تست Pezinho: این چیست ، چه زمانی انجام می شود و چه بیماری هایی را تشخیص می دهد

محتوا

• نحوه انجام آن و زمان انجام خار پاشنه پا
• بیماری های شناسایی شده توسط تست خار پاشنه
• 1. فنیل کتونوریا
• 2. کم کاری تیروئید مادرزادی
• 3. کم خونی سلول داسی شکل
• 4. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
• 5. فیبروز سیستیک
• 6. کمبود بیوتینیداز
• تست پا تمدید شده

آزمایش خار پاشنه ، که به آن غربالگری نوزادان نیز معروف است ، یک آزمایش اجباری است که برای همه نوزادان انجام می شود ، معمولاً از روز سوم زندگی و به بعد ، و به تشخیص برخی از بیماری های ژنتیکی و متابولیکی کمک می کند ، بنابراین ، در صورت شناسایی هرگونه تغییر ، ، درمان می تواند بلافاصله شروع شود ، با جلوگیری از عوارض و ارتقا promoting کیفیت زندگی کودک.

خار پاشنه باعث تشخیص چندین بیماری می شود ، با این وجود عمده ترین آنها کم کاری تیروئید مادرزادی ، فنیل کتونوریا ، کم خونی سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک است ، زیرا در صورت شناسایی و درمان در سال اول زندگی می تواند عوارضی را برای کودک به همراه داشته باشد.

نحوه انجام آن و زمان انجام خار پاشنه پا

آزمایش خار پاشنه با جمع آوری قطره های کوچک خون از پاشنه کودک انجام می شود که روی کاغذ صافی قرار می گیرد و برای تجزیه و تحلیل و وجود تغییرات به آزمایشگاه ارسال می شود.

این آزمایش در بخش زایمان یا بیمارستانی که نوزاد متولد شده است انجام می شود و از روز 3 زندگی کودک نشان داده می شود ، با این حال می توان آن را تا ماه اول زندگی کودک انجام داد.

در صورت نتایج مثبت ، با خانواده نوزاد تماس گرفته می شود تا آزمایشات جدید و ویژه تری انجام شود و بنابراین ، تشخیص تأیید و درمان مناسب آغاز می شود.

بیماری های شناسایی شده توسط تست خار پاشنه

آزمایش خار پاشنه برای شناسایی چندین بیماری مفید است ، از جمله موارد اصلی:

1. فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا یک تغییر ژنتیکی نادر است که با تجمع فنیل آلانین در خون مشخص می شود ، زیرا آنزیم مسئول تخریب فنیل آلانین عملکرد خود را تغییر داده است. بنابراین ، تجمع فنیل آلانین ، که می تواند به طور طبیعی در تخم مرغ و گوشت یافت شود ، می تواند برای کودک سمی شود ، که می تواند رشد عصبی را به خطر بیندازد. درباره فنیل کتونوریا بیشتر ببینید.

نحوه درمان: درمان فنیل کتونوریا شامل کنترل و کاهش مقدار این آنزیم در خون است و برای این امر مهم است که کودک از مصرف غذاهای غنی از فنیل آلانین مانند گوشت ، تخم مرغ و دانه های روغنی پرهیز کند. از آنجا که رژیم غذایی می تواند بسیار محدود کننده باشد ، مهم است که کودک توسط یک متخصص تغذیه همراه باشد تا از کمبودهای غذایی جلوگیری کند.

2. کم کاری تیروئید مادرزادی

کم کاری مادرزادی تیروئید وضعیتی است که در آن تیروئید کودک نمی تواند مقدار طبیعی و کافی هورمون تولید کند ، که می تواند در رشد کودک اختلال ایجاد کند و همچنین باعث عقب ماندگی ذهنی شود. یاد بگیرید که علائم کم کاری تیروئید مادرزادی را شناسایی کنید.

نحوه درمان: درمان کم کاری تیروئید مادرزادی به محض تشخیص تشخیص آغاز می شود و شامل استفاده از داروهایی برای جایگزینی هورمون های تیروئید است که در مقادیر تغییر یافته وجود دارد ، به طوری که می توان رشد و رشد سالم کودک را تضمین کرد.

3. کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل یک مشکل ژنتیکی است که با تغییر در شکل گلبول های قرمز خون ، توانایی انتقال اکسیژن به قسمت های مختلف بدن کاهش می یابد ، که می تواند باعث تاخیر در رشد برخی از اندام ها شود.

نحوه درمان: بسته به شدت بیماری ، ممکن است کودک نیاز به انتقال خون داشته باشد تا انتقال اکسیژن به اندام ها به طور صحیح اتفاق بیفتد. با این حال ، درمان فقط در مواردی ضروری است که عفونت هایی مانند ذات الریه یا التهاب لوزه ایجاد شود.

4. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بیماری است که کودک را در برخی از هورمون ها دچار کمبود هورمونی و در تولید برخی دیگر اغراق می کند که می تواند باعث رشد بیش از حد ، بلوغ زودرس یا سایر مشکلات جسمی شود.

نحوه درمان: در این موارد ، مهم است که هورمونهای تغییر یافته شناسایی شوند تا جایگزینی هورمون انجام شود ، در بیشتر موارد لازم است که در طول زندگی انجام شود.

5. فیبروز سیستیک

فیبروز کیستیک مشکلی است که در آن مقدار زیادی مخاط تولید می شود ، سیستم تنفسی را به خطر می اندازد و همچنین بر لوزالمعده تأثیر می گذارد ، بنابراین مهم است که این بیماری در آزمایش پا مشخص شود تا بتوان درمان را شروع و شروع کرد. جلوگیری می شود نحوه شناسایی فیبروز کیستیک را بیاموزید.

نحوه درمان: درمان فیبروز کیستیک شامل استفاده از داروهای ضد التهاب ، غذای مناسب و درمان تنفسی برای تسکین علائم بیماری ، به ویژه مشکل در تنفس است.

6. کمبود بیوتینیداز

کمبود بیوتینیداز یک مشکل مادرزادی است که باعث ناتوانی بدن در بازیافت بیوتین می شود ، که یک ویتامین بسیار مهم برای اطمینان از سلامت سیستم عصبی است. بنابراین ، نوزادان مبتلا به این مشکل ممکن است دچار تشنج ، عدم هماهنگی حرکتی ، تأخیر در رشد و ریزش مو شوند.

نحوه درمان: در چنین مواردی ، پزشک دریافت ویتامین بیوتین را برای زندگی برای جبران ناتوانی بدن در استفاده از این ویتامین نشان می دهد.

تست پا تمدید شده

آزمایش پاشنه بزرگ با هدف شناسایی سایر بیماری هایی که چندان مکرر نیستند انجام می شود ، اما این در صورتی اتفاق می افتد که خانم در طول بارداری تغییراتی داشته باشد یا عفونت داشته باشد. بنابراین ، آزمایش پا درازمدت می تواند به شناسایی موارد زیر کمک کند:

• گالاکتوزمی: بیماری که کودک را قادر به هضم قند موجود در شیر نمی کند ، که می تواند منجر به اختلال در سیستم عصبی مرکزی شود.
• توکسوپلاسموز مادرزادی: بیماری که می تواند کشنده باشد یا منجر به کوری شود ، زردی پوست زرد رنگ ، تشنج یا عقب ماندگی ذهنی باشد.
• کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز: ظاهر کم خونی را تسهیل می کند ، که شدت آن می تواند متفاوت باشد.
• سیفلیس مادرزادی: یک بیماری جدی که می تواند منجر به درگیری سیستم عصبی مرکزی شود.
• ایدز: بیماری منجر به اختلال جدی در سیستم ایمنی بدن می شود ، که هنوز هیچ درمانی ندارد.
• سرخچه مادرزادی: باعث تغییر شکل مادرزادی مانند آب مروارید ، ناشنوایی ، عقب ماندگی ذهنی و حتی ناهنجاری های قلبی می شود.
• تبخال مادرزادی: بیماری نادری که می تواند باعث ضایعات موضعی روی پوست ، غشاهای مخاطی و چشم ها شود ، یا به طور گسترده ای بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر بگذارد.
• بیماری مادرزادی سیتومگالوویروس: می تواند باعث کلسیفیکاسیون مغز و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی شود.
• بیماری chagas مادرزادی: یک بیماری عفونی است که می تواند باعث تغییرات ذهنی ، روانی- حرکتی و چشم شود.

اگر خار پاشنه هر یک از این بیماری ها را تشخیص دهد ، آزمایشگاه از طریق تلفن با خانواده کودک تماس می گیرد و کودک باید آزمایشات بیشتری را برای تأیید بیماری انجام دهد یا به مشاوره پزشکی تخصصی ارجاع می شود. آزمایشات دیگری را که کودک باید پس از تولد انجام دهد ، بدانید.