کولیت اولسراتیو و ژنتیک: آیا ارثی است؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• عوامل ژنتیکی UC
• خوشه ها در خانواده ها
• دوقلوها
• قومیت
• ژنها
• محرکهای احتمالی دیگر
• پرسش و پاسخ: آیا آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است؟
• س:
• آ:

بررسی اجمالی

پزشکان دقیقاً نمی دانند چه عواملی باعث ایجاد کولیت اولسراتیو (UC) ، نوعی بیماری التهابی روده (IBD) می شوند. اما به نظر می رسد ژنتیک نقش مهمی را ایفا می کند.

UC در خانواده ها اجرا می شود. در حقیقت ، داشتن سابقه خانوادگی UC بزرگترین عامل خطر بیماری است. به احتمال زیاد افراد خطر ژنتیکی را برای UC به ارث برده اند. علاوه بر این ، به نظر می رسد عوامل خاصی در محیط آنها نقش مهمی در حمله سیستم ایمنی بدن به روده بزرگ خود دارند و این بیماری را از بین می برد.

خانواده هایی که دارای UC هستند ژن های متداولی دارند. ده ها تنوع ژنتیکی یا تغییرات مربوط به این بیماری است. ممکن است ژن ها با تغییر پاسخ ایمنی بدن یا اختلال در سد محافظ روده ، UC را تحریک کنند.

هنوز مشخص نیست که ژنها به طور مستقیم باعث ایجاد بیماری می شوند و اگر چنین است ، کدام یک از این موارد است.

عوامل ژنتیکی UC

محققان عوامل مختلفی را مورد بررسی قرار داده اند که ژنتیک را با افزایش خطر ابتلا به UC مرتبط می کند. این شامل:

خوشه ها در خانواده ها

UC تمایل دارد که در خانواده ها - خصوصاً در بین نزدیکان - اداره شود. حدود 10 تا 25 درصد از مبتلایان به UC والدین یا خواهر و برادر خود را با IBD (یا بیماری UC یا بیماری کرون) دارند. خطر UC در بین اقوام دورتر نیز مانند مادربزرگ ها و پسر عموها بیشتر است. UC که بر تعداد اعضای خانواده تأثیر می گذارد ، اغلب در سنین پایین تر از افرادی که فاقد شرایط خانوادگی هستند شروع می شود.

دوقلوها

یکی از بهترین راه ها برای مطالعه ژن در UC ، نگاه به خانواده ها است.

به طور خاص ، دوقلوها یک پنجره ایده آل به ریشه های ژنتیکی این بیماری ارائه می دهند ، زیرا ژن های آنها شبیه ترین هستند. دوقلوهای همسان اکثر DNA مشابه را دارند. دوقلوهای برادری حدود 50 درصد از ژنهای خود را دارند. دوقلوهایی که در همان خانه بزرگ می شوند ، بسیاری از در معرض محیط های مشابه را نیز به اشتراک می گذارند.

برای افرادی که UC دارند و یک همزاد یکسان هستند ، تحقیقات نشان می دهد که حدود 16 درصد از زمان ، دوقلوهای آنها نیز UC دارند. در دوقلوهای برادر ، این تعداد حدود 4 درصد است.

قومیت

UC همچنین در بین افراد قومی خاص متداول است. قفقازان و یهودیان اشکنازی (یهودیان از تبار اروپایی) نسبت به سایر اقوام بیشتر به این بیماری مبتلا هستند.

ژنها

محققان در حال بررسی دهها تغییر ژنتیکی هستند که ممکن است در UC دخیل باشند. آنها هنوز نمی دانند که چگونه این تغییرات باعث بیماری می شوند ، اما آنها چند نظریه دارند.

برخی از ژنهای مرتبط با UC با توانایی بدن در تولید پروتئین هایی که مانع محافظتی بر روی سطح داخل روده هستند تشکیل شده است. این سد باکتری های طبیعی فلور و هر گونه سموم را درون روده نگه می دارد. اگر این سد محافظ شکسته شود ، ممکن است باکتری ها و سموم با سطح اپیتلیال روده بزرگ در تماس باشند و این می تواند یک پاسخ سیستم ایمنی باشد.

سایر ژنهای مرتبط با UC سلولهای T را تحت تأثیر قرار می دهند. این سلول ها به سیستم ایمنی بدن کمک می کنند تا باکتری ها و سایر مهاجمان خارجی موجود در بدن شما را شناسایی کرده و به آنها حمله کند.

برخی از ترکیبات ژنتیکی ممکن است باعث شود سلولهای T یا به اشتباه به باکتریهایی که در روده شما زندگی می کنند حمله کنند و یا نسبت به پاسخ به پاتوژنها یا سموم عبور از روده بزرگ شما بسیار تهاجمی هستند. این پاسخ ایمنی بیش از حد ممکن است به روند بیماری در UC کمک کند.

یک مطالعه در سال 2012 بیش از 70 ژن مستعد ابتلا به IBD را کشف کرد. بسیاری از این ژن قبلاً با سایر اختلالات ایمنی مانند روان پسوریازیس و اسپوندیلیت آنکیلوزان همراه بوده است.

محرکهای احتمالی دیگر

ژن ها در توسعه UC نقش مهمی دارند ، اما آنها فقط یک بخش از معمایی هستند. بیشتر افرادی که به این شرایط مبتلا می شوند سابقه خانوادگی ندارند.

به طور کلی ، IBD بیشتر افراد کشورهای توسعه یافته و به ویژه افرادی که در مناطق شهری زندگی می کنند را تحت تأثیر قرار می دهد. آلودگی ، رژیم غذایی و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ممکن است مربوط به این افزایش خطر باشد.

محرکهای احتمالی مرتبط با UC عبارتند از:

• عدم قرار گرفتن در معرض باکتری ها و میکروب های دیگر در دوران کودکی ، که مانع از رشد طبیعی سیستم ایمنی بدن (به نام فرضیه بهداشت) می شود
• رژیم غذایی پر چربی ، قند و گوشت و اسیدهای چرب امگا 3 و سبزیجات کم است
• کمبود ویتامین D
• قرار گرفتن در معرض آنتی بیوتیک در دوران کودکی
• استفاده از آسپرین (بافرین) و سایر داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)
• عفونت با باکتری و ویروس ، مانند E. coli ، Salmonella، و سرخک

پرسش و پاسخ: آیا آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است؟

س:

اگر خواهر و برادر من UC دارد ، آیا می توانم از نظر ژنتیکی مورد آزمایش قرار بگیرم تا ببینم این بیماری را هم دارم؟

آ:

به طور معمول ، آزمایش ژنتیکی برای بررسی UC انجام نمی شود. یک خواهر و برادر با UC خطر ابتلا به UC را افزایش می دهد. اما به دلیل تغییرات ژنی زیادی که ممکن است با خطر بیشتری برای ابتلا به UC همراه باشد ، در حال حاضر هیچ آزمایش ژنتیکی خاصی برای UC وجود ندارد.

تشخیص تشخیص UC به طور معمول مبتنی بر ترکیبی از تاریخچه بالینی (سابقه خانوادگی ، تاریخ پزشکی گذشته ، سابقه قرار گرفتن در معرض محیط ، و علائم و نشانه های دستگاه گوارش) و آزمایش های تشخیصی است (معمولاً ترکیبی از مطالعات خون ، مدفوع و تصویربرداری).