آزمایش سلول داسی شکل

محتوا

• آزمایش سلول داسی چیست؟
• بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟
• صفت سلول داسی شکل
• چه کسی به آزمایش سلول داسی نیاز دارد؟
• چگونه برای آزمایش سلول داسی آماده می شوید؟
• در طی آزمایش سلول داسی چه اتفاقی می افتد؟
• آیا خطرات مرتبط با آزمون وجود دارد؟
• نتایج آزمون به چه معناست؟
• بعد از آزمون چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش سلول داسی چیست؟

آزمایش سلول داسی یک آزمایش خون ساده است که برای تعیین اینکه آیا بیماری سلول داسی شکل (SCD) یا ویژگی سلول داسی دارید استفاده می شود. افراد مبتلا به SCD دارای گلبول های قرمز خون (RBC) هستند که شکل غیر طبیعی دارند. سلول های داسی شکل مانند هلال ماه شکل گرفته اند. RBC های معمولی شبیه دونات هستند.

آزمایش سلول داسی شکل بخشی از غربالگری معمول است که پس از تولد نوزاد انجام می شود. با این حال ، در صورت لزوم می تواند در کودکان بزرگتر و بزرگسالان استفاده شود.

بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

SCD گروهی از اختلالات RBC ارثی است. این بیماری به دلیل ابزار کشاورزی C شکل معروف به داس نامگذاری شده است.

سلول های داسی شکل اغلب سفت و چسبناک می شوند. این می تواند خطر لخته شدن خون را افزایش دهد. آنها همچنین تمایل دارند زود از بین بروند. این امر باعث کمبود مداوم RBC می شود.

SCD علائم زیر را ایجاد می کند:

• کم خونی ، که باعث خستگی می شود
• رنگ پریدگی و تنگی نفس
• زرد شدن پوست و چشم ها
• دوره های دوره ای درد ، که ناشی از انسداد جریان خون است
• سندرم دست و پا یا تورم دست و پا
• عفونت های مکرر
• رشد به تأخیر افتاد
• مشکلات بینایی

صفت سلول داسی شکل

افرادی که صفات داسی شکل دارند ناقل ژنتیکی SCD هستند. آنها هیچ علامتی ندارند و نمی توانند به SCD مبتلا شوند ، اما ممکن است قادر به انتقال آن به فرزندان خود باشند.

کسانی که دارای این ویژگی هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای برخی از عوارض دیگر باشند ، از جمله مرگ ناشی از ورزش غیر منتظره.

چه کسی به آزمایش سلول داسی نیاز دارد؟

نوزادان تازه متولد شده بلافاصله پس از تولد به طور منظم از نظر SCD غربال می شوند. تشخیص به موقع کلید اصلی است. این به این دلیل است که کودکان مبتلا به SCD ممکن است در طی هفته های تولد در معرض عفونت های جدی قرار بگیرند. آزمایش زود هنگام به شما کمک می کند نوزادان مبتلا به SCD برای محافظت از سلامتی خود درمان مناسب داشته باشند.

سایر افرادی که باید آزمایش شوند عبارتند از:

• مهاجرانی که در کشورهای خود آزمایش نشده اند
• کودکانی که از یک حالت به کشور دیگر منتقل می شوند و آزمایش نشده اند
• هر کسی علائم بیماری را نشان می دهد

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها تخمین می زند که SCD تقریباً و میلیون ها نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.

چگونه برای آزمایش سلول داسی آماده می شوید؟

آماده سازی برای آزمایش سلول داسی شکل لازم نیست. با این حال ، دریافت آزمایش سلول داسی شکل طی 90 روز پس از انتقال خون ممکن است منجر به نتایج نادرست آزمایش شود.

انتقال خون می تواند میزان هموگلوبین S - پروتئین ایجاد کننده SCD - در خون را کاهش دهد. فردی که اخیراً تحت تزریق خون قرار گرفته است ممکن است نتیجه آزمایش سلول داسی شکل طبیعی داشته باشد ، حتی اگر دارای SCD باشد.

در طی آزمایش سلول داسی چه اتفاقی می افتد؟

پزشک شما برای آزمایش SCD به یک نمونه خون نیاز دارد.

یک پرستار یا یک تکنسین آزمایشگاهی یک نوار الاستیک را در اطراف بازو قرار می دهد تا رگ از خون متورم شود. سپس ، آنها یک سوزن را به آرامی وارد رگ می کنند. خون به طور طبیعی در لوله متصل به سوزن جریان می یابد.

وقتی خون برای آزمایش کافی باشد ، پرستار یا آزمایشگاه سوزن را بیرون آورده و زخم سوراخ شده را با باند می پوشاند.

هنگامی که نوزادان یا کودکان بسیار خردسال مورد آزمایش قرار می گیرند ، پرستار یا آزمایشگاه ممکن است از یک ابزار تیز به نام lancet برای سوراخ کردن پوست روی پاشنه یا انگشت استفاده کند. آنها خون را روی یک اسلاید یا نوار آزمایش جمع می کنند.

آیا خطرات مرتبط با آزمون وجود دارد؟

آزمایش سلول داسی یک آزمایش خون طبیعی است. عوارض بسیار نادر است. بعد از آزمایش ممکن است کمی احساس سبکی سر یا گیجی داشته باشید ، اما با نشستن چند دقیقه ای این علائم از بین می رود. خوردن میان وعده نیز ممکن است کمک کند.

زخم سوراخ شده احتمال آلودگی کمی دارد ، اما سواب الکلی که قبل از آزمایش استفاده شده است به طور معمول از این امر جلوگیری می کند. در صورت کبودی کمپرس گرم را روی محل قرار دهید.

نتایج آزمون به چه معناست؟

آزمایشگاه که نمونه خون شما را بررسی می کند ، بدنبال فرم غیرطبیعی از هموگلوبین به نام هموگلوبین S. هموگلوبین منظم پروتئینی است که توسط RBC ها حمل می شود. اکسیژن را در ریه ها گرفته و به سایر بافت ها و اندام های بدن می رساند.

مانند همه پروتئین ها ، "نقشه اصلی" هموگلوبین در DNA شما وجود دارد. این ماده ای است که ژن های شما را تشکیل می دهد. اگر یکی از ژن ها تغییر یافته یا جهش یافته باشد ، می تواند رفتار هموگلوبین را تغییر دهد. چنین هموگلوبین جهش یافته یا غیرطبیعی می تواند RBC ایجاد کند که داسی شکل است و منجر به SCD می شود.

آزمایش سلول داسی فقط به دنبال وجود هموگلوبین S است که باعث SCD می شود. تست منفی طبیعی است. یعنی هموگلوبین طبیعی است. نتیجه آزمایش مثبت ممکن است به این معنی باشد که شما دارای ویژگی سلول داسی شکل یا SCD هستید.

در صورت مثبت بودن آزمایش ، پزشک احتمالاً آزمایش دوم را به نام الکتروفورز هموگلوبین تجویز می کند. این به شما کمک می کند تا شرایط خود را تعیین کنید.

اگر آزمایش نشان دهد دو ژن هموگلوبین غیرطبیعی دارید ، احتمالاً پزشک تشخیص SCD می دهد. اگر آزمایش نشان دهد که شما فقط یکی از این ژن های غیرطبیعی را دارید و هیچ علائمی ندارید ، پزشک شما احتمالاً ویژگی سلول داسی شکل را تشخیص می دهد.

بعد از آزمون چه اتفاقی می افتد؟

بعد از آزمون ، می توانید خودتان را به خانه برسانید و تمام کارهای عادی روزمره خود را انجام دهید.

پزشک یا آزمایشگاه شما می تواند به شما بگوید که چه زمانی باید انتظار نتایج آزمایش خود را داشته باشید. از آنجا که غربالگری نوزادان در هر ایالت متفاوت است ، ممکن است نتایج برای نوزادان تا دو هفته طول بکشد. برای بزرگسالان ممکن است به سرعت یک روز کاری باشد.

پزشک نتایج آزمایش شما را با شما همراه خواهد کرد. اگر آزمایش نشان دهد که از ویژگی سلول داسی شکل برخوردار هستید ، ممکن است قبل از تأیید تشخیص ، آزمایشات بیشتری را برای شما انجام دهند.

اگر تشخیص SCD دریافت کنید ، پزشک با شما همکاری خواهد کرد تا یک برنامه درمانی مناسب شما بسازد.