آتاکسی اپیزودیک چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• آتاکسی اپیزودیک نوع 1
• آتاکسی اپیزودیک نوع 2
• انواع دیگر آتاکسی اپیزودیک
• علائم آتاکسی اپیزودیک
• درمان آتاکسی اپیزودیک
• چشم انداز

بررسی اجمالی

آتاکسی اپیزودیک (EA) یک بیماری عصبی است که حرکت را مختل می کند. این نادر است ، و کمتر از 0.001 درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد. افرادی که EA تجربه می کنند با هماهنگی ضعیف و / یا تعادل (آتاکسی) روبرو می شوند که ممکن است از چند ثانیه تا چند ساعت طول بکشد.

حداقل هشت نوع EA شناخته شده وجود دارد. همه ارثی هستند ، اگرچه انواع مختلف آنها با علل مختلف ژنتیکی ، سن شروع و علائم مرتبط است. انواع 1 و 2 شایع ترین هستند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد انواع EA ، علائم و درمان EA ، به ادامه مطلب بروید.

آتاکسی اپیزودیک نوع 1

علائم آتاکسی اپیزودیک نوع 1 (EA1) معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می شود. کودک مبتلا به EA1 مختصر آتاکسی خواهد داشت که بین چند ثانیه تا چند دقیقه طول می کشد. این قسمت ها می توانند تا 30 بار در روز رخ دهند. آنها ممکن است توسط عوامل محیطی مانند موارد زیر تحریک شوند:

• خستگی
• کافئین
• استرس عاطفی یا جسمی

با EA1 ، میوکیمیا (انقباض عضله) تمایل دارد بین یا در حین دوره آتاکسی رخ دهد. افرادی که دارای EA1 هستند نیز در هنگام اپیزودها مشکل در تکلم ، حرکات غیر ارادی و لرزش یا ضعف عضلانی را گزارش کرده اند.

افراد مبتلا به EA1 می توانند حملات سفت شدن عضلات و گرفتگی عضلات سر ، بازوها یا پاها را نیز تجربه کنند. برخی از افرادی که EA1 دارند نیز صرع دارند.

EA1 در اثر جهش در ژن KCNA1 ایجاد می شود ، که دستورالعمل های لازم برای تولید تعدادی پروتئین مورد نیاز برای یک کانال پتاسیم در مغز را به همراه دارد. کانال های پتاسیم به سلول های عصبی کمک می کند تا سیگنال های الکتریکی تولید و ارسال کنند. وقتی جهش ژنتیکی رخ می دهد ، ممکن است این سیگنال ها مختل شده و منجر به آتاکسی و سایر علائم شود.

این جهش از والدین به فرزند منتقل می شود. این اتوزوم غالب است ، به این معنی که اگر یکی از والدین دارای جهش KCNA1 باشد ، هر کودک نیز 50 درصد احتمال دارد که به آن مبتلا شود.

آتاکسی اپیزودیک نوع 2

آتاکسی اپیزودیک نوع 2 (EA2) معمولاً در کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود. مشخصه آن قسمت هایی از آتاکسی است که ساعت ها طول می کشد. با این حال ، این قسمت ها کمتر از EA1 رخ می دهد ، از یک یا دو بار در سال تا سه تا چهار بار در هفته. مانند سایر انواع EA ، عوامل می توانند توسط عوامل خارجی ایجاد شوند:

• فشار
• کافئین
• الکل
• دارو
• تب
• اعمال جسمی

افرادی که EA2 دارند ممکن است علائم اپیزودیک اضافی مانند:

• مشکل در صحبت کردن
• دید دوتایی
• در گوش زنگ می زند

علائم دیگر گزارش شده شامل لرزش عضلانی و فلج موقتی است. حرکات تکراری چشم (نیستاگموس) ممکن است بین دوره ها رخ دهد. در میان افراد مبتلا به EA2 ، تقریباً سردردهای میگرنی را نیز تجربه می کنند.

مشابه EA1 ، EA2 ناشی از جهش ژنتیکی اتوزومی غالب است که از والدین به کودک منتقل می شود. در این حالت ، ژن مبتلا CACNA1A است که یک کانال کلسیم را کنترل می کند.

همین جهش با شرایط دیگری نیز همراه است ، از جمله میگرن همی پلژیک نوع 1 (FHM1) ، آتاکسی پیشرونده و آتاکسی نخاعی مخچه نوع 6 (SCA6).

انواع دیگر آتاکسی اپیزودیک

انواع دیگر EA بسیار نادر است. تا آنجا که می دانیم ، فقط انواع 1 و 2 در بیش از یک خط خانواده شناسایی شده است. در نتیجه ، از دیگران اطلاعات کمی در دست است. اطلاعات زیر براساس گزارشات موجود در خانواده های مجرد است.

• آتاکسی اپیزودیک نوع 3 (EA3). EA3 با سرگیجه ، وزوز گوش و سردردهای میگرنی همراه است. قسمت ها چند دقیقه طول می کشد.
• آتاکسی اپیزودیک نوع 4 (EA4). این نوع در دو عضو خانواده از کارولینای شمالی شناسایی شده است و با سرگیجه دیررس همراه است. حملات EA4 معمولاً چند ساعت طول می کشد.
• آتاکسی اپیزودیک نوع 5 (EA5). علائم EA5 شبیه علائم EA2 است. با این حال ، ناشی از همان جهش ژنتیکی نیست.
• آتاکسی اپیزودیک نوع 6 (EA6). EA6 در یک کودک تنها که از یک طرف دچار تشنج و فلج موقتی شده است ، تشخیص داده شده است.
• آتاکسی اپیزودیک نوع 7 (EA7). EA7 طی هفت نسل در هفت عضو از یک خانواده واحد گزارش شده است. همانند EA2 ، شروع آن در دوران کودکی یا بزرگسالی بود و حملات ساعت های گذشته طول کشید.
• آتاکسی اپیزودیک نوع 8 (EA8). بیش از سه نسل EA8 در میان 13 عضو یک خانواده ایرلندی شناسایی شده است. آتاکسی اولین بار وقتی افراد یاد گرفتند که راه بروند. علائم دیگر شامل عدم ثبات در هنگام راه رفتن ، اختلال گفتار و ضعف بود.

علائم آتاکسی اپیزودیک

علائم EA در قسمت هایی رخ می دهد که می تواند چندین ثانیه ، دقیقه یا ساعت طول بکشد. ممکن است به دفعات یکبار در سال یا چندین بار در روز بروز کنند.

در همه انواع EA ، قسمت ها با اختلال در تعادل و هماهنگی (آتاکسی) مشخص می شوند. در غیر این صورت ، EA با طیف گسترده ای از علائم همراه است که به نظر می رسد از یک خانواده به خانواده دیگر بسیار متفاوت است. علائم همچنین می تواند در بین اعضای یک خانواده متفاوت باشد.

سایر علائم احتمالی عبارتند از:

• تاری یا دو دید
• سرگیجه
• حرکات غیرارادی
• سردردهای میگرنی
• کشیدگی عضله (میوکیمیا)
• اسپاسم عضلانی (میوتونی)
• گرفتگی عضلات
• ضعف عضلانی
• تهوع و استفراغ
• حرکات تکراری چشم (نیستاگموس)
• صدای زنگ در گوش (وزوز گوش)
• تشنج
• تکلم نامرتب (دیس آرتریا)
• فلج موقتی از یک طرف (همی پلژی)
• لرزیدن
• سرگیجه

بعضی اوقات ، قسمت های EA توسط عوامل خارجی تحریک می شوند. برخی از عوامل محرک EA شناخته شده عبارتند از:

• الکل
• کافئین
• رژیم غذایی
• خستگی
• تغییرات هورمونی
• بیماری ، به ویژه با تب
• دارو
• فعالیت بدنی
• فشار

برای درک چگونگی فعال کردن EA در EA ، باید تحقیقات بیشتری انجام شود.

درمان آتاکسی اپیزودیک

آتاکسی اپیزودیک با استفاده از آزمایشاتی مانند معاینه عصبی ، الکترومیوگرافی (EMG) و آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود.

پس از تشخیص ، EA به طور معمول با داروهای ضد تشنج / ضد تشنج درمان می شود. استازولامید یکی از رایج ترین داروها در درمان EA1 و EA2 است ، اگرچه در درمان EA2 م moreثرتر است.

داروهای جایگزین مورد استفاده برای درمان EA1 شامل کاربامازپین و اسید والپروئیک است. در EA2 ، داروهای دیگر شامل فلوناریزین و دالفامپریدین (4-آمینوپیریدین) است.

پزشک یا متخصص مغز و اعصاب ممکن است داروهای اضافی برای درمان سایر علائم مرتبط با EA تجویز کند. به عنوان مثال ، آمیفامپریدین (3،4-دی آمینوپیریدین) در درمان نیستاگموس مفید بوده است.

در بعضی موارد ، ممکن است از فیزیوتراپی در کنار دارو برای بهبود قدرت و تحرک استفاده شود. افرادی که دچار آتاکسی هستند نیز ممکن است برای جلوگیری از عوامل تحریک کننده و حفظ سلامت کلی ، رژیم غذایی و تغییر سبک زندگی را در نظر بگیرند.

برای بهبود گزینه های درمانی برای افراد مبتلا به EA ، آزمایشات بالینی اضافی لازم است.

چشم انداز

هیچ درمانی برای آتاکسی اپیزودیک وجود ندارد. گرچه EA یک بیماری مزمن است ، اما بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد. با گذشت زمان ، علائم گاهی به خودی خود از بین می روند. هنگامی که علائم ادامه دارد ، درمان اغلب می تواند به کاهش یا حتی از بین بردن آنها به طور کامل کمک کند.

در مورد علائم خود با پزشک خود صحبت کنید. آنها می توانند درمانهای مفیدی را برای شما توصیف کنند که به شما در حفظ کیفیت خوب زندگی کمک می کند.