کم خونی سلول داسی شکل

محتوا

• علائم کم خونی سلول داسی چیست؟
• انواع بیماری سلول داسی چیست؟
• بیماری هموگلوبین SS
• بیماری هموگلوبین SC
• هموگلوبین SB + (بتا) تالاسمی
• هموگلوبین SB 0 (بتا صفر) تالاسمی
• هموگلوبین SD ، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO
• صفت سلول داسی شکل
• چه کسانی در معرض خطر کم خونی سلول داسی شکل هستند؟
• چه عوارضی می تواند ناشی از کم خونی سلول داسی شکل باشد؟
• کم خونی شدید
• سندرم دست و پا
• ترشح طحال
• رشد به تأخیر افتاد
• عوارض عصبی
• مشکلات چشمی
• زخم های پوستی
• بیماری قلبی و سندرم قفسه سینه
• بیماری ریه
• پریاپیسم
• سنگ صفرا
• سندرم قفسه سینه
• چگونه کم خونی سلول داسی شکل تشخیص داده می شود؟
• شرح حال دقیق بیمار
• آزمایش خون
• الکتروفورز Hb
• کم خونی سلول داسی چگونه درمان می شود؟
• مراقبت در منزل
• چشم انداز طولانی مدت بیماری سلول داسی شکل چیست؟
• منابع مقاله

کم خونی سلول داسی چیست؟

کم خونی سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل (SCD) ، یک بیماری ژنتیکی از گلبول های قرمز خون (RBC) است. به طور معمول ، RBC ها به شکل دیسک هستند و این انعطاف پذیری را برای حرکت حتی در کوچکترین رگ های خونی به آنها می دهد. با این حال ، با این بیماری ، RBC ها شکل هلال غیر طبیعی شبیه داس دارند. این باعث چسبندگی و سفتی و مستعد گرفتار شدن در رگ های کوچک می شود که مانع رسیدن خون به قسمت های مختلف بدن می شود. این می تواند باعث درد و آسیب به بافت شود.

SCD یک حالت اتوزومی مغلوب است. برای ابتلا به این بیماری به دو نسخه از ژن نیاز دارید. اگر فقط یک نسخه از ژن داشته باشید ، گفته می شود که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستید.

علائم کم خونی سلول داسی چیست؟

علائم کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در سنین جوانی بروز می کند. ممکن است در اوایل 4 ماهگی در نوزادان ظاهر شوند ، اما به طور کلی در حدود 6 ماهگی مشاهده می شوند.

در حالی که انواع مختلفی از SCD وجود دارد ، همه آنها علائم مشابهی دارند که از نظر شدت متفاوت هستند. این شامل:

• خستگی یا تحریک پذیری بیش از حد ، از کم خونی
• سر و صدا ، در نوزادان
• شب ادراری ، از مشکلات مربوط به کلیه
• زردی ، که زردی چشم و پوست است
• تورم و درد در دست و پا
• عفونت های مکرر
• درد در قفسه سینه ، پشت ، بازوها یا پاها

انواع بیماری سلول داسی چیست؟

هموگلوبین پروتئینی در سلولهای قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. به طور معمول دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است. چهار نوع اصلی کم خونی سلول داسی شکل ناشی از جهش های مختلف در این ژن ها است.

بیماری هموگلوبین SS

بیماری هموگلوبین SS رایج ترین نوع بیماری سلول داسی شکل است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که شما کپی ژن هموگلوبین S را از هر دو والدین به ارث ببرید. این هموگلوبین را تشکیل می دهد که به Hb SS معروف است. به عنوان شدیدترین شکل SCD ، افراد مبتلا به این فرم نیز با نرخ بالاتر بدترین علائم را تجربه می کنند.

بیماری هموگلوبین SC

بیماری هموگلوبین SC دومین نوع شایع بیماری سلول داسی شکل است. زمانی رخ می دهد که شما ژن Hb C را از یکی از والدین و ژن Hb S را از دیگری به ارث ببرید. افراد با Hb SC علائم مشابهی با Hb SS دارند. با این حال ، کم خونی از شدت کمتری برخوردار است.

هموگلوبین SB + (بتا) تالاسمی

هموگلوبین SB + (بتا) تالاسمی بر تولید ژن بتاگلوبین تأثیر می گذارد. اندازه گلبول قرمز کاهش می یابد زیرا پروتئین بتا کمتری ساخته می شود. اگر با ژن Hb S به ارث برسد ، شما هموگلوبین بتا تالاسمی خواهید داشت. علائم به این شدت نیستند.

هموگلوبین SB 0 (بتا صفر) تالاسمی

دفع تالاسمی بتا صفر چهارمین نوع بیماری سلول داسی شکل است. همچنین شامل ژن بتا گلوبین است. علائم مشابه آنمی Hb SS دارد. با این حال ، گاهی اوقات علائم تالاسمی بتا صفر شدیدتر است. با پیش آگهی ضعیف تری همراه است.

هموگلوبین SD ، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO

این نوع بیماری سلول داسی شکل نادرتر است و معمولاً علائم شدیدی ندارد.

صفت سلول داسی شکل

گفته می شود افرادی که فقط یک ژن جهش یافته (هموگلوبین S) را از یکی از والدین به ارث می برند ، دارای ویژگی سلول داسی هستند. ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند یا علائم آن کاهش یافته باشد.

چه کسانی در معرض خطر کم خونی سلول داسی شکل هستند؟

کودکان فقط در صورت ابتلا به سلول داسی شکل در معرض خطر قرار می گیرند. یک آزمایش خون به نام الکتروفورز هموگلوبین نیز می تواند تعیین کند که چه نوعی را حمل می کنید.

افرادی که از مناطقی که مالاریا اندمیک دارند ، به احتمال زیاد ناقل هستند. این شامل افراد از:

• آفریقا
• هند
• مدیترانه
• عربستان سعودی

چه عوارضی می تواند ناشی از کم خونی سلول داسی شکل باشد؟

SCD می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند که وقتی سلولهای داسی شکل رگهای مناطق مختلف بدن را مسدود می کنند ، ظاهر می شوند. انسداد دردناک یا آسیب رسان را بحران سلول داسی شکل می نامند. شرایط مختلفی از جمله:

• بیماری
• تغییرات دما
• فشار
• هیدراتاسیون ضعیف
• ارتفاع

موارد زیر انواع عوارضی است که می تواند ناشی از کم خونی سلول داسی شکل باشد.

کم خونی شدید

کم خونی کمبود RBC است. سلول های داسی شکل به راحتی شکسته می شوند. این تجزیه RBC ها را همولیز مزمن می نامند. RBC به طور کلی حدود 120 روز زندگی می کنند. سلول های داسی شکل حداکثر 10 تا 20 روز زندگی می کنند.

سندرم دست و پا

سندرم پای دست و پا هنگامی رخ می دهد که RBC های داسی شکل رگ های خونی دست یا پاها را مسدود می کنند. این باعث تورم دست و پا می شود. همچنین می تواند باعث زخم پا شود. متورم شدن دست و پا اغلب اولین نشانه کم خونی سلول داسی شکل در نوزادان است.

ترشح طحال

ترشح طحال انسداد عروق طحال توسط سلولهای داسی شکل است. باعث بزرگ شدن ناگهانی و دردناک طحال می شود. طحال ممکن است مجبور شود به دلیل عوارض بیماری سلول داسی شکل در یک عمل جراحی معروف به طحال انجام شود. برخی از بیماران سلول داسی به اندازه کافی صدمه به طحال خود وارد می کنند که کوچک شده و دیگر از کار نمی افتد. به این عمل اتواسپلنکتومی گفته می شود. بیماران بدون طحال بیشتر در معرض خطر عفونت ناشی از باکتری مانند هستند استرپتوکوک, هموفیلوس، و سالمونلا گونه ها.

رشد به تأخیر افتاد

تأخیر در رشد اغلب در افراد مبتلا به SCD رخ می دهد. کودکان به طور کلی کوتاه ترند اما با بزرگسالی قد خود را بازیابند. بلوغ جنسی نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. این اتفاق می افتد زیرا RBC سلول داسی شکل نمی تواند اکسیژن و مواد مغذی کافی را تأمین کند.

عوارض عصبی

تشنج ، سکته مغزی یا حتی کما می تواند ناشی از بیماری سلول داسی شکل باشد. علت آنها انسداد مغز است. باید به دنبال درمان فوری بود.

مشکلات چشمی

کوری در اثر انسداد عروق تأمین کننده چشم ایجاد می شود. این می تواند به شبکیه چشم آسیب برساند.

زخم های پوستی

در صورت مسدود شدن رگهای کوچک در آنجا ، زخم های پوستی می توانند ایجاد شوند.

بیماری قلبی و سندرم قفسه سینه

از آنجا که SCD در تأمین اکسیژن خون اختلال ایجاد می کند ، می تواند باعث مشکلات قلبی شود که می تواند منجر به حملات قلبی ، نارسایی قلبی و ریتم های غیر طبیعی قلب شود.

بیماری ریه

آسیب به ریه ها با گذشت زمان مربوط به کاهش جریان خون می تواند منجر به فشار خون بالا در ریه ها (فشار خون ریوی) و ایجاد زخم در ریه ها (فیبروز ریوی) شود. این مشکلات در بیمارانی که به سندرم داس داسی مبتلا هستند می تواند زودتر بروز کند. آسیب ریه انتقال اکسیژن به خون برای ریه ها را دشوارتر می کند ، که می تواند منجر به بروز مکرر بحران سلول داسی شکل شود.

پریاپیسم

پریاپیسم نعوظ طولانی مدت و دردناکی است که در برخی از مردان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دیده می شود. این اتفاق می افتد زمانی که رگ های خونی در آلت تناسلی مسدود شوند در صورت عدم درمان می تواند منجر به ناتوانی جنسی شود.

سنگ صفرا

سنگ صفرا یکی از عوارضی است که در اثر انسداد رگ ایجاد نمی شود. در عوض ، آنها در اثر تجزیه RBC ایجاد می شوند. محصول جانبی این تجزیه بیلی روبین است. مقادیر زیاد بیلی روبین می تواند منجر به سنگ صفرا شود. به این سنگهای رنگی نیز گفته می شود.

سندرم قفسه سینه

سندرم داس داسی نوع شدید بحران سلول داسی شکل است.باعث درد شدید قفسه سینه می شود و با علائمی مانند سرفه ، تب ، تولید خلط ، تنگی نفس و پایین بودن سطح اکسیژن خون همراه است. ناهنجاری های مشاهده شده در اشعه ایکس قفسه سینه می تواند نشان دهنده ذات الریه یا مرگ بافت ریه (انفارکتوس ریوی) باشد. پیش آگهی طولانی مدت برای بیمارانی که به سندرم داس داسی مبتلا بوده اند از افرادی که به آن مبتلا نشده اند بدتر است.

چگونه کم خونی سلول داسی شکل تشخیص داده می شود؟

تمام نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده از نظر بیماری سلول داسی غربالگری می شوند. آزمایش قبل از تولد به دنبال ژن سلول داسی شکل در مایع آمنیوتیک شما است.

در کودکان و بزرگسالان ، ممکن است از یک یا چند روش زیر برای تشخیص بیماری سلول داسی شکل نیز استفاده شود.

شرح حال دقیق بیمار

این حالت اغلب ابتدا به صورت درد حاد در دست ها و پاها ظاهر می شود. بیماران همچنین ممکن است:

• درد شدید در استخوان ها
• کم خونی
• بزرگ شدن دردناک طحال
• مشکلات رشد
• عفونت های تنفسی
• زخم پاها
• مشکلات قلبی

در صورت داشتن هر یک از علائم ذکر شده در بالا ، پزشک ممکن است بخواهد شما را از نظر کم خونی سلول داسی آزمایش کند.

آزمایش خون

برای جستجوی SCD می توان از چندین آزمایش خون استفاده کرد:

• شمارش خون می تواند سطح غیر طبیعی Hb را در محدوده 6 تا 8 گرم در دسی لیتر نشان دهد.
• فیلم های خون ممکن است RBC ها را نشان دهند که به صورت سلول های منقبض نامنظم ظاهر می شوند.
• آزمایش های حلالیت داسی به دنبال وجود Hb S هستند.

الکتروفورز Hb

برای تأیید تشخیص بیماری سلول داسی شکل ، همیشه الکتروفورز Hb لازم است. انواع مختلف هموگلوبین را در خون اندازه گیری می کند.

کم خونی سلول داسی چگونه درمان می شود؟

تعدادی از درمان های مختلف برای SCD موجود است:

• کمبود آب بدن با مایعات داخل وریدی به بازگشت سلول های قرمز خون به حالت طبیعی کمک می کند. در صورت کمبود آب بدن ، گلبول های قرمز خون تغییر شکل می دهند و شکل داسی پیدا می کنند.
• درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با آن بخش مهمی در مدیریت بحران است ، زیرا استرس ناشی از عفونت می تواند منجر به بحران سلول داسی شکل شود. عفونت همچنین ممکن است به عنوان عارضه یک بحران ایجاد شود.
• انتقال خون در صورت لزوم انتقال اکسیژن و مواد مغذی را بهبود می بخشد. سلولهای قرمز بسته بندی شده از خون اهدایی خارج شده و به بیماران داده می شود.
• اکسیژن اضافی از طریق ماسک داده می شود. تنفس را آسان می کند و سطح اکسیژن خون را بهبود می بخشد.
• داروی درد برای تسکین درد در هنگام بحران داس استفاده می شود. شما ممکن است به داروهای بدون نسخه یا داروهای ضد درد با نسخه قوی مانند مورفین نیاز داشته باشید.
• (Droxia، Hydrea) به افزایش تولید هموگلوبین جنین کمک می کند. ممکن است تعداد انتقال خون را کاهش دهد.
• ایمن سازی می تواند به جلوگیری از عفونت کمک کند. بیماران تمایل به ایمنی کمتری دارند.

از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی سلول داسی شکل استفاده شده است. كودكان كمتر از 16 سال كه عوارض شديدي دارند و اهدا كننده آنها مطابقت دارد بهترين كانديدا هستند.

مراقبت در منزل

مواردی وجود دارد که می توانید برای کمک به علائم سلول داسی شکل در خانه انجام دهید:

• برای تسکین درد از پد های گرم کننده استفاده کنید.
• طبق توصیه پزشک از مکمل های اسیدفولیک استفاده کنید.
• مقدار کافی میوه ، سبزیجات و غلات گندم کامل بخورید. انجام این کار می تواند به بدن شما کمک کند تا RBC بیشتری تولید کند.
• آب بیشتری بنوشید تا احتمال بروز بحران سلول داسی شکل کاهش یابد.
• به طور منظم ورزش کنید و استرس را کاهش دهید تا بحران ها نیز کاهش یابد.
• اگر فکر می کنید هر نوع عفونت دارید سریعاً با پزشک خود تماس بگیرید. درمان زود هنگام یک عفونت ممکن است از یک بحران کامل جلوگیری کند.

گروه های پشتیبانی نیز می توانند به شما کمک کنند تا با این شرایط کنار بیایید.

چشم انداز طولانی مدت بیماری سلول داسی شکل چیست؟

پیش آگهی بیماری متفاوت است. بعضی از بیماران دچار بحرانهای مکرر و دردناک سلول داسی شکل هستند. دیگران فقط بندرت حمله می کنند.

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری ارثی است. اگر نگران این هستید که ناقل باشید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. این می تواند به شما کمک کند درمان های احتمالی ، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های تولید مثل را درک کنید.

• حقایقی درباره بیماری سلول داسی شکل. (2016 ، 17 نوامبر). بازیابی شده از
• López، C.، Saravia، C.، Gomez، A.، Hoebeke، J.، & Patarroyo، M. A. (2010 ، 1 نوامبر) مکانیزم های مقاومت ژنتیکی به مالاریا. ژن ، 467(1-2) ، 1-12 بازیابی شده از
• کارکنان کلینیک مایو. (2016 ، 29 دسامبر). کم خونی سلول داسی شکل. بازیابی شده از http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• کم خونی سلول داسی شکل. (2016 ، 1 فوریه). بازیابی شده از http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

منابع مقاله

علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل چیست؟ (2016 ، 2 اوت). بازیابی شده از