سندرم داون موزائیک

محتوا

• سندرم داون موزاییک چیست؟
• درک سندرم داون
• علائم سندرم داون
• تشخیص
• تست های غربالگری
• تست های تشخیصی
• چشم انداز

سندرم داون موزاییک چیست؟

سندرم داون موزائیک یا موزاییسم نوعی نادر از سندرم داون است. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کپی اضافی کروموزوم 21 می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک مخلوطی از سلول دارند. برخی از آنها دو نسخه از کروموزوم 21 و برخی دیگر سه نسخه دارند.

سندرم موزائیک داون در حدود 2 درصد از کل موارد سندرم داون رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم داون موزائیک اغلب ، اما نه همیشه ، علائم سندرم داون کمتر دارند زیرا برخی سلول ها طبیعی هستند.

درک سندرم داون

سندرم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن سلولهای یک یا یک فرد کروموزوم اضافی دارند.

تمام سلولهای طبیعی انسان دارای 46 کروموزوم هستند ، بجز تخم مرغ و اسپرم ، که به طور معمول دارای 23 هستند. این سلولهای جنسی با تقسیم (به نام میوز) تشکیل می شوند. هنگامی که یک تخمک بارور می شود ، این دو سلول به هم می پیوندند ، به طور معمول برای هر 46 والد جنین 23 کروموزوم می دهند.

بعضی اوقات خطایی در این فرایند رخ می دهد و باعث می شود تعداد اشتباه کروموزوم ها در اسپرم یا تخم مرغ رخ دهد. یک نوزاد سالم در هر سلول دو نسخه کروموزوم 21 دارد. افراد مبتلا به سندرم داون سه نفر دارند. هر سلولی که از سلول ناقص تکثیر شود ، تعداد کروموزوم های اشتباهی نیز خواهد داشت.

افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک مخلوطی از سلول دارند. برخی از سلولها دارای یک جفت معمولی کروموزوم 21 هستند و سایر سلول ها شامل سه نسخه هستند. این معمولا اتفاق می افتد زیرا مشکل تقسیم که باعث کپی اضافی کروموزوم 21 می شود پس از لقاح رخ می دهد.

علائم سندرم داون

کپی های کروموزومی نامنظم ، آرایش ژنتیکی کودک را تغییر می دهد و درنهایت بر رشد ذهنی و جسمی آنها تأثیر می گذارد.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً مبتلا به:

• گفتار آهسته تر
• ضریب هوشی پایین
• صورت صاف
• گوش های کوچک
• قد کوتاهتر
• چشمهایی که تمایل به خم شدن دارند
• لکه های سفید روی عنبیه چشم

سندرم داون گاهی اوقات با تعدادی از مشکلات بهداشتی دیگر همراه است ، از جمله:

• آپنه خواب ، یک وضعیت سلامتی که باعث می شود هنگام خواب به طور موقت تنفس را متوقف کنید
• عفونت گوش
• اختلالات ایمنی
• از دست دادن شنوایی
• نقایص قلب
• اختلالات بینایی
• کمبود ویتامین

این علائم همچنین در افراد مبتلا به سندرم داون موزائیک شایع است. اما ممکن است این علائم کمتر داشته باشند. به عنوان مثال ، مبتلایان به سندرم داون موزائیک از ضریب هوشی بالاتری نسبت به افراد با اشکال دیگر سندرم داون برخوردار هستند.

تشخیص

پزشکان می توانند آزمایشاتی را برای غربالگری در مورد سندرم داون در دوران بارداری انجام دهند. این آزمایشات احتمال ابتلا به جنین به سندرم داون را نشان می دهد و می تواند مشکلات سلامتی را زود تشخیص دهد.

تست های غربالگری

آزمایش غربالگری برای سندرم داون به عنوان آزمایش معمول در دوران بارداری ارائه می شود. آنها معمولاً در سه ماهه اول و دوم ارائه می شوند. این صفحه ها میزان هورمون خون را برای تشخیص ناهنجاری ها و استفاده از سونوگرافی برای جستجوی مایعات نامنظم در گردن کودک اندازه گیری می کنند.

آزمایشات غربالگری تنها احتمال بروز سندرم داون در کودک را نشان می دهد. این بیماری نمی تواند سندرم داون را تشخیص دهد. آنها می توانند تشخیص دهند که آیا آزمایش های بیشتری برای تأیید تشخیص نیاز است.

تست های تشخیصی

آزمایشات تشخیصی می توانند تأیید کنند که آیا کودک شما قبل از تولد دارای سندرم داون است. دو آزمایش تشخیصی متداول نمونه برداری از ویلوس کوریونی و آمنیوسنتز است.

هر دو آزمایش نمونه هایی از رحم را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها انجام می دهند. نمونه برداری از ویلای کوریونی از نمونه ای از جفت برای این کار استفاده می کند. این آزمون می تواند در سه ماهه اول به پایان برسد. آمنیوسنتز نمونه ای از مایعات آمنیوتیک اطراف جنین در حال رشد را تجزیه و تحلیل می کند. این تست به طور معمول در سه ماهه دوم انجام می شود.

سندرم موزائیک داون معمولاً از طریق درصد مشخص می شود. برای تأیید سندرم داون موزاییک ، پزشکان کروموزومهای موجود از 20 سلول را تجزیه و تحلیل می کنند.

اگر 5 سلول دارای 46 کروموزوم و 15 نفر دارای 47 کروموزوم باشند ، کودک دارای تشخیص مثبت سندرم داون می باشد. در این حالت ، کودک 75 درصد سطح موزاییسم را به همراه خواهد داشت.

چشم انداز

هیچ درمانی برای سندرم داون موزائیک وجود ندارد. والدین می توانند وضعیت را قبل از تولد تشخیص دهند و برای هرگونه نقص هنگام تولد و عوارض سلامتی آماده شوند.

امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون بسیار بیشتر از گذشته است. از هم اکنون می توان انتظار داشت آنها تا بیش از 60 سال زندگی کنند. علاوه بر این ، روشهای درمانی زودرس ، گفتاری و شغلی می تواند کیفیت زندگی بالاتری را به افراد مبتلا به سندرم داون ارائه دهد و توانایی های فکری آنها را بهبود بخشد.