آنچه درباره آزمایش ژنتیک برای سرطان ریه باید بدانید

محتوا

• جهش های ژنتیکی چیست؟
• چند نوع NSCLC وجود دارد؟
• درباره آزمایشات ژنتیکی چه چیزی باید بدانم؟
• این جهش ها چه تاثیری بر درمان دارند؟
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• سایر درمان ها

سرطان ریه سلول کوچک (NSCLC) اصطلاحی است برای بیماری ناشی از بیش از یک جهش ژنتیکی در ریه ها. آزمایش این جهش های مختلف می تواند بر تصمیمات و نتایج درمانی تأثیر بگذارد.

برای آگاهی از انواع مختلف NSCLC و آزمایشات و درمانهای موجود ، به مطالعه ادامه دهید.

جهش های ژنتیکی چیست؟

جهش های ژنتیکی ، چه ارثی و چه اکتسابی ، در پیشرفت سرطان نقش دارند. بسیاری از جهش های درگیر در NSCLC قبلاً شناسایی شده اند. این به محققان کمک کرده است داروهایی تولید کنند که برخی از آن جهش های خاص را هدف قرار دهند.

دانستن اینکه جهش هایی که باعث ابتلا به سرطان می شوند می تواند به شما در مورد نحوه رفتار سرطان ایده دهد. این می تواند به شما کمک کند تا مشخص کنید کدام داروها به احتمال زیاد موثر هستند. همچنین می تواند داروهای قدرتمندی را شناسایی کند که بعید به نظر می رسد در درمان شما کمک کنند.

به همین دلیل آزمایش ژنتیک پس از تشخیص NSCLC بسیار مهم است. این به شخصی سازی درمان شما کمک می کند.

تعداد درمان های هدفمند برای NSCLC همچنان در حال رشد است. ما می توانیم انتظار داشته باشیم که پیشرفتهای بیشتری داشته باشیم زیرا محققان اطلاعات بیشتری درباره جهشهای ژنتیکی خاص که باعث پیشرفت NSCLC می شوند ، کشف می کنند.

چند نوع NSCLC وجود دارد؟

دو نوع اصلی سرطان ریه وجود دارد: سرطان ریه سلول کوچک و سرطان ریه سلول کوچک. حدود 80 تا 85 درصد از کل سرطان های ریه NSCLC هستند ، که می تواند بیشتر به این زیرگروه ها تقسیم شود:

• آدنوکارسینوم
  در سلولهای جوان ترشح کننده مخاط شروع می شود. این زیرگروه معمولاً در یافت می شود
  قسمتهای خارجی ریه این تمایل بیشتر در زنان رخ می دهد تا در مردان و
  در افراد جوان این به طور کلی یک سرطان با رشد آهسته است ، و آن را بیشتر می کند
  در مراحل اولیه قابل کشف است.
• سنگفرش
  کارسینوم سلول از سلولهای مسطحی که درون مجاری تنفسی را پوشانده اند شروع کنید
  در ریه های شما این نوع احتمالاً از نزدیک راه اصلی تنفسی در وسط شروع می شود
  از ریه ها
• بزرگ
  کارسینوم سلول می تواند از هر نقطه در ریه شروع شود و کاملاً تهاجمی باشد.

زیرگروه های کمتر شایع شامل کارسینوم آدنوسکواموز و سرطان سارکوماتوئید است.

هنگامی که بدانید کدام نوع NSCLC دارید ، مرحله بعدی معمولاً تعیین جهش های ژنتیکی خاصی است که ممکن است در آن دخیل باشد.

درباره آزمایشات ژنتیکی چه چیزی باید بدانم؟

هنگامی که نمونه برداری اولیه خود را انجام دادید ، آسیب شناس شما در حال بررسی وجود سرطان بود. از همان نمونه بافت بیوپسی شما معمولاً می توان برای آزمایش ژنتیکی استفاده کرد. آزمایشات ژنتیکی می تواند صدها جهش را بررسی کند.

اینها برخی از رایج ترین جهش ها در NSCLC هستند:

• EGFR
  جهش در حدود 10 درصد از افراد مبتلا به NSCLC رخ می دهد. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به NSCLC که هرگز سیگار نکشیده اند
  مشخص شده است که این جهش ژنتیکی دارند.
• EGFR T790M
  یک تنوع در پروتئین EGFR است.
• KRAS
  جهش ها تقریباً 25 درصد از زمان را درگیر می کنند.
• ALK / EML4-ALK
  جهش در حدود 5 درصد از افراد مبتلا به NSCLC مشاهده می شود. تمایل دارد
  افراد جوان و غیر سیگاری یا سیگاری های سبک مبتلا به آدنوکارسینوما را درگیر کنید.

جهش های ژنتیکی کمتر متداول مرتبط با NSCLC عبارتند از:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• مجاهدین خلق
• ملاقات کرد
• RET
• ROS1

این جهش ها چه تاثیری بر درمان دارند؟

درمان های مختلفی برای NSCLC وجود دارد. از آنجا که همه NSCLC یکسان نیستند ، درمان باید به دقت مورد بررسی قرار گیرد.

آزمایش دقیق مولکولی می تواند به شما بگوید که تومور شما دارای جهش های ژنتیکی یا پروتئین خاصی است. روشهای درمانی هدفمند برای درمان ویژگیهای خاص تومور طراحی شده اند.

اینها برخی از روشهای درمانی هدفمند برای NSCLC است:

EGFR

مهار کننده های EGFR سیگنال ژن EGFR را که رشد را ترغیب می کند مسدود می کنند. این شامل:

• afatinib (ژیلوتریف)
• ارلوتینیب (Tarceva)
• gefitinib (ایرسا)

اینها همه داروهای خوراکی هستند. برای NSCLC پیشرفته ، این داروها را می توان به تنهایی یا با شیمی درمانی استفاده کرد. وقتی شیمی درمانی م isثر نیست ، حتی اگر جهش EGFR نداشته باشید ، این داروها همچنان می توانند مورد استفاده قرار گیرند.

Necitumumab (Portrazza) یکی دیگر از مهارکننده های EGFR است که برای سلولهای سنگفرشی پیشرفته NSCLC استفاده می شود. این دارو از طریق تزریق داخل وریدی (IV) همراه با شیمی درمانی تجویز می شود.

EGFR T790M

مهار کننده های EGFR تومورها را کوچک می کنند ، اما این داروها در نهایت می توانند از کار بیفتند. هنگامی که این اتفاق می افتد ، پزشک ممکن است بیوپسی تومور اضافی را برای دیدن اینکه آیا ژن EGFR جهش دیگری به نام T790M ایجاد کرده است ، تجویز کند.

در سال 2017 ، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) به اوزیمرتینیب (تاگریسو) مراجعه کرد. این دارو NSCLC پیشرفته شامل جهش T790M را درمان می کند. این دارو در سال 2015 به تأیید تسریع رسیده است. این درمان زمانی نشان داده می شود که مهار کننده های EGFR کار نمی کنند.

Osimertinib یک داروی خوراکی است که یک بار در روز مصرف می شود.

ALK / EML4-ALK

روشهای درمانی که پروتئین غیرطبیعی ALK را هدف قرار می دهند عبارتند از:

• الکتینیب (آلسنسا)
• بریگاتینیب (آلونبریگ)
• سرتینیب (Zykadia)
• کریزوتینیب (Xalkori)

این داروهای خوراکی را می توان به جای شیمی درمانی یا پس از قطع کار شیمی درمانی استفاده کرد.

سایر درمان ها

سایر روشهای درمانی هدفمند عبارتند از:

• BRAF: dabrafenib (تافینلار)
• مجاهدین خلق: trametinib (مكنیست)
• ROS1: کریزوتینیب (Xalkori)

در حال حاضر ، هیچ روش درمانی هدفمندی برای جهش KRAS وجود ندارد ، اما تحقیقات در این زمینه ادامه دارد.

برای ادامه رشد ، تومورها باید عروق خونی جدید تشکیل دهند. پزشک شما ممکن است برای جلوگیری از رشد رگهای خونی جدید در NSCLC پیشرفته ، درمانی را تجویز کند ، مانند:

• bevacizumab (Avastin) ، که ممکن است با یا استفاده شود
  بدون شیمی درمانی
• ramucirumab (Cyramza) ، که می تواند با آن ترکیب شود
  شیمی درمانی است و معمولاً پس از عدم کار درمانی دیگر انجام می شود

سایر درمان های NSCLC ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عمل جراحی
• شیمی درمانی
• تابش - تشعشع
• تسکین درمانی برای تسکین علائم

آزمایشات بالینی راهی برای آزمایش ایمنی و اثربخشی روشهای درمانی تجربی است که هنوز برای استفاده تأیید نشده اند. اگر می خواهید در مورد آزمایشات بالینی NSCLC بیشتر بدانید ، با پزشک خود صحبت کنید.