میلوفیبروز: آنچه در آن است ، علائم ، علل و درمان آن

محتوا

• علائم میلوفیبروز
• چرا این اتفاق می افتد
• تشخیص میلوفیبروز
• چگونه درمان انجام می شود

میلوفیبروز نوعی بیماری نادر است که به دلیل جهش هایی که منجر به تغییر در مغز استخوان می شود ، رخ می دهد که منجر به اختلال در روند تکثیر و سیگنالینگ سلول می شود. به عنوان یک نتیجه از جهش ، افزایش در تولید سلول های غیر طبیعی وجود دارد که منجر به تشکیل زخم در مغز استخوان با گذشت زمان می شود.

به دلیل تکثیر سلولهای غیرطبیعی ، میلوفیبروز بخشی از گروهی از تغییرات خون است که به نئوپلازی میلوپرولیفراتیو معروف است. این بیماری تکامل آهسته ای دارد و بنابراین ، علائم و نشانه ها فقط در مراحل پیشرفته بیماری ظاهر می شوند ، با این حال مهم است که درمان به محض تشخیص برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و تکامل آغاز شود. به عنوان مثال سرطان خون.

درمان میلوفیبروز به سن فرد و درجه میلوفیبروز بستگی دارد و پیوند مغز استخوان برای درمان فرد یا استفاده از داروهایی که به تسکین علائم و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک می کنند ممکن است لازم باشد.

علائم میلوفیبروز

میلوفیبروز یک بیماری است که به آرامی در حال تکامل است و بنابراین ، در مراحل اولیه بیماری منجر به بروز علائم و نشانه ها نمی شود. علائم معمولاً در زمان پیشرفت بیماری ظاهر می شوند و ممکن است موارد زیر وجود داشته باشد:

• کم خونی
• خستگی و ضعف بیش از حد ؛
• تنگی نفس ؛
• پوست رنگپریده؛
• ناراحتی شکمی
• تب؛
• عرق شبانه؛
• عفونت های مکرر
• کاهش وزن و اشتها
• بزرگ شدن کبد و طحال ؛
• درد در استخوانها و مفاصل.

از آنجا که این بیماری به آرامی پیشرفت می کند و هیچ علائم مشخصی ندارد ، تشخیص اغلب هنگامی که فرد به پزشک مراجعه می کند بررسی می کند که چرا اغلب احساس خستگی می کند و بر اساس آزمایشات انجام شده ، امکان تأیید تشخیص وجود دارد.

مهم است که تشخیص و درمان در مراحل اولیه بیماری آغاز شود تا از تکامل بیماری و ایجاد عوارضی مانند تکامل به لوسمی حاد و نارسایی اندام جلوگیری شود.

چرا این اتفاق می افتد

میلوفیبروز به عنوان یک نتیجه از جهش هایی رخ می دهد که در DNA اتفاق می افتد و منجر به تغییر در روند رشد سلول ها ، تکثیر و مرگ می شود.این جهش ها اکتسابی است ، یعنی از نظر ژنتیکی به ارث نمی رسد و بنابراین پسر شخصی که میلوفیبروز دارد لزوماً به این بیماری مبتلا نخواهد بود. با توجه به منشا آن ، میلوفیبروز را می توان به موارد زیر طبقه بندی کرد:

• میلوفیبروز اولیه، که علت خاصی ندارد؛
• میلوفیبروز ثانویه، که نتیجه تکامل بیماریهای دیگر مانند سرطان متاستاز و ترومبوسیتمی اساسی است.

تقریباً 50٪ موارد میلوفیبروز برای جهش در ژن Janus Kinase (JAK 2) مثبت است ، که JAK2 V617F نامیده می شود ، که در آن ، به دلیل جهش در این ژن ، در روند سیگنالینگ سلول تغییر ایجاد می شود ، در نتیجه در یافته های آزمایشگاهی مشخصه بیماری. علاوه بر این ، مشخص شد که افراد مبتلا به میلوفیبروز جهش ژنی MPL نیز دارند که این نیز مربوط به تغییر در روند تکثیر سلول است.

تشخیص میلوفیبروز

تشخیص میلوفیبروز توسط متخصص خون یا انکولوژیست از طریق ارزیابی علائم و نشانه های ارائه شده توسط فرد و نتیجه آزمایشات درخواستی ، عمدتا شمارش خون و آزمایشات مولکولی برای شناسایی جهش های مربوط به بیماری انجام می شود.

در حین ارزیابی علائم و معاینه فیزیکی ، پزشک ممکن است طحال قابل لمس را نیز مشاهده کند ، که مربوط به بزرگ شدن طحال است ، ارگانی که مسئول تخریب و تولید سلول های خونی و همچنین مغز استخوان است. با این حال ، همانطور که در میلوفیبروز مغز استخوان مختل می شود ، بیش از حد طحال به پایان می رسد و منجر به بزرگ شدن آن می شود.

در شمارش خون فرد مبتلا به میلوفیبروز تغییراتی وجود دارد که علائم ارائه شده توسط فرد را توجیه می کند و نشان دهنده مشکلات مغز استخوان است ، از جمله افزایش تعداد لکوسیت ها و پلاکت ها ، وجود پلاکت های غول پیکر ، کاهش مقدار سلولهای قرمز خون ، افزایش تعداد اریتروبلاستها ، سلولهای قرمز نابالغ و وجود داكریوسیتها ، كه به صورت قطره گلبولهای قرمز خون هستند و در صورت تغییر در خون به طور معمول در خون گردش می كنند. نخاع درباره داكریوسیت بیشتر بدانید.

علاوه بر شمارش خون ، آزمایش میلوگرام و آزمایشات مولکولی برای تأیید تشخیص انجام می شود. هدف از میلوگرام شناسایی علائمی است که نشان می دهد مغز استخوان به خطر می افتد ، در این موارد علائمی وجود دارد که نشانگر فیبروز ، ازدیاد سلول ، سلولهای بالغ در مغز استخوان و افزایش تعداد مگاکاریوسیت ها است که سلول های پیش ساز پلاکت هستند. . میلوگرام یک آزمایش تهاجمی است و برای انجام آن باید از بی حسی موضعی استفاده شود ، زیرا از یک سوزن ضخیم که می تواند به قسمت داخلی استخوان برسد و مواد مغز استخوان را جمع آوری کند استفاده می شود. نحوه ساخت میلوگرام را بفهمید.

تشخیص مولکولی برای شناسایی بیماری با شناسایی جهش های JAK2 V617F و MPL ، که نشان دهنده میلوفیبروز است ، انجام می شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان میلوفیبروز با توجه به شدت بیماری و سن فرد می تواند متفاوت باشد و در بعضی موارد ممکن است استفاده از داروهای مهارکننده JAK توصیه شود ، از پیشرفت بیماری جلوگیری کرده و علائم را تسکین دهد.

در موارد خطر متوسط ​​و زیاد ، پیوند مغز استخوان به منظور ارتقا correct فعالیت صحیح مغز استخوان توصیه می شود و بنابراین می توان باعث بهبودی شد. پیوند مغز استخوان با وجود نوعی درمان که قادر به بهبود میلوفیبروز است ، کاملاً تهاجمی است و با عوارض زیادی همراه است. درباره پیوند مغز استخوان و عوارض بیشتر بدانید.