سندرم کمبود دوپامین چیست؟

محتوا

• علائم چیست؟
• علت این وضعیت چیست؟
• چه کسی در معرض خطر است؟
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• چگونه درمان می شود؟
• چه تاثیری بر امید به زندگی دارد؟

آیا این معمول است؟

سندرم کمبود دوپامین یک بیماری ارثی نادر است که فقط 20 مورد تایید شده دارد. همچنین به عنوان سندرم کمبود ناقل دوپامین و پارکینسونیسم دیستونی نوزادان شناخته می شود.

این وضعیت بر توانایی حرکت بدن و عضلات کودک تأثیر می گذارد. اگرچه علائم به طور معمول در دوران نوزادی ظاهر می شوند ، اما ممکن است تا اواخر کودکی ظاهر نشوند.

علائم مشابه سایر اختلالات حرکتی مانند بیماری پارکینسون نوجوانان است. به همین دلیل ، اغلب اوقات برخی از محققان نیز تصور می کنند که شیوع آن بیشتر از آنچه تصور می شد وجود دارد.

این شرایط پیشرونده است ، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شود. هیچ درمانی وجود ندارد ، بنابراین درمان بر مدیریت علائم متمرکز است.

برای یادگیری بیشتر خواندن را ادامه دهید.

علائم چیست؟

علائم معمولاً بدون توجه به سنی که بروز می کنند یکسان هستند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گرفتگی عضلات
• اسپاسم عضله
• لرزیدن
• عضلات خیلی آهسته حرکت می کنند (برادیکینزی)
• سفتی عضله (سفتی)
• یبوست
• مشکل در خوردن و بلعیدن
• مشکل در گفتن و شکل گیری کلمات
• مشکلات نگه داشتن بدن در حالت قائم
• مشکلات در تعادل هنگام ایستادن و راه رفتن
• حرکات غیرقابل کنترل چشم

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بیماری ریفلاکس معده (GERD)
• دوره های مکرر ذات الریه
• مشکل خوابیدن

علت این وضعیت چیست؟

طبق کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده ، این اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در است SLC6A3 ژن این ژن در ایجاد پروتئین ناقل دوپامین نقش دارد. این پروتئین میزان حمل دوپامین از مغز به سلولهای مختلف را کنترل می کند.

دوپامین در همه چیز از شناخت و خلق و خوی گرفته تا توانایی تنظیم حرکات بدن نقش دارد. اگر میزان دوپامین در سلول ها بسیار کم باشد ، می تواند بر کنترل عضلات تأثیر بگذارد.

چه کسی در معرض خطر است؟

سندرم کمبود دوپامین نوعی اختلال ژنتیکی است ، به این معنی که فردی با آن متولد می شود. عامل اصلی خطر ، تشکیل ژنتیکی والدین کودک است. اگر هر دو والدین یک نسخه از جهش یافته داشته باشند SLC6A3 ژن ، فرزند آنها دو نسخه از ژن تغییر یافته را دریافت می کند و بیماری را به ارث می برد.

چگونه تشخیص داده می شود؟

اغلب اوقات ، پزشک کودک شما می تواند پس از مشاهده چالش هایی که ممکن است با تعادل یا حرکت داشته باشد ، تشخیص دهد. پزشک با گرفتن نمونه خون برای آزمایش مارکرهای ژنتیکی بیماری ، تشخیص را تأیید می کند.

آنها همچنین ممکن است از مایع مغزی نخاعی نمونه بگیرند تا اسیدهای مربوط به دوپامین را جستجو کنند. این به عنوان a شناخته می شود.

چگونه درمان می شود؟

هیچ برنامه درمانی استانداردی برای این بیماری وجود ندارد. برای تعیین اینکه چه داروهایی می توانند برای مدیریت علائم استفاده شوند ، آزمایش و خطا اغلب لازم است.

موفقیت بیشتری در مدیریت سایر اختلالات حرکتی مربوط به تولید دوپامین داشته اند. به عنوان مثال ، از لوودوپا برای رفع علائم بیماری پارکینسون با موفقیت استفاده شده است.

از روپینیرول و پرامیپکسول که آنتاگونیست دوپامین هستند ، برای درمان بیماری پارکینسون در بزرگسالان استفاده شده است. محققان این دارو را بر روی سندرم کمبود دوپامین استفاده کرده اند. با این حال ، برای تعیین عوارض جانبی کوتاه مدت و بلند مدت ، تحقیقات بیشتری لازم است.

سایر استراتژی های درمان و مدیریت علائم مشابه سایر اختلالات حرکتی است. این شامل تغییر داروها و شیوه زندگی برای درمان است:

• سفتی عضله
• عفونت های ریوی
• مشکلات تنفسی
• GERD
• یبوست

چه تاثیری بر امید به زندگی دارد؟

نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم کمبود ناقل دوپامین ممکن است طول عمر کمتری داشته باشند. این به این دلیل است که آنها بیشتر در معرض خطر زندگی و عفونت های ریوی و سایر بیماری های تنفسی هستند.

در برخی موارد ، اگر علائم آنها در دوران نوزادی ظاهر نشود ، چشم انداز کودک مطلوب تر است.