بیماری ، علائم و روش درمانی نیمان پیک چیست

محتوا

• علائم اصلی
• 1. نوع A را تایپ کنید
• 2. نوع B را تایپ کنید
• 3. نوع C را تایپ کنید
• چه عواملی باعث بیماری نیمان پیک می شود
• چگونه درمان انجام می شود

بیماری نیمان پیک یک بیماری ژنتیکی نادر است که با تجمع ماکروفاژها ، سلولهای خونی مسئول دفاع از ارگانیسم ، به عنوان مثال پر از لیپید در برخی از اندامها مانند مغز ، طحال یا کبد ، مشخص می شود.

این بیماری عمدتا مربوط به کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز است که مسئول متابولیسم چربی های داخل سلول ها است که باعث تجمع چربی در داخل سلول ها و در نتیجه ایجاد علائم بیماری می شود. با توجه به اندام آسیب دیده ، شدت کمبود آنزیم و سنی که علائم و نشانه ها ظاهر می شوند ، بیماری Niemann-Pick را می توان به انواع مختلفی تقسیم کرد ، از جمله موارد اصلی:

• نوع A ، بیماری نوروپاتیک حاد Niemann-Pick نیز نامیده می شود ، که شدیدترین نوع است و معمولاً در ماههای اول زندگی ظاهر می شود ، بقا را به حدود 4 تا 5 سالگی کاهش می دهد.
• نوع B ، بیماری احشایی Niemann-Pick نیز نامیده می شود ، که نوع A کمتر شدید است و باعث زنده ماندن در بزرگسالی می شود.
• نوع C ، بیماری نوروپاتیک مزمن Niemann-Pick نیز نامیده می شود ، که متداول ترین نوعی است که به طور معمول در کودکی ظاهر می شود ، اما در هر سنی می تواند ایجاد شود و نقص آنزیمی است که شامل رسوبات غیر طبیعی کلسترول است.

هنوز هیچ درمانی برای بیماری نیمان پیک وجود ندارد ، با این حال ، مراجعه منظم به پزشک متخصص اطفال برای ارزیابی اینکه آیا علائمی وجود دارد که می تواند به منظور بهبود کیفیت زندگی کودک درمان شود ، مهم است.

علائم اصلی

علائم بیماری Niemann-Pick با توجه به نوع بیماری و اندام های آسیب دیده متفاوت است ، بنابراین شایع ترین علائم در هر نوع شامل موارد زیر است:

1. نوع A را تایپ کنید

علائم بیماری نیمان پیک نوع A معمولاً بین 3 تا 6 ماه ظاهر می شود که در ابتدا با تورم شکم مشخص می شود. علاوه بر این ، ممکن است در رشد و افزایش وزن ، مشکلات تنفسی که باعث عفونت های مکرر و رشد طبیعی ذهنی می شوند ، تا 12 ماهگی مشکل وجود داشته باشد ، اما پس از آن بدتر می شود.

2. نوع B را تایپ کنید

علائم نوع B بسیار شبیه علائم نوع A Niemann-Pick است ، اما به طور کلی شدت آن کمتر است و ممکن است به عنوان مثال در کودکی بعدی یا در دوران بلوغ ظاهر شود. انحطاط روانی معمولاً کم است یا اصلاً وجود ندارد.

3. نوع C را تایپ کنید

علائم اصلی بیماری C نوع Niemann-Pick عبارتند از:

• مشکل در هماهنگی حرکات ؛
• تورم شکم ؛
• مشکل در حرکت عمودی چشم ها ؛
• کاهش قدرت عضلانی ؛
• مشکلات کبدی یا ریوی ؛
• مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن ، که ممکن است با گذشت زمان بدتر شود.
• تشنج
• از دست دادن تدریجی ظرفیت ذهنی.

هنگامی که علائمی ظاهر می شود که ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد ، یا موارد دیگری در خانواده وجود داشته باشد ، مهم است که برای تأیید آزمایش از متخصص مغز و اعصاب یا پزشک عمومی برای کمک به تکمیل تشخیص کمک بگیرید ، مانند آزمایش مغز استخوان یا نمونه برداری از پوست ، برای تایید وجود بیماری

چه عواملی باعث بیماری نیمان پیک می شود

بیماری نیمان پیک ، نوع A و نوع B ، هنگامی ظاهر می شود که سلول های یک یا چند اندام آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز نداشته باشند ، که مسئول متابولیسم چربی های داخل سلول ها است. بنابراین ، اگر آنزیم وجود نداشته باشد ، چربی از بین نمی رود و درون سلول تجمع می یابد ، که در نهایت سلول را از بین می برد و عملکرد ارگان را مختل می کند.

نوع C این بیماری زمانی اتفاق می افتد که بدن قادر به متابولیسم کلسترول و انواع دیگر چربی نباشد ، که باعث تجمع آنها در کبد ، طحال و مغز شده و منجر به بروز علائم می شود.

در همه موارد ، این بیماری در اثر تغییر ژنتیکی ایجاد می شود که می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود و بنابراین ، در همان خانواده شیوع بیشتری دارد. اگرچه والدین ممکن است به این بیماری مبتلا نباشند ، اما اگر مواردی در هر دو خانواده وجود داشته باشد ، 25٪ احتمال تولد نوزاد با سندرم نیمان پیک وجود دارد.

چگونه درمان انجام می شود

از آنجا که هنوز هیچ درمانی برای بیماری Niemann-Pick وجود ندارد ، هیچ نوع روش درمانی خاصی نیز وجود ندارد و بنابراین ، برای شناسایی علائم اولیه قابل درمان برای بهبود کیفیت زندگی ، لازم است نظارت منظم توسط پزشک انجام شود. .

بنابراین ، به عنوان مثال ، در صورت بلعیدن دشوار ، ممکن است لازم باشد از غذاهای بسیار سفت و جامد پرهیز کنید و همچنین از ژلاتین برای غلیظ شدن مایعات استفاده شود. در صورت تشنج مکرر ، پزشک ممکن است داروی ضد تشنج مانند والپروات یا کلونازپام را تجویز کند.

تنها نوع بیماری که به نظر می رسد دارویی دارد که می تواند پیشرفت آن را به تأخیر بیندازد ، نوع C است ، زیرا مطالعات نشان می دهد که ماده میگلوستات که به عنوان Zavesca فروخته می شود ، از ایجاد پلاک های چرب در مغز جلوگیری می کند.