ایکتیوز لاملا: آنچه در آن است ، علائم و درمان آن

محتوا

• علل ایکتیوز لاملا
• علائم اصلی
• نحوه تشخیص
• درمان ایکتیوز لاملا

ایکتیوز لاملا یک بیماری ژنتیکی نادر است که با تغییراتی در ایجاد پوست به دلیل جهش مشخص می شود و خطر عفونت و کمبود آب بدن را افزایش می دهد ، علاوه بر این ممکن است تغییرات چشمی ، عقب ماندگی ذهنی و کاهش تولید عرق نیز وجود داشته باشد.

از آنجا که مربوط به جهش است ، ایکتیوز لاملا هیچ درمانی ندارد و بنابراین ، درمان با هدف تسکین علائم و ارتقا quality کیفیت زندگی فرد ، نیاز به استفاده از کرم های توصیه شده توسط متخصص پوست برای جلوگیری از سفت شدن پوست و نگهداری آن است. هیدراته شد

علل ایکتیوز لاملا

ایکتیوز لاملا می تواند در اثر جهش در چندین ژن ایجاد شود ، با این حال جهش در ژن TGM1 بیشترین مربوط به وقوع بیماری است. در شرایط طبیعی ، این ژن باعث ایجاد مقادیر کافی پروتئین ترانسگلوتامیناز 1 می شود که مسئول تشکیل پوست است. اما به دلیل جهش در این ژن ، مقدار ترانس گلوتامیناز 1 مختل می شود و ممکن است تولید کمی یا عدم تولید این پروتئین وجود داشته باشد که منجر به تغییرات پوستی می شود.

از آنجا که این بیماری اتوزومال مغلوب است ، برای اینکه فرد مبتلا به بیماری شود ، لازم است هر دو والدین این ژن را داشته باشند تا جهش در کودک آشکار شود و بیماری رخ دهد.

علائم اصلی

ایکتیوز لاملا شدیدترین نوع ایکتیوز است و با لایه برداری سریع پوست مشخص می شود ، منجر به ایجاد شکاف های مختلفی در پوست می شود که بسیار دردناک است ، خطر عفونت و کم آبی شدید را کاهش می دهد و تحرک را کاهش می دهد ، زیرا از آنجا وجود دارد همچنین ممکن است سفتی پوست باشد.

علاوه بر پوسته پوسته شدن ، امکان ابتلا به آلوپسی در افراد مبتلا به ایکتیوز لاملار وجود دارد که همان ریزش مو و مو در قسمت های مختلف بدن است که منجر به عدم تحمل گرما می شود. علائم دیگری که می توان شناسایی کرد:

• تغییرات چشم
• وارونگی پلک ، که از نظر علمی به عنوان ectropion شناخته می شود ؛
• گوش چسب
• کاهش تولید عرق ، هیپوهیدروز نامیده می شود.
• میکروداکتیلی ، که در آن انگشتان کوچک یا کوچکتر تشکیل می شود.
• تغییر شکل ناخن و انگشتان ؛
• کوتاه؛
• عقب ماندگی ذهنی؛
• کاهش ظرفیت شنوایی به دلیل تجمع فلس های پوستی در مجرای گوش.
• افزایش ضخامت پوست دست و پا.

افراد مبتلا به ایکتیوز لاملار امید به زندگی طبیعی دارند ، اما مهم است که اقدامات لازم برای کاهش خطر عفونت انجام شود. علاوه بر این ، مهم است که آنها توسط روانشناسان همراه شوند ، زیرا به دلیل تغییر شکل و پوسته پوسته شدن بیش از حد ممکن است دچار تعصب شوند.

نحوه تشخیص

تشخیص ایکتیوز لاملا معمولاً از بدو تولد انجام می شود و می توان تأیید کرد که نوزاد با یک لایه پوست زرد و ترک به دنیا آمده است. با این حال ، برای تأیید تشخیص ، آزمایش خون ، مولکولی و ایمونوهیستوشیمی لازم است ، مانند ارزیابی فعالیت آنزیم TGase 1 ، که در روند تشکیل ترانس گلوتامیناز 1 ، با کاهش فعالیت این آنزیم در ایکتیوز لاملار

علاوه بر این ، آزمایشات مولکولی می تواند به منظور شناسایی جهش ژنی TGM1 انجام شود ، با این حال این آزمایش گران است و توسط سیستم بهداشت یکپارچه (SUS) در دسترس نیست.

همچنین می توان تشخیص را حتی در دوران بارداری با تجزیه و تحلیل DNA با استفاده از آمنیوسنتز انجام داد ، این یک آزمایش است که در آن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از داخل رحم گرفته می شود ، که حاوی سلول های کودک است و می تواند آزمایشگاه ارزیابی شود. برای تشخیص هرگونه تغییر ژنتیکی. با این حال ، این نوع معاینه فقط در مواردی وجود دارد که در خانواده موارد ایکتیوز لاملا وجود داشته باشد ، خصوصاً در روابط بین اقوام ، زیرا والدین احتمالاً ناقل جهش هستند و بنابراین آن را به فرزند خود منتقل می کنند.

درمان ایکتیوز لاملا

درمان بیماری ایکتیوز لاملا با هدف تسکین علائم و ارتقا quality کیفیت زندگی فرد انجام می شود ، زیرا بیماری هیچ درمانی ندارد. بنابراین ، مهم است که درمان با توجه به جهت گیری متخصص پوست یا پزشک عمومی انجام شود ، با توصیه می شود از آبرسانی و استفاده از برخی داروها برای کنترل تمایز سلول و کنترل عفونت استفاده شود ، زیرا پوست ، اولین است مانع محافظت از ارگانیسم ، در ایکتیوز لاملا آسیب دیده است.

علاوه بر این ، ممکن است استفاده از برخی کرم ها برای مرطوب نگه داشتن پوست ، از بین بردن لایه های خشک پوست و جلوگیری از سفت شدن آن توصیه شود. درک کنید که چگونه باید درمان ایکتیوز انجام شود.