دیستروفی عضلانی دوشن: آنچه در آن است ، علائم و درمان آن

محتوا

• علائم اصلی
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود
• 1. استفاده از داروها
• 2. جلسات فیزیوتراپی
• امید به زندگی چقدر است
• عوارض شایع
• چه عواملی باعث این نوع دیستروفی می شود

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی نادر است که فقط مردان را درگیر می کند و مشخصه آن کمبود پروتئینی در عضلات است که به دیستروفین معروف است و به سالم ماندن سلولهای عضلانی کمک می کند. بنابراین ، این بیماری باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات بدن می شود و دستیابی به مراحل مهم رشد ، مانند نشستن ، ایستادن یا راه رفتن را برای کودک دشوارتر می کند.

در بسیاری از موارد ، این بیماری فقط پس از 3 یا 4 سالگی مشخص می شود که کودک تغییراتی در راه رفتن ، دویدن ، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از کف داشته باشد ، زیرا مناطقی که ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرند ، باسن ، ران است و شانه ها با افزایش سن ، این بیماری عضلات بیشتری را تحت تأثیر قرار می دهد و بسیاری از کودکان در حدود 13 سالگی به صندلی چرخدار وابسته می شوند.

دیستروفی عضلانی دوشن درمانی ندارد ، اما درمان آن به تأخیر انداختن بیماری ، کنترل علائم و جلوگیری از بروز عوارض ، به ویژه در سطح قلب و تنفس کمک می کند. بنابراین ، بسیار مهم است که با یک متخصص اطفال یا پزشک دیگری که متخصص بیماری است ، درمان شود.

علائم اصلی

علائم اصلی دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً از سال اول زندگی و تا سن 6 سالگی قابل تشخیص است که به تدریج در طی سالها بدتر می شود ، تا اینکه در حدود 13 سالگی پسر به صندلی چرخدار وابسته می شود.

برخی از علائم و نشانه های رایج عبارتند از:

• توانایی تأخیر در نشستن ، ایستادن یا راه رفتن.
• تلو تلو خوردن یا مشکل در بالا رفتن از پله ها یا دویدن.
• افزایش حجم در گوساله ها ، به دلیل جایگزینی سلول های عضلانی با چربی.
• مشکل در حرکت دادن مفاصل ، به خصوص خم شدن پاها.

از زمان بلوغ ، اولین عوارض شدیدتر بیماری ممکن است شروع شود ، یعنی مشکل در تنفس به دلیل ضعیف شدن دیافراگم و سایر عضلات تنفسی و حتی مشکلات قلبی ، به دلیل ضعیف شدن عضله قلب.

هنگامی که عوارض شروع می شود ، پزشک می تواند درمان را متناسب با درمان عوارض و بهبود کیفیت زندگی تنظیم کند. در شدیدترین موارد حتی ممکن است بستری در بیمارستان لازم باشد.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

در بسیاری از موارد ، متخصص اطفال فقط با ارزیابی علائم و نشانه های ارائه شده در طی رشد ، به دیستروفی عضلانی دوشن مشکوک است.با این حال ، می توان خون را برای شناسایی مقدار برخی از آنزیم ها مانند کراتین فسفوکیناز (CPK) که با تجزیه عضلات در خون آزاد می شود ، تهیه کرد.

همچنین آزمایشات ژنتیکی وجود دارد که به تشخیص دقیق تر کمک می کند و به دنبال تغییر در ژن های ظاهر بیماری است.

چگونه درمان انجام می شود

اگرچه دیستروفی عضلانی دوشن هیچ درمانی ندارد ، اما روشهای درمانی وجود دارد که به جلوگیری از وخیم شدن سریع آن کمک می کند و امکان کنترل علائم و همچنین بروز عوارض را فراهم می کند. برخی از این روش های درمانی عبارتند از:

1. استفاده از داروها

در بیشتر موارد ، درمان دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از داروهای کورتون مانند پردنیزون ، پردنیزولون یا دفلازاکورت انجام می شود. این داروها باید به صورت مادام العمر مورد استفاده قرار گیرند و دارای اثر تنظیم کننده سیستم ایمنی بدن هستند ، به عنوان یک ضد التهاب عمل می کنند و باعث کاهش عملکرد عضلات می شوند.
با این حال ، استفاده طولانی مدت از کورتیکواستروئیدها معمولاً عوارض جانبی متعددی مانند افزایش اشتها ، افزایش وزن ، چاقی ، احتباس مایعات ، پوکی استخوان ، کوتاهی قد ، فشار خون و دیابت ایجاد می کند و فقط باید تحت نظر پزشک استفاده شود. اطلاعات بیشتر در مورد اینکه کورتیکواستروئیدها چیست و چگونه بر سلامتی تأثیر می گذارند ، بررسی کنید.

2. جلسات فیزیوتراپی

انواع فیزیوتراپی که به طور معمول برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن مورد استفاده قرار می گیرد ، حرکت درمانی و هیدروتراپی حرکتی و تنفسی است که هدف آنها به تأخیر انداختن ناتوانی در راه رفتن ، حفظ قدرت عضلات ، تسکین درد و جلوگیری از عوارض تنفسی و شکستگی استخوان است.

امید به زندگی چقدر است

امید به زندگی برای دیستروفی عضلانی دوشن بین 16 تا 19 سال بود ، با این حال ، با پیشرفت پزشکی و ظهور روش های درمانی و مراقبت های جدید ، این انتظار بیشتر شده است. بنابراین ، فردی که تحت درمان توصیه شده توسط پزشک قرار می گیرد ، می تواند فراتر از 30 سال زندگی کند و زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشد ، حتی در مواردی که مردان بیش از 50 سال به این بیماری مبتلا هستند.

عوارض شایع

عوارض اصلی ناشی از دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:

• اسکولیوز شدید ؛
• مشکل تنفس
• پنومونی؛
• نارسایی قلبی ؛
• چاقی یا سو mal تغذیه

علاوه بر این ، بیماران مبتلا به این دیستروفی ممکن است عقب ماندگی ذهنی متوسطی را تجربه کنند ، اما این ویژگی با طول مدت یا شدت بیماری ارتباط ندارد.

چه عواملی باعث این نوع دیستروفی می شود

به عنوان یک بیماری ژنتیکی ، دیستروفی عضلانی دوشن زمانی اتفاق می افتد که جهشی در یکی از ژن های مسئول ایجاد پروتئین دیستروفین در بدن ، ژن DMD رخ دهد. این پروتئین از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا به سلول های عضلانی کمک می کند تا به مرور سالم بمانند و از آنها در برابر صدمات ناشی از انقباض و شل شدن عضلات طبیعی محافظت می کند.

بنابراین ، هنگامی که ژن DMD تغییر می کند ، پروتئین کافی تولید نمی شود و با گذشت زمان عضلات ضعیف می شوند و آسیب می بینند. این پروتئین هم برای عضلات تنظیم کننده حرکت و هم برای عضله قلب مهم است.