سندرم فانکونی چیست؟

محتوا

• علائم سندرم فانکونی
• علل سندرم فانکونی
• ارث FS
• FS خریداری شده
• تشخیص سندرم فانکونی
• نوزادان و کودکان مبتلا به FS ارثی
• FS خریداری شده
• تشخیص غلط رایج
• درمان سندرم فانکونی
• درمان سیستینوز
• FS خریداری شده
• چشم انداز سندرم فانکونی

بررسی اجمالی

سندرم فانکونی (FS) نوعی اختلال نادر است که بر لوله های فیلتر کننده (توبول های پروگزیمال) کلیه تأثیر می گذارد. درباره قسمتهای مختلف کلیه بیشتر بدانید و نمودار را در اینجا ببینید.

به طور معمول ، توبول های پروگزیمال مواد معدنی و مواد مغذی (متابولیت ها) را که برای عملکرد صحیح لازم هستند ، در جریان خون جذب می کنند. در FS ، لوله های پروگزیمال در عوض مقادیر زیادی از این متابولیت های اساسی را در ادرار آزاد می کنند. این مواد اساسی عبارتند از:

• اب
• گلوکز
• فسفات
• بی کربناتها
• کارنیتین
• پتاسیم
• اسید اوریک
• آمینو اسید
• برخی پروتئین ها

کلیه های شما در حدود 180 لیتر مایعات در روز فیلتر می کنند. بیش از 98 درصد این مقدار باید در خون جذب شود. این مورد FS نیست. کمبود متابولیت های اساسی در نتیجه می تواند باعث کمبود آب ، تغییر شکل استخوان و عدم رشد شود.

روش های درمانی در دسترس است که می تواند پیشرفت FS را کند یا متوقف کند.

FS اغلب ارثی است. اما همچنین می تواند از برخی داروها ، مواد شیمیایی یا بیماری ها بدست آید.

این نام به نام گویدو فانکونی ، متخصص اطفال سوئیسی ، که این اختلال را در دهه 1930 توصیف کرد ، گذاشته شده است. Fanconi همچنین ابتدا کم خونی نادر ، کم خونی Fanconi را توصیف کرد. این شرایط کاملاً متفاوت و غیرمرتبط با FS است.

علائم سندرم فانکونی

علائم FS ارثی را می توان از همان نوزادی مشاهده کرد. آنها عبارتند از:

• تشنگی بیش از حد
• ادرار بیش از حد
• استفراغ
• عدم رشد
• رشد کند
• شکنندگی
• راشیتیسم
• تون عضلانی کم
• ناهنجاری های قرنیه
• بیماری کلیوی

علائم FS اکتسابی عبارتند از:

• بیماری استخوان
• ضعف عضلانی
• غلظت کم فسفات خون (هیپوفسفاتمی)
• سطح پایین پتاسیم خون (هیپوکالمی)
• اسیدهای آمینه اضافی در ادرار (hyperaminoaciduria)

علل سندرم فانکونی

ارث FS

سیستینوز شایعترین علت ایجاد FS است. این یک بیماری نادر ارثی است. در سیستینوز ، اسید آمینه سیستین در سراسر بدن تجمع می یابد. این امر منجر به تأخیر در رشد و یک سری اختلالات مانند تغییر شکل استخوان می شود. شایعترین و شدیدترین حالت (تا 95 درصد) سیستینوز در نوزادان رخ می دهد و شامل FS است.

یک بررسی در سال 2016 تخمین می زند که از هر 100000 تا 200000 نوزاد تازه متولد شده 1 نفر به سیستینوز مبتلا باشد.

سایر بیماری های متابولیکی ارثی که می توانند با FS درگیر شوند عبارتند از:

• سندرم لوو
• بیماری ویلسون
• عدم تحمل فروکتوز ارثی

FS خریداری شده

علل FS اکتسابی متنوع است. آنها عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض برخی از شیمی درمانی
• استفاده از داروهای ضد ویروس
• استفاده از داروهای آنتی بیوتیک

عوارض جانبی سمی ناشی از داروهای درمانی شایعترین علت است. معمولاً علائم قابل درمان یا معکوس هستند.

گاهی اوقات علت FS اکتسابی ناشناخته است.

داروهای ضد سرطان مرتبط با FS عبارتند از:

• ایفوسفامید
• سیس پلاتین و کاربوپلاتین
• آزازیتیدین
• مرکاپتوپورین
• سورامین (همچنین برای درمان بیماری های انگلی نیز استفاده می شود)

سایر داروها بسته به دوز و سایر شرایط ، باعث ایجاد FS در برخی از افراد می شوند. این شامل:

• تتراسایکلین های منقضی شده. محصولات تجزیه آنتی بیوتیک های تاریخ مصرف گذشته در خانواده تتراسایکلین ها (آنهیدروتتراسایکلین و اپی تتراسایکلین) می توانند طی چند روز علائم FS ایجاد کنند.
• آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید. این موارد شامل جنتامایسین ، توبرامایسین و آمیکاسین است. در یک بررسی در سال 2013 ، 25 درصد از افراد تحت درمان با این آنتی بیوتیک ها علائم FS را نشان می دهند.
• ضدتشنج اسید والپروئیک یک نمونه است.
• ضد ویروس اینها شامل didanosine (ddI) ، cidofovir و adefovir است.
• اسید فوماریک این دارو پسوریازیس را درمان می کند.
• رانیتیدین این دارو زخم معده را درمان می کند.
• بوئی اوگی-توو این یک داروی چینی است که برای چاقی استفاده می شود.

سایر شرایط مرتبط با علائم FS عبارتند از:

• مصرف مزمن و سنگین الکل
• استشمام چسب
• قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و مواد شیمیایی شغلی
• کمبود ویتامین D
• پیوند کلیه
• مولتیپل میلوما
• آمیلوئیدوز

مکانیسم دقیق درگیر با FS به خوبی تعریف نشده است.

تشخیص سندرم فانکونی

نوزادان و کودکان مبتلا به FS ارثی

معمولاً علائم FS در اوایل نوزادی و کودکی ظاهر می شود. والدین ممکن است تشنگی بیش از حد یا کندتر از رشد طبیعی را مشاهده کنند. کودکان ممکن است دچار راشیتیسم یا مشکلات کلیوی شوند.

پزشک کودک شما آزمایش خون و ادرار را برای بررسی وجود ناهنجاری هایی مانند سطح بالای گلوکز ، فسفات ها یا آمینو اسیدها و رد سایر احتمالات تجویز می کند. همچنین ممکن است با بررسی قرنیه کودک با معاینه لامپ شکاف ، از نظر وجود سیستینوز بررسی شوند. این به این دلیل است که سیستینوز چشم را تحت تأثیر قرار می دهد.

FS خریداری شده

پزشک سابقه پزشکی شما یا کودک شما را شامل می شود ، از جمله داروهای مصرفی شما یا فرزندتان ، سایر بیماری های موجود یا قرار گرفتن در معرض شغل. آنها همچنین آزمایش خون و ادرار را سفارش می دهند.

در FS اکتسابی ممکن است بلافاصله متوجه علائم آن نشوید. در زمان تشخیص ممکن است استخوان ها و کلیه ها آسیب ببینند.

FS اکتسابی می تواند افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد.

تشخیص غلط رایج

از آنجا که FS یک اختلال نادر است ، پزشکان ممکن است با آن آشنا نباشند. FS همچنین ممکن است همراه با سایر بیماری های نادر ژنتیکی وجود داشته باشد ، مانند:

• سیستینوز
• بیماری ویلسون
• بیماری دندانه
• سندرم لوو

این علائم ممکن است به بیماری های آشناتر از جمله دیابت نوع 1 نسبت داده شود. سایر تشخیص های اشتباه شامل موارد زیر است:

• توقف رشد می تواند به علت فیبروز کیستیک ، سو mal تغذیه مزمن یا تیروئید پرکار باشد.
• راشیتیسم را می توان به کمبود ویتامین D یا انواع ارثی راشیتیسم نسبت داد.
• اختلال عملکرد کلیه را می توان به اختلال میتوکندری یا سایر بیماری های نادر نسبت داد.

درمان سندرم فانکونی

درمان FS به شدت ، علت و وجود بیماری های دیگر بستگی دارد. FS هنوز به طور معمول قابل درمان نیست ، اما علائم را می توان کنترل کرد. هرچه تشخیص و درمان زودتر باشد ، چشم انداز بهتری دارد.

در مورد كودكان مبتلا به FS ارثی ، اولین راه درمان جایگزینی مواد ضروری است كه بیش از حد توسط كلیه های آسیب دیده از بین می رود. جایگزینی این مواد ممکن است از طریق دهان یا تزریق باشد. این شامل جایگزینی موارد زیر است:

• الکترولیت ها
• بی کربناتها
• پتاسیم
• ویتامین دی
• فسفاتها
• آب (وقتی کودک کم آب است)
• سایر مواد معدنی و مواد مغذی

رژیم غذایی با کالری بالا برای حفظ رشد مناسب توصیه می شود. اگر استخوان های کودک ناقص باشد ، ممکن است از متخصصین فیزیوتراپی و متخصصان ارتوپدی استفاده شود.

وجود سایر بیماری های ژنتیکی ممکن است نیاز به درمان اضافی داشته باشد. به عنوان مثال ، رژیم غذایی کم مس برای افراد مبتلا به بیماری ویلسون توصیه می شود.

در سیستینوز ، FS با پیوند موفقیت آمیز کلیه پس از نارسایی کلیه برطرف می شود. این به جای درمان برای FS ، درمانی برای بیماری زمینه ای است.

درمان سیستینوز

مهم است که در اسرع وقت درمان سیستینوز را شروع کنید. اگر FS و سیستینوز درمان نشود ، کودک می تواند تا سن 10 سالگی دچار نارسایی کلیه شود.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده دارویی را تأیید کرده است که میزان سیستین را در سلول ها کاهش می دهد. سیستامین (Cystagon، Procysbi) را می توان در کودکان استفاده کرد ، شروع با دوز کم و تا دوز نگهدارنده. استفاده از آن ممکن است نیاز به پیوند کلیه را برای 6 تا 10 سال به تأخیر بیندازد. با این حال ، سیستینوز یک بیماری سیستمیک است. ممکن است باعث ایجاد مشکل در اعضای دیگر بدن شود.

سایر درمان های سیستینوز عبارتند از:

• قطره چشم سیستامین برای کاهش رسوبات سیستین در قرنیه
• جایگزینی هورمون رشد
• پیوند کلیه

برای کودکان و سایر افراد مبتلا به FS ، نظارت مداوم ضروری است. همچنین برای افراد مبتلا به FS بسیار مهم است که در پیروی از برنامه درمانی خود ثابت قدم باشند.

FS خریداری شده

وقتی ماده ایجاد کننده FS قطع یا دوز دارو کاهش یابد ، کلیه ها با گذشت زمان بهبود می یابند. در برخی موارد ، آسیب کلیه ممکن است ادامه داشته باشد.

چشم انداز سندرم فانکونی

چشم انداز FS امروز بطور قابل ملاحظه ای بهتر از سالها پیش است ، زمانی که طول عمر افراد مبتلا به سیستینوز و FS بسیار کوتاهتر بود. در دسترس بودن سیستامین و پیوند کلیه ، بسیاری از افراد مبتلا به FS و سیستینوز را قادر می سازد زندگی نسبتاً طبیعی و طولانی تری داشته باشند.

فناوری جدیدی برای غربالگری نوزادان و نوزادان از نظر وجود سیستینوز و FS در حال توسعه است. این امکان را برای درمان زودهنگام فراهم می کند. همچنین تحقیقات برای یافتن روشهای درمانی جدید و بهتر مانند پیوند سلولهای بنیادی ادامه دارد.