روی عرق بازوی کودک شما شود ، تجویز می کند. سپس پزشک نمونه ای از عرق را می گیرد. اگر عرق شورتر از حد ممکن باشد ، این ممکن است نشانه ای از CF باشد.

اگر این آزمایشات قطعی نباشد ، اما هنوز دلیل ظن بودن در تشخیص CF را نشان می دهد ، ممکن است پزشک شما بخواهد آزمایش ژنتیکی را برای کودک شما انجام دهد. یک نمونه DNA از یک نمونه خون گرفته می شود و برای حضور ژن جهش یافته آنالیز می شود.

وقوع

میلیون ها نفر بدون اطلاع از این ژن ، ژن CF معیوب را در بدن خود حمل می کنند. وقتی دو نفر که دارای جهش ژنی هستند آنرا به فرزند خود منتقل می کنند ، یک کودک از هر 4 مبتلا به CF وجود دارد.

به نظر می رسد CF در پسران و دختران به همان اندازه رایج است. در حال حاضر بیش از 30،000 نفر در ایالات متحده با این شرایط زندگی می کنند. CF در هر نژاد رخ می دهد ، اما بیشتر در قفقازان با اجداد اروپای شمالی رایج است.

علائم

علائم فیبروز کیستیک متفاوت است. شدت این بیماری می تواند علائم فرزند شما را تا حد زیادی تحت تأثیر قرار دهد. برخی از کودکان ممکن است تا سن بزرگتر یا در نوجوانی خود علائم را تجربه نکنند.

علائم معمولی برای CF را می توان به سه دسته اصلی تقسیم کرد: علائم تنفسی ، علائم گوارشی و علائم عدم پیشرفت.

علائم تنفسی:

• عفونت مکرر یا مزمن ریه
• سرفه یا خس خس سینه ، اغلب بدون فشار زیاد بدنی
• نفس نفس
• عدم توانایی در ورزش یا بازی بدون رشد سریع خستگی
• سرفه مداوم با مخاط ضخیم (خلط)

علائم گوارشی:

• مدفوع چرب
• یبوست مزمن و شدید
• کرنش مکرر هنگام حرکات روده

علائم عدم پیشرفت:

• افزایش وزن آهسته
• رشد آهسته

غربالگری برای CF اغلب در نوزادان انجام می شود. احتمال ابتلا به این بیماری در اولین ماه پس از تولد یا قبل از اینکه علائمی را متوجه شوید گرفتار می شوید.

رفتار

هنگامی که کودک تشخیص CF را دریافت کرد ، به مراقبت مداوم نیاز دارد. خبر خوب این است که شما می توانید بخش اعظم این مراقبت را در خانه پس از آموزش از پزشکان و پرستاران کودک خود ارائه دهید. شما همچنین نیاز به ویزیت های سرپایی گاه به گاه به یک درمانگاه CF یا بیمارستان دارید. ممکن است کودک شما هر از گاهی نیاز به بستری داشته باشد.

ترکیب داروها برای درمان فرزند شما ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. به احتمال زیاد با تیم درمانی همکاری خواهید کرد تا واکنش فرزندتان به این داروها را زیر نظر بگیرید. درمان CF در چهار دسته قرار می گیرد.

داروهای تجویزی

ممکن است از آنتی بیوتیک ها برای درمان هرگونه عفونت استفاده شود. برخی از داروها می توانند به شکسته شدن مخاط در ریه ها و دستگاه گوارش کودک شما کمک کنند. برخی دیگر می توانند التهاب را کاهش داده و احتمالاً از آسیب ریه جلوگیری کنند.

واکسیناسیون

محافظت از کودک مبتلا به CF در برابر بیماری های اضافی مهم است. با پزشک فرزند خود کار کنید تا واکسن های مناسب را رعایت کند. همچنین ، اطمینان حاصل کنید که فرزند شما و افرادی که تماس مکرر با فرزند شما دارند ، سالانه دچار آنفولانزا می شوند.

فیزیوتراپی

چند روش وجود دارد که می تواند به شل شدن مخاط ضخیم موجود در ریه های کودک شما کمک کند. یک روش معمول این است که یک یا چهار بار در روز قفسه سینه کودک خود را بشورید یا او را ببندید. برخی از افراد از جلیقه های ارتعاش مکانیکی برای کمک به شل شدن مخاط استفاده می کنند. درمان تنفس ممکن است به کاهش رشد مخاط نیز کمک کند.

درمان ریوی

درمان کلی کودک شما ممکن است شامل یک سری از روشهای زندگی باشد. اینها به منظور کمک به فرزند شما برای بازیابی و حفظ عملکردهای سالم از جمله ورزش ، بازی و تنفس است.

عوارض

بسیاری از افراد مبتلا به CF می توانند زندگی را برآورده کنند. اما هرچه شرایط بدتر شود ، ممکن است علائم نیز وجود داشته باشد. ممکن است اقامت بیمارستان بیشتر شود. با گذشت زمان ، ممکن است درمانها در کاهش علائم مؤثر نباشند.

عوارض شایع CF شامل موارد زیر است:

• عفونتهای مزمن. CF مخاطی ضخیم ایجاد می کند که محل اصلی تولید باکتری ها و قارچ ها است. افراد مبتلا به CF اغلب دارای قسمتهای مکرر ذات الریه یا برونشیت هستند.
• آسیب به راه هوایی. برونشکتازی شرایطی است که به راههای هوایی شما آسیب می رساند و در افراد مبتلا به CF شایع است. این شرایط تنفس و پاکسازی مخاط غلیظ از مجاری هوایی را مشکل تر می کند.
• عدم پیشرفت. با وجود CF ، دستگاه گوارش ممکن است قادر به جذب مناسب مواد مغذی نباشد. این می تواند باعث کمبود تغذیه شود. بدون تغذیه مناسب ، فرزند شما ممکن است با رشد و سالم ماندن مبارزه کند.

آیا فرزند من هنوز یک زندگی برآورده خواهد داشت؟

CF تهدید کننده زندگی است. اما امید به زندگی برای کودک یا کودک مبتلا به این بیماری افزایش یافته است. چند دهه پیش ، متوسط ​​کودک مبتلا به CF می تواند انتظار داشته باشد که در نوجوانی خود زندگی کند. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به CF در دهه 30 ، 40 و حتی 50 سالگی خود به خوبی زندگی می کنند.

تحقیقات در جستجوی درمان و درمان های اضافی برای CF ادامه دارد. با تحولات جدید ، ممکن است چشم انداز فرزند شما در حال بهبود باشد.