نحوه شناسایی و درمان دیستروفی میوتونیک
محتوا
دیستروفی میوتونیک نوعی بیماری ژنتیکی است که به آن بیماری استاینرت نیز گفته می شود و مشخص شدن آن مشکل در شل شدن عضلات پس از انقباض است. به عنوان مثال برخی از افراد مبتلا به این بیماری شل شدن دستگیره یا قطع دست دادن برای آنها دشوار است.
دیستروفی میوتونیک می تواند در هر دو جنس ظاهر شود و بیشتر در بزرگسالان جوان دیده می شود. بیشترین آسیب دیدگی عضلات شامل عضلات صورت ، گردن ، دست ها ، پا و بازوها است.
در بعضی از افراد می تواند به طرز شدیدی تظاهر کند ، عملکردهای عضلانی را به خطر بیندازد و امید به زندگی فقط 50 سال را نشان دهد ، در حالی که در برخی دیگر به روشی خفیف ظاهر می شود که فقط ضعف عضلانی را نشان می دهد.
انواع دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک به 4 نوع تقسیم می شود:
- مادرزادی: علائم در حاملگی ظاهر می شود ، جایی که کودک حرکت جنین کمی دارد. بلافاصله پس از تولد ، کودک مشکلات تنفسی و ضعف عضلانی را نشان می دهد.
- فرزندان: در این نوع دیستروفی میوتونیک ، کودک در سالهای اول زندگی به طور طبیعی رشد می کند و علائم بیماری را از 5 تا 10 سالگی نشان می دهد.
- کلاسیک: این نوع دیستروفی میوتونیک فقط در بزرگسالی خود را نشان می دهد.
- سبک: افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک خفیف هیچ نقص عضلانی ندارند ، فقط یک ضعف جزئی است که می تواند کنترل شود.
دلایل دیستروفی میوتونیک مربوط به تغییرات ژنتیکی موجود در کروموزوم 19 است. این تغییرات می تواند از نسلی به نسل دیگر افزایش یابد و در نتیجه شدیدترین تظاهرات بیماری ایجاد شود.
علائم دیستروفی میوتونیک
علائم اصلی دیستروفی میوتونیک عبارتند از:
- آتروفی عضله ؛
- طاسی پیشانی ؛
- ضعف؛
- عقب ماندگی ذهنی؛
- مشکلات تغذیه
- مشکل تنفس
- آبشارها
- مشکلات شل شدن عضله پس از انقباض.
- مشکلات صحبت کردن
- خواب آلودگی
- دیابت؛
- ناباروری ها
- اختلالات قاعدگی.
بسته به شدت بیماری ، سفتی ناشی از تغییرات کروموزومی می تواند چندین عضله را به خطر بیندازد و فرد را به مرگ قبل از 50 سالگی برساند. افراد با خفیف ترین شکل این بیماری فقط ضعف عضلانی دارند.
تشخیص از طریق مشاهده علائم و آزمایشات ژنتیکی انجام می شود که تغییرات کروموزوم ها را تشخیص می دهد.
درمان دیستروفی میوتونیک
با استفاده از داروهایی مانند فنی توئین ، کینین و نیفدیپین که سفتی عضلات و درد ناشی از دیستروفی میوتونیک را کاهش می دهند ، علائم را می توان کاهش داد.
روش دیگر برای ارتقا the کیفیت زندگی این افراد از طریق فیزیوتراپی است که دامنه حرکتی ، قدرت عضلانی و کنترل بدن بهتری را فراهم می کند.
درمان دیستروفی میوتونیک چند حالته است ، از جمله دارو و فیزیوتراپی. داروها شامل فنی توئین ، کینین ، پروکائین آمید یا نیفدیپین هستند که سفتی و دردهای عضلانی ناشی از بیماری را برطرف می کنند.
فیزیوتراپی با هدف افزایش کیفیت زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک ، افزایش قدرت عضلانی ، دامنه حرکت و هماهنگی انجام می شود.
انتخاب سردبیر
انسولین درمانی با مقیاس کشویی
