پورفیریا: چیست ، علائم و چگونگی درمان است

محتوا

• علائم پورفیریا
• چگونه درمان انجام می شود

پورفیریا مربوط به گروهی از بیماری های ژنتیکی و نادر است که با تجمع موادی که پورفیرین تولید می کنند ، پروتئینی است که عامل انتقال اکسیژن در جریان خون است و برای تشکیل هم و در نتیجه هموگلوبین ضروری است. این بیماری عمدتا بر سیستم عصبی ، پوست و سایر اندام ها تأثیر می گذارد.

پورفیریا معمولاً از والدین به ارث می رسد یا به ارث می رسد ، با این حال ، در برخی موارد ، ممکن است فرد دچار جهش شود اما بیماری ایجاد نکند ، به آن پورفیریای نهفته می گویند. بنابراین ، برخی از عوامل محیطی می توانند ظاهر علائم را تحریک کنند ، مانند قرار گرفتن در معرض آفتاب ، مشکلات کبدی ، استفاده از الکل ، سیگار کشیدن ، استرس عاطفی و آهن اضافی در بدن.

اگرچه درمانی برای پورفیریا وجود ندارد ، اما این درمان به تسکین علائم و جلوگیری از شعله ور شدن کمک می کند و توصیه پزشک از اهمیت برخوردار است.

علائم پورفیریا

پورفیری را می توان با توجه به تظاهرات بالینی به دو دسته حاد و مزمن طبقه بندی کرد. پورفیری حاد شامل انواع بیماری است که باعث ایجاد علائمی در سیستم عصبی می شود و به سرعت ظاهر می شود ، که می تواند بین 1 تا 2 هفته طول بکشد و به تدریج بهبود یابد. در مورد پورفیریای مزمن ، علائم دیگر مربوط به پوست نیست و می تواند از دوران کودکی یا نوجوانی شروع شود و چندین سال ادامه یابد.

علائم اصلی عبارتند از:

• پورفیری حاد

  • درد و تورم شدید در شکم.
  • درد در قفسه سینه ، پاها یا پشت.
  • یبوست یا اسهال ؛
  • استفراغ؛
  • بی خوابی ، اضطراب و تحریک
  • تپش قلب و فشار خون بالا ؛
  • تغییرات ذهنی ، مانند گیجی ، توهم ، گمراهی یا پارانویا.
  • مشکلات تنفسی؛
  • درد عضلانی ، گزگز ، بی حسی ، ضعف یا فلج.
  • ادرار قرمز یا قهوه ای.

• پورفیریای مزمن یا پوستی:

  • حساسیت به نور خورشید و نور مصنوعی ، گاهی باعث درد و سوزش در پوست می شود.
  • قرمزی ، تورم ، درد و خارش پوست.
  • تاول هایی روی پوست که بهبود آنها هفته ها طول می کشد.
  • پوست شکننده
  • ادرار قرمز یا قهوه ای.

تشخیص پورفیری از طریق معاینات بالینی انجام می شود که در آن پزشک علائم ارائه شده و توصیف شده توسط شخص و آزمایشات آزمایشگاهی مانند آزمایش خون ، مدفوع و ادرار را مشاهده می کند. علاوه بر این ، چون یک بیماری ژنتیکی است ، ممکن است آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش مسئول پورفیریا توصیه شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان بسته به نوع پورفیریای فرد متفاوت است. به عنوان مثال ، در مورد پورفیریای حاد ، درمان در بیمارستان با استفاده از داروهایی برای تسکین علائم و همچنین تجویز سرم به طور مستقیم در ورید بیمار انجام می شود تا از کمبود آب بدن و تزریق همین جلوگیری شود تا تولید پورفیرین محدود شود.

در مورد پورفیریای پوستی ، توصیه می شود از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری کنید و از داروهایی مانند بتاکاروتن ، مکمل های ویتامین D و داروهای درمانی مالاریا مانند هیدروکسی کلروکین استفاده کنید که به جذب پورفیرین اضافی کمک می کند. علاوه بر این ، در این حالت می توان استخراج خون را برای کاهش میزان آهن در گردش خون و در نتیجه میزان پورفیرین انجام داد.