بیماری گاوشر چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد
محتوا
بیماری گاوشر یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کمبود آنزیمی مشخص می شود که باعث می شود ماده چربی سلول ها در اندام های مختلف بدن مانند کبد ، طحال یا ریه و همچنین در استخوان ها یا نخاع استخوان رسوب کند.
بنابراین ، بسته به محل آسیب دیده و سایر ویژگی ها ، بیماری را می توان به 3 نوع تقسیم کرد:
- بیماری گوچر نوع 1 - غیر نوروپاتیک: این شایع ترین شکل است و بزرگسالان و کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد ، با پیشرفت آهسته و زندگی طبیعی ممکن با مصرف صحیح داروها.
- بیماری گوچر نوع 2 - فرم نوروپاتیک حاد: نوزادان را مبتلا می کند و معمولاً تا 5 ماهگی تشخیص داده می شود ، یک بیماری جدی است که می تواند منجر به مرگ در حداکثر 2 سال شود.
- بیماری گوچر نوع 3 - فرم نوروپاتیک تحت حاد: کودکان و نوجوانان را تحت تأثیر قرار می دهد و تشخیص آن معمولاً در 6 یا 7 سالگی انجام می شود. شدت آن به اندازه فرم 2 نیست ، اما به دلیل عوارض عصبی و ریوی می تواند در حدود 20 یا 30 سالگی منجر به مرگ شود.
با توجه به شدت برخی از اشکال بیماری ، باید تشخیص آن در اسرع وقت انجام شود ، تا درمان مناسب آغاز شود و عوارضی که می توانند زندگی را تهدید کنند کاهش یابد.
علائم اصلی
علائم بیماری گاچر ممکن است بسته به نوع بیماری و مکان های تحت تأثیر متفاوت باشد ، اما شایع ترین علائم عبارتند از:
- خستگی مفرط
- تاخیر در رشد ؛
- خون دماغ شدن
- درد استخوان ؛
- شکستگی خود به خودی
- بزرگ شدن کبد و طحال ؛
- رگهای واریسی در مری ؛
- درد شکم
همچنین ممکن است بیماری های استخوانی مانند پوکی استخوان یا استئونکروز وجود داشته باشد. و بیشتر اوقات ، این علائم همزمان ظاهر نمی شوند.
هنگامی که بیماری مغز را نیز تحت تأثیر قرار می دهد ، ممکن است علائم دیگری مانند حرکات غیرطبیعی چشم ، سفتی عضلات ، مشکل در بلع یا
نحوه تشخیص
تشخیص بیماری گوچر براساس نتایج آزمایشاتی مانند بیوپسی ، سوراخ شدن طحال ، آزمایش خون یا سوراخ نخاعی است.
چگونه درمان انجام می شود
بیماری گوچر هیچ درمانی ندارد ، با این حال ، برخی از روش های درمان وجود دارد که می تواند علائم را تسکین دهد و کیفیت زندگی بهتری را فراهم کند. در بیشتر موارد ، درمان با استفاده از دارو برای بقیه زندگی شما انجام می شود ، بیشترین داروهای مورد استفاده میگلوستات یا الیگلوستات است ، داروهای جلوگیری از تشکیل مواد چربی در اندام ها.
در شدیدترین موارد ، پزشک ممکن است پیوند مغز استخوان یا جراحی برای برداشتن طحال را نیز توصیه کند.
پست های جدید
اختلال در پستان: آنچه در آن است ، علائم اصلی و آنچه باید انجام شود
