کودک من دچار آتروفی عضلانی نخاع است: زندگی آنها چگونه خواهد بود؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• درباره نوع SMA فرزندتان اطلاعات کسب کنید
• نوع 1 (بیماری وردنیگ-هافمن)
• نوع 2 (SMA متوسط)
• نوع 3 (بیماری کوگلبرگ-ولندر)
• انواع دیگر
• دور زدن
• رفتار
• مدیریت عوارض
• تنفس
• اسکولیوز
• در مدرسه
• ورزش و ورزش
• کاردرمانی و فیزیوتراپی
• رژیم غذایی
• امید به زندگی
• خط آخر

بررسی اجمالی

تربیت کودک دارای معلولیت جسمی می تواند چالش برانگیز باشد.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) ، یک بیماری ژنتیکی ، می تواند تمام جنبه های زندگی روزمره کودک شما را تحت تأثیر قرار دهد. فرزند شما نه تنها در رفت و آمد سخت تر خواهد شد ، بلکه در معرض عوارض نیز خواهد بود.

مطلع بودن از این شرایط برای دادن كودك به آنچه كه برای داشتن یك زندگی پر از سلامتی و سلامتی لازم است ، مهم است.

درباره نوع SMA فرزندتان اطلاعات کسب کنید

برای درک اینکه SMA چگونه بر زندگی کودک شما تأثیر می گذارد ، ابتدا باید در مورد نوع خاص SMA او بیاموزید.

سه نوع اصلی SMA در دوران کودکی ایجاد می شود. به طور کلی ، هرچه کودک علائم شما زودتر بروز کند ، وضعیت وی شدیدتر خواهد بود.

نوع 1 (بیماری وردنیگ-هافمن)

نوع 1 SMA یا بیماری وردنیگ-هافمن معمولاً در شش ماه اول زندگی تشخیص داده می شود. این رایج ترین و شدیدترین نوع SMA است.

SMA در اثر کمبود بقای پروتئین نورون حرکتی (SMN) ایجاد می شود. افراد مبتلا به SMA جهش یا گم شده اند SMN1 ژن ها و سطح پایین SMN2 ژن ها کسانی که با نوع 1 SMA تشخیص داده می شوند معمولاً فقط دو نفر دارند SMN2 ژن ها

بسیاری از کودکان مبتلا به SMA نوع 1 به دلیل عوارض تنفسی فقط چند سال زندگی می کنند. با این وجود ، به دلیل پیشرفت در درمان های پزشکی ، چشم اندازها در حال بهبود است.

نوع 2 (SMA متوسط)

SMA نوع 2 یا SMA متوسط ​​، معمولاً در سنین 7 تا 18 ماهگی تشخیص داده می شود. افراد مبتلا به SMA نوع 2 معمولاً سه یا بیشتر دارند SMN2 ژن ها

کودکان مبتلا به SMA نوع 2 قادر به ایستادن به تنهایی نخواهند بود و در عضلات بازوها و پاها ضعف خواهند داشت. همچنین ممکن است عضلات تنفسی آنها ضعیف باشد.

نوع 3 (بیماری کوگلبرگ-ولندر)

نوع 3 SMA یا بیماری کوگلبرگ-ولاندر ، معمولاً از 3 سالگی تشخیص داده می شود اما گاهی اوقات در سنین بالاتر ظاهر می شود. افراد مبتلا به SMA نوع 3 معمولاً چهار تا هشت نفر دارند SMN2 ژن ها

شدت SMA نوع 3 از نوع 1 و 2 کمتر است. کودک شما ممکن است در ایستادن ، تعادل ، استفاده از پله ها یا دویدن مشکل داشته باشد. همچنین ممکن است در مراحل بعدی زندگی توانایی راه رفتن را از دست بدهند.

انواع دیگر

اگرچه نادر است ، اما بسیاری از اشکال دیگر SMA در کودکان وجود دارد. یکی از این اشکال ، آتروفی عضلانی ستون فقرات با دیسترس تنفسی (SMARD) است. SMARD در نوزادان تشخیص داده می شود منجر به مشکلات تنفسی شدیدی شود.

دور زدن

افراد مبتلا به SMA ممکن است نتوانند به تنهایی راه بروند یا بایستند ، یا ممکن است بعداً در زندگی توانایی خود را برای این کار از دست بدهند.

کودکان با SMA نوع 2 مجبور به استفاده از صندلی چرخدار برای رفت و آمد هستند. کودکان با نوع 3 SMA ممکن است بتوانند در بزرگسالی به خوبی راه بروند.

دستگاه های زیادی برای کمک به کودکان خردسال با ضعف عضلانی در ایستادن و دور زدن وجود دارد ، مانند ویلچرهای برقی و دستی و بریس ها. بعضی از خانواده ها حتی برای فرزندشان صندلی چرخدار سفارشی طراحی می کنند.

رفتار

اکنون دو درمان دارویی برای افراد مبتلا به SMA در دسترس است.

Nusinersen (Spinraza) برای استفاده در کودکان و بزرگسالان توسط سازمان غذا و دارو (FDA) تأیید شده است. دارو به مایع اطراف نخاع تزریق می شود. این باعث کنترل کنترل سر و توانایی خزیدن یا راه رفتن می شود ، از جمله سایر نقاط عطف در نوزادان و سایر مبتلایان به انواع خاصی از SMA.

دیگر درمان مورد تأیید FDA آنازمنوژن آبپاروووک (Zolgensma) است. این برای کودکان زیر 2 سال با رایج ترین انواع SMA در نظر گرفته شده است.

این یک داروی داخل وریدی است و با ارائه یک نسخه کاربردی از یک داروی داخل وریدی کار می کند SMN1 ژن درون سلولهای عصبی حرکتی هدف کودک است. این منجر به عملکرد و تحرک بهتر عضلات می شود.

چهار دوز اول Spinraza در طی 72 روز تجویز می شود. پس از آن ، دوزهای نگهدارنده دارو هر چهار ماه یکبار تجویز می شود. کودکان مبتلا به زولگنسما دوز یکبار مصرف دارو دریافت می کنند.

با پزشک کودک خود صحبت کنید تا مشخص شود که آیا هر دو دارو برای آنها مناسب است یا خیر. سایر درمان ها و روش های درمانی که ممکن است موجب تسکین SMA شوند عبارتند از شل کننده های عضلانی و تهویه مکانیکی یا کمکی.

مدیریت عوارض

دو عارضه ای که باید از آنها آگاه باشید ، مواردی در تنفس و انحنای ستون فقرات است.

تنفس

برای افراد مبتلا به SMA ، عضلات تنفسی ضعیف ورود هوا به داخل ریه ها را به چالش می کشد. کودک مبتلا به SMA بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت های شدید تنفسی است.

ضعف عضلات تنفسی به طور کلی علت مرگ در کودکان مبتلا به SMA نوع 1 یا 2 است.

ممکن است لازم باشد کودک شما از نظر ناراحتی تنفسی کنترل شود. در این حالت ، می توان از یک اکسیمتر پالس برای اندازه گیری میزان اشباع اکسیژن در خون آنها استفاده کرد.

افرادی که اشکال SMA کمتری دارند می توانند از پشتیبانی تنفسی بهره مند شوند. تهویه غیر تهاجمی (NIV) ، که هوای اتاق را از طریق یک دهان یا ماسک به ریه ها می رساند ، ممکن است لازم باشد.

اسکولیوز

اسکولیوز گاهی در افراد مبتلا به SMA ایجاد می شود زیرا عضلات حمایت کننده از ستون فقرات آنها اغلب ضعیف هستند.

اسکولیوز ممکن است گاهی اوقات ناخوشایند باشد و تأثیر قابل توجهی در تحرک داشته باشد. این بیماری بر اساس شدت منحنی ستون فقرات و همچنین احتمال بهبود یا وخیم شدن وضعیت با گذشت زمان درمان می شود.

از آنجا که هنوز در حال رشد هستند ، کودکان خردسال ممکن است فقط به بریس نیاز داشته باشند. بزرگسالان مبتلا به اسکولیوز ممکن است برای درد یا جراحی به دارو نیاز داشته باشند.

در مدرسه

کودکان مبتلا به SMA رشد فکری و عاطفی طبیعی دارند. برخی حتی از هوش بالاتر از حد متوسط ​​برخوردارند. کودک خود را تشویق کنید تا در بیشتر فعالیت های متناسب با سن شرکت کند.

کلاس درس جایی است که کودک شما می تواند در آن سرآمد باشد ، اما هنوز هم ممکن است برای مدیریت حجم کار خود به کمک نیاز داشته باشد. آنها احتمالاً در زمینه نوشتن ، نقاشی و استفاده از رایانه یا تلفن به کمک ویژه ای نیاز خواهند داشت.

فشار برای جا به جایی می تواند چالش برانگیز باشد وقتی شما از نظر جسمی ناتوانی داشته باشید. مشاوره و درمان می تواند نقش مهمی در کمک به کودک شما داشته باشد تا در محیط های اجتماعی احساس آرامش کند.

ورزش و ورزش

معلولیت جسمی به این معنی نیست که کودک شما نمی تواند در ورزش و سایر فعالیت ها شرکت کند. در واقع ، پزشک فرزند شما او را به انجام فعالیت بدنی تشویق می کند.

ورزش برای سلامت عمومی مهم است و می تواند کیفیت زندگی را افزایش دهد.

کودکان با نوع 3 SMA می توانند بیشترین فعالیتهای بدنی را انجام دهند ، اما ممکن است خسته شوند. به لطف پیشرفت هایی که در فن آوری ویلچر صورت گرفته ، کودکان مبتلا به SMA می توانند از ورزش های متناسب با ویلچر مانند فوتبال یا تنیس لذت ببرند.

یک فعالیت نسبتاً محبوب برای کودکان با انواع 2 و 3 SMA شنا در استخر گرم است.

کاردرمانی و فیزیوتراپی

در هنگام ملاقات با یک متخصص کاردرمانی ، کودک شما تمریناتی را یاد می گیرد که به آنها کمک می کند تا کارهای روزمره مانند لباس پوشیدن را انجام دهند.

در طی فیزیوتراپی ، کودک شما ممکن است روش های مختلف تنفسی را برای کمک به تقویت عضلات تنفسی خود یاد بگیرد. آنها همچنین ممکن است تمرینات حرکتی مرسوم تری را انجام دهند.

رژیم غذایی

تغذیه مناسب برای کودکان مبتلا به SMA نوع 1 بسیار مهم است. SMA می تواند عضلات مورد استفاده برای مکیدن ، جویدن و بلع را تحت تأثیر قرار دهد. کودک شما به راحتی دچار سو mal تغذیه می شود و ممکن است لازم باشد از طریق لوله گاستروستومی تغذیه شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نیازهای غذایی کودک خود ، با یک متخصص تغذیه صحبت کنید.

چاقی ممکن است نگران کننده ای برای کودکان مبتلا به SMA باشد که بیش از اوایل کودکی زندگی می کنند ، زیرا آنها کمتر از کودکان بدون SMA قادر به فعالیت هستند. تاکنون مطالعات کمی انجام شده است که حاکی از مفید بودن هر رژیم غذایی در پیشگیری یا درمان چاقی در افراد مبتلا به SMA است. به غیر از خوب غذا خوردن و اجتناب از کالری های غیر ضروری ، هنوز مشخص نیست که آیا یک رژیم غذایی خاص با هدف چاقی برای افراد مبتلا به SMA مفید است.

امید به زندگی

امید به زندگی در SMA شروع کودکی متفاوت است.

اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 فقط چند سال زندگی می کنند. با این حال ، افرادی که با داروهای جدید SMA تحت درمان قرار گرفته اند ، پیشرفت های امیدوار کننده ای در کیفیت زندگی - و امید به زندگی آنها دیده اند.

کودکان مبتلا به انواع دیگر SMA می توانند تا بزرگسالی زنده بمانند و زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند.

خط آخر

هیچ دو نفر مبتلا به SMA دقیقاً شبیه هم نیستند. دانستن اینکه چه چیزی انتظار می رود دشوار است.

کودک شما در انجام کارهای روزمره به درجه ای کمک نیاز دارد و احتمالاً به فیزیوتراپی نیاز دارد.

شما باید در مدیریت عوارض و حمایت از کودک مورد نیاز خود پیشگام باشید. مهم است که تا آنجا که ممکن است مطلع باشید و در کنار یک تیم مراقبت پزشکی کار کنید.

به خاطر داشته باشید که شما تنها نیستید. منابع بسیاری به صورت آنلاین در دسترس هستند ، از جمله اطلاعات مربوط به گروه های پشتیبانی و خدمات.