آیا بیماری ماچادو جوزف قابل درمان است؟

محتوا

• چگونه درمان انجام می شود
• جلسات فیزیوتراپی چگونه انجام می شود
• چه کسی می تواند به این بیماری مبتلا شود
• نحوه تشخیص

بیماری ماچادو-جوزف یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تخریب مداوم سیستم عصبی ، از دست دادن کنترل و هماهنگی عضلات ، به ویژه در بازوها و پاها می شود.

به طور کلی ، این بیماری پس از 30 سال ظاهر می شود ، به تدریج حل و فصل می شود ، ابتدا بر عضلات پاها و بازوها تأثیر می گذارد و با گذشت زمان به عضلات مسئول گفتار ، بلع و حتی حرکت چشم پیشرفت می کند.

بیماری ماچادو-جوزف قابل درمان نیست ، اما با استفاده از داروها و جلسات فیزیوتراپی که به تسکین علائم کمک می کند و امکان انجام فعالیت های روزمره را فراهم می کند ، می توان آن را کنترل کرد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان بیماری Machado-Joseph باید توسط یک متخصص مغز و اعصاب هدایت شود و معمولاً هدف آن کاهش محدودیت های ایجاد شده با پیشرفت بیماری است.

بنابراین ، درمان را می توان با موارد زیر انجام داد:

• مصرف داروی پارکینسونمانند لوودوپا: به کاهش سفتی حرکات و لرزش کمک می کند.
• استفاده از داروهای ضد اسپاسم، به عنوان باکلوفنو: آنها از ظهور اسپاسم عضلانی جلوگیری می کنند و باعث بهبود حرکت می شوند.
• استفاده از عینک یا لنزهای تصحیح: کاهش دشواری در دیدن و ظاهر دوبینی
• تغییرات در تغذیه: به عنوان مثال ، از طریق تغییر در بافت غذا ، مشکلات مربوط به مشکل بلع را درمان کنید.

علاوه بر این ، پزشک همچنین ممکن است انجام جلسات فیزیوتراپی را برای کمک به بیمار در غلبه بر محدودیت های جسمی خود و داشتن یک زندگی مستقل در انجام فعالیت های روزمره ، توصیه کند.

جلسات فیزیوتراپی چگونه انجام می شود

فیزیوتراپی برای بیماری Machado-Joseph با تمرینات منظم انجام می شود تا به بیمار کمک کند تا از محدودیت های ناشی از بیماری عبور کند. بنابراین ، در طول جلسات فیزیوتراپی ، می توان از فعالیت های مختلفی استفاده کرد ، از جمله انجام تمرینات برای حفظ دامنه مفاصل ، تا یادگیری استفاده از عصا یا صندلی چرخدار ، به عنوان مثال.

علاوه بر این ، فیزیوتراپی ممکن است شامل درمان توانبخشی بلع باشد که برای همه بیماران با مشکل بلع غذا توصیه شده و ضروری است ، که مربوط به آسیب عصبی ناشی از بیماری است.

چه کسی می تواند به این بیماری مبتلا شود

بیماری ماچادو-جوزف در اثر یک تغییر ژنتیکی ایجاد می شود که منجر به تولید پروتئینی می شود ، معروف به آتاکسین -3 ، که در سلول های مغز تجمع می یابد و باعث ایجاد ضایعات پیشرونده و بروز علائم می شود.

به عنوان یک مشکل ژنتیکی ، بیماری ماچادو-جوزف در چندین نفر از یک خانواده شایع است ، با احتمال 50٪ از والدین به فرزندان منتقل می شود. وقتی این اتفاق می افتد ، کودکان می توانند زودتر از والدین خود به اولین علائم بیماری مبتلا شوند.

نحوه تشخیص

در بیشتر موارد ، بیماری Machado-Joseph با مشاهده علائم توسط متخصص مغز و اعصاب و بررسی سابقه خانوادگی بیماری شناسایی می شود.

علاوه بر این ، یک آزمایش خون وجود دارد که به عنوان SCA3 شناخته می شود و به شما امکان می دهد تغییر ژنتیکی عامل بیماری را شناسایی کنید. به این ترتیب ، هنگامی که فردی در خانواده خود به این بیماری مبتلا هستید و تحت آزمایش قرار می گیرید ، می توانید دریابید که خطر ابتلا به این بیماری چیست.