آزمون جهش MTHFR

محتوا

• آزمایش جهش MTHFR چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش جهش MTHFR نیاز دارم؟
• در طی آزمایش جهش MTHFR چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش جهش MTHFR باید بدانم؟
• منابع

آزمایش جهش MTHFR چیست؟

این آزمایش به دنبال جهش (تغییرات) ژنی به نام MTHFR است. ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند.

هر کس دارای دو ژن MTHFR است ، یکی از مادر شما و دیگری از پدر شما. جهش می تواند در یک یا هر دو ژن MTHFR رخ دهد. جهش های MTHFR انواع مختلفی دارند. آزمایش MTHFR به دنبال دو مورد از این جهش ها است که به عنوان انواع نیز شناخته می شوند. انواع MTHFR C677T و A1298C نامیده می شوند.

ژن MTHFR به بدن شما کمک می کند تا ماده ای به نام هموسیستئین را تجزیه کند. هموسیستئین نوعی آمینو اسید است ، ماده شیمیایی که بدن شما برای تولید پروتئین استفاده می کند. به طور معمول ، اسیدفولیک و سایر ویتامین های گروه B هموسیستئین را تجزیه کرده و آن را به سایر مواد مورد نیاز بدن تغییر می دهند. پس از آن باید مقدار کمی هموسیستئین در جریان خون باقی بماند.

اگر جهش MTHFR داشته باشید ، ژن MTHFR شما ممکن است درست کار نکند. این ممکن است باعث تجمع بیش از حد هموسیستئین در خون شود و منجر به مشکلات مختلف سلامتی شود ، از جمله:

• هموسیستینوریا ، اختلالی است که چشم ها ، مفاصل و توانایی های شناختی را تحت تأثیر قرار می دهد. این معمولاً از اوایل کودکی شروع می شود.
• افزایش خطر بیماری های قلبی ، سکته ، فشار خون بالا و لخته شدن خون

علاوه بر این ، زنان مبتلا به جهش های MTHFR در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با یکی از نقایص مادرزادی زیر هستند:

• Spina bifida ، معروف به نقص لوله عصبی. این وضعیتی است که در آن استخوان های ستون فقرات به طور کامل در اطراف نخاع بسته نمی شوند.
• آنانسفالی ، نوع دیگری از نقص لوله عصبی. در این اختلال ، ممکن است قسمت هایی از مغز و / یا جمجمه از بین رفته یا تغییر شکل داده شود.

با مصرف اسیدفولیک یا سایر ویتامین های گروه B می توانید سطح هموسیستئین خود را کاهش دهید. این مواد را می توان به عنوان مکمل مصرف کرد و یا با تغییر در رژیم غذایی به آنها افزود. در صورت نیاز به مصرف اسیدفولیک یا سایر ویتامین های گروه B ، مراقبت های بهداشتی شما بهترین گزینه را برای شما پیشنهاد می کند.

نام های دیگر: هموسیستئین تام پلاسما ، تجزیه و تحلیل جهش DNA متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش برای فهمیدن اینکه شما یکی از دو جهش MTHFR دارید: C677T و A1298C استفاده می شود. این اغلب بعد از آزمایش های دیگر استفاده می شود که نشان می دهد سطح هموسیستئین بالاتر از حد طبیعی در خون دارید. شرایطی مانند کلسترول بالا ، بیماری تیروئید و کمبود رژیم غذایی نیز می تواند سطح هموسیستئین را افزایش دهد. آزمایش MTHFR تأیید می کند که آیا میزان افزایش یافته ناشی از جهش ژنتیکی است.

حتی اگر جهش MTHFR خطر نقص مادرزادی بیشتری را به همراه داشته باشد ، آزمایش معمولاً برای زنان باردار توصیه نمی شود. مصرف مکمل های اسید فولیک در دوران بارداری می تواند خطر نقص مادرزادی در لوله عصبی را تا حد زیادی کاهش دهد. بنابراین بیشتر زنان باردار ترغیب به مصرف اسیدفولیک می شوند ، خواه جهش MTHFR داشته باشند یا نداشته باشند.

چرا به آزمایش جهش MTHFR نیاز دارم؟

اگر:

• شما یک آزمایش خون انجام داده اید که سطح هموسیستئین بالاتر از حد نرمال را نشان می دهد
• یکی از اقوام نزدیک با جهش MTHFR تشخیص داده شد
• شما و / یا اعضای خانواده نزدیک سابقه بیماری زودرس قلب یا اختلالات عروق خونی دارید

نوزاد جدید شما همچنین ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان ، آزمایش MTHFR انجام دهد. غربالگری نوزادان یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند.

در طی آزمایش جهش MTHFR چه اتفاقی می افتد؟

یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

برای غربالگری نوزاد ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی پاشنه کودک خود را با الکل تمیز می کند و پاشنه را با یک سوزن کوچک سوراخ می کند. او چند قطره خون جمع می کند و یک باند را در محل قرار می دهد.

آزمایش اغلب در سن 1 تا 2 روزگی کودک انجام می شود ، معمولاً در بیمارستانی که در آن متولد شده است. اگر کودک شما در بیمارستان به دنیا نیامده است یا اگر قبل از آزمایش کودک از بیمارستان خارج شده اید ، در اسرع وقت با ارائه دهنده خدمات بهداشتی در مورد زمانبندی آزمایش صحبت کنید.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

برای آزمایش جهش MTHFR نیازی به آماده سازی خاصی ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

با آزمایش MTHFR خطر بسیار کمی برای شما یا کودک شما وجود دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

کودک شما ممکن است در هنگام سوراخ شدن پاشنه پا کمی احساس خرج کند و یک کوفتگی کوچک در محل ایجاد شود. این باید سریع از بین برود.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

نتایج شما مثبت یا منفی بودن جهش MTHFR را نشان می دهد. در صورت مثبت بودن ، نتیجه نشان می دهد که کدام یک از دو جهش را دارید و آیا یک یا دو نسخه از ژن جهش یافته دارید. اگر نتایج شما منفی بود اما سطح هموسیستئین بالایی دارید ، ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی آزمایشات بیشتری را برای یافتن علت انجام دهد.

صرف نظر از دلیل بالا بودن سطح هموسیستئین ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است مصرف اسیدفولیک و / یا سایر مکمل های ویتامین B و یا تغییر رژیم غذایی را توصیه کند. ویتامین های گروه B می توانند به سطح طبیعی هموسیستئین شما کمک کنند.

اگر در مورد نتایج خود س questionsالی دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش جهش MTHFR باید بدانم؟

برخی از ارائه دهندگان خدمات بهداشتی درمانی به جای انجام آزمایش ژن MTHFR ، فقط آزمایش سطح هموسیستئین را انتخاب می کنند. دلیل این امر این است که درمان اغلب یکسان است ، چه سطح هموسیستئین زیاد ناشی از جهش باشد یا خیر.

منابع

1. کلینیک کلیولند [اینترنت]. کلیولند (OH): کلینیک کلیولند ؛ c2018. یک آزمایش ژنتیکی که نیازی به آن ندارید. 2013 سپتامبر 27 [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M ، Kožich V ، Rinaldo P ، Baumgartner MR ، Merinero B ، Pasquini E ، Ribes A ، Blom HJ. غربالگری نوزادان برای هموسیستینوریا و اختلالات متیلاسیون: بررسی سیستماتیک و رهنمودهای پیشنهادی J Inherit Metab Dis [اینترنت]. 2015 نوامبر [به نقل از 2018 18 آگوست]؛ 38 (6): 1007–1019. موجود از: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. سلامت کودکان از Nemours [اینترنت]. بنیاد نمورس c1995–2018. آزمایش غربالگری نوزادان. [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://kidshealth.org/fa/parents/newborn-screening-tests.html؟ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. هموسیستئین [به روز شده در 2018 مارس 15؛ به نقل از 2018 18 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. ایالت واشنگتن.؛ انجمن شیمی بالینی آمریکا؛ c2001–2018. جهش MTHFR ؛ [به روز شده 2017 نوامبر 5؛ به نقل از 2018 18 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [اینترنت]. White Plains (NY): March of Dimes؛ c2018. آزمایشات غربالگری نوزادان ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمایش: MTHFR: 5،10-متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز C677T ، جهش ، خون: بالینی و تفسیری ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .؛ c2018. هموسیستینوریا ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heriary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
10. مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه: مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر [اینترنت]. گیترزبرگ (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ هموسیستینوریا به دلیل کمبود MTHFR ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 2 صفحه] موجود از: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr- deficiency
11. مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه: مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر [اینترنت]. گیترزبرگ (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ نوع ژن MTHFR ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 2 صفحه] موجود از: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن MTHFR ؛ 2018 اوت 14 [به نقل از 2018 اوت 18]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] از طریق https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR موجود است
13. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش ژنی چیست و جهش چگونه رخ می دهد؟ 2018 اوت 14 [به نقل از 2018 اوت 18]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. جستجوی تشخیص [اینترنت]. تلاش تشخیصی ؛ c2000–2017. مرکز آزمایش: متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) ، تجزیه و تحلیل جهش DNA ؛ [به نقل از 2018 18 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA ، Sturm AC ، Misita CP و Moll S. هموسیستئین و جهش های MTHFR: ارتباط با ترومبوز و بیماری عروق کرونر. گردش [اینترنت]. 2005 مه 17 [به نقل از 2018 18 آگوست] 111 (19): e289–93. موجود از: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.