سندرم کریگلر-نجار: آنچه در آن است ، انواع اصلی و درمان

محتوا

• انواع و علائم اصلی
• سندرم کریگلر-نجار نوع 1
• سندرم کریگلر-نجار نوع 2
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ژنتیکی کبد است که باعث تجمع بیلی روبین در بدن می شود ، به دلیل تغییر در آنزیمی که این ماده را برای دفع آن از طریق صفرا تبدیل می کند.

این تغییر می تواند درجات و شکل متفاوتی از تظاهرات علائم داشته باشد ، بنابراین سندرم می تواند نوع 1 ، شدیدتر یا نوع 2 ، سبک تر و درمان آن آسان تر باشد.

بنابراین بیلی روبین که نمی تواند از بین برود و در بدن جمع شود باعث ایجاد زردی و ایجاد زردی پوست و چشم و آسیب به کبد یا مسمومیت مغزی می شود.

انواع و علائم اصلی

سندرم کریگلر-ناجار را می توان در 2 نوع طبقه بندی کرد که از نظر درجه عدم فعالیت آنزیم کبدی که بیلی روبین را تغییر می دهد ، گلوکورونیل ترانسفراز نامیده می شود و همچنین با علائم و درمان متفاوت است.

سندرم کریگلر-نجار نوع 1

این جدی ترین نوع است ، زیرا فعالیت کبدی برای تغییر بیلی روبین وجود ندارد ، که بیش از حد در خون جمع می شود و حتی در بدو تولد علائم ایجاد می کند.

• علائم: زردی شدید از بدو تولد ، یکی از دلایل هایپربیلی روبینمی در نوزاد ، و خطر آسیب کبدی و مسمومیت مغزی به نام کرنیکتروس وجود دارد که در آن گمراهی ، خواب آلودگی ، تحریک ، کما و خطر مرگ وجود دارد.

درباره علت ایجاد آن و چگونگی درمان انواع هیپربیلی روبینمی نوزاد تازه متولد شده بیشتر بدانید.

سندرم کریگلر-نجار نوع 2

در این حالت ، آنزیمی که بیلی روبین را تغییر می دهد بسیار کم است ، اگرچه هنوز وجود دارد و اگرچه شدید هم هست ، اما زردی شدت کمتری دارد و علائم و عوارض آن کمتر از سندرم نوع 1 است. مغز نیز کوچکتر است ، که ممکن است در اپیزودهای افزایش بیلی روبین.

• علائم: زردی با شدت متفاوت ، که ممکن است خفیف تا شدید باشد و در سالهای دیگر در طول زندگی ظاهر شود. همچنین می تواند پس از مدتی استرس در بدن ایجاد شود ، مثلاً عفونت یا کم آبی باشد.

علیرغم خطرات موجود در سلامتی و زندگی کودک در اثر انواع این سندرم ، می توان با درمان ، با فوتوتراپی یا حتی پیوند کبد ، تعداد و شدت تظاهرات را کاهش داد.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص سندرم کریگلر-نجار توسط پزشک متخصص اطفال ، معده یا کبد ، بر اساس معاینه فیزیکی و آزمایش خون انجام می شود که افزایش سطح بیلی روبین را علاوه بر ارزیابی عملکرد کبد ، با AST ، ALT و آلبومین نشان می دهد ، مثال.

تشخیص توسط آزمایشات DNA یا حتی نمونه برداری از کبد تأیید می شود ، که می تواند نوع سندرم را از هم متمایز کند.

چگونه درمان انجام می شود

درمان اصلی برای کاهش سطح بیلی روبین در بدن ، در سندرم Crigler-Najjar نوع 1 ، فتوتراپی با نور آبی به مدت حداقل 12 ساعت در روز است که بسته به نیاز هر فرد متفاوت است.

فتوتراپی م becauseثر است زیرا بیلی روبین را تجزیه و تبدیل می کند تا بتواند به صفرا برسد و توسط بدن دفع شود. این روش درمانی همچنین ممکن است در برخی موارد با تزریق خون یا استفاده از داروهای کلاته بیلی روبین مانند کلستیرامین و فسفات کلسیم همراه باشد تا اثربخشی آن بهبود یابد. درباره علائم و نحوه عملکرد فتوتراپی بیشتر بدانید.

با وجود این ، با رشد کودک ، بدن در برابر درمان مقاوم می شود ، زیرا پوست مقاومت بیشتری پیدا می کند و نیاز به ساعتهای بیشتر فتوتراپی دارد.

برای درمان سندرم کریگلر-نجار نوع 2 ، فتوتراپی در روزهای اول زندگی یا در سنین دیگر فقط به عنوان یک فرم مکمل انجام می شود ، زیرا این نوع بیماری پاسخ خوبی به درمان با داروی Fenobarbital دارد ، که ممکن است فعالیت آنزیم کبدی را که بیلی روبین را از طریق صفرا از بین می برد افزایش دهید.

با این حال ، درمان قطعی برای هر نوع سندرم فقط با پیوند کبد حاصل می شود ، در آن یافتن اهدا کننده سازگار و داشتن شرایط جسمی برای جراحی ضروری است. بدانید چه زمانی نشان داده شده و بهبودی پس از پیوند کبد چگونه است.