سندرم داون ، علل و ویژگی های آن چیست
محتوا
سندرم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در کروموزوم 21 ایجاد می شود و باعث می شود ناقلین یک جفت ، بلکه یک سه کروموزوم نداشته باشند و به همین دلیل در مجموع 46 کروموزوم ندارد ، اما 47 کروموزوم دارد.
این تغییر در کروموزوم 21 باعث می شود کودک با ویژگی های خاصی مانند کاشت پایین گوش ، چشم به سمت بالا و یک زبان بزرگ متولد شود. از آنجا که سندرم داون نتیجه یک جهش ژنتیکی است ، هیچ درمانی ندارد و هیچ درمان خاصی برای آن وجود ندارد. با این حال ، برخی از درمان ها مانند فیزیوتراپی ، تحریک روانی- حرکتی و گفتاردرمانی برای تحریک و کمک به رشد کودک مبتلا به تریزومی 21 مهم هستند.
دلایل سندرم داون
سندرم داون به دلیل یک جهش ژنتیکی رخ می دهد که باعث می شود نسخه اضافی بخشی از کروموزوم 21 اتفاق بیفتد. این جهش ارثی نیست ، یعنی از پدر به پسر منتقل نمی شود و ظاهر آن ممکن است با سن والدین مرتبط باشد ، اما عمدتا از طرف مادر ، در زنان باردار بالای 35 سال خطر بیشتری دارد.
ویژگی های اصلی
برخی از ویژگی های بیماران سندرم داون عبارتند از:
- کاشت گوش کمتر از حد نرمال ؛
- زبان بزرگ و سنگین
- چشمان مورب ، به سمت بالا کشیده شده است.
- تأخیر در توسعه موتور ؛
- ضعف عضلانی؛
- وجود فقط 1 خط در کف دست ؛
- عقب ماندگی ذهنی خفیف یا متوسط ؛
- کوتاه قد
کودکان مبتلا به سندرم داون همیشه از همه این خصوصیات برخوردار نیستند و همچنین ممکن است اضافه وزن و تاخیر در رشد زبان وجود داشته باشد. سایر خصوصیات فرد مبتلا به سندرم داون را بشناسید.
همچنین ممکن است اتفاق بیفتد که بعضی از کودکان فقط یکی از این ویژگی ها را دارند ، در نظر نگرفتن در این موارد ، به بیماری مبتلا هستند.
نحوه تشخیص
تشخیص این سندرم معمولاً در دوران بارداری ، از طریق انجام برخی آزمایشات مانند سونوگرافی ، نیمه شفافیت حفره ای ، کوردوسنتز و آمنیوسنتز انجام می شود.
پس از تولد ، می توان تشخیص سندرم را با انجام آزمایش خون تأیید کرد ، در این آزمایش یک معاینه انجام می شود تا وجود کروموزوم اضافی مشخص شود. نحوه تشخیص سندرم داون را بفهمید.
علاوه بر سندرم داون ، سندرم داون با موزاییک نیز وجود دارد که در آن تنها درصد کمی از سلولهای کودک تحت تأثیر قرار می گیرند ، بنابراین مخلوطی از سلولهای طبیعی و سلول ها با جهش در بدن کودک وجود دارد.
درمان سندرم داون
فیزیوتراپی ، تحریک روان حرکتی و گفتاردرمانی برای تسهیل گفتار و تغذیه بیماران مبتلا به سندرم داون ضروری است زیرا به بهبود رشد و کیفیت زندگی کودک کمک می کنند.
نوزادان مبتلا به این سندرم باید از بدو تولد و در طول زندگی تحت کنترل قرار گیرند ، تا وضعیت سلامتی آنها به طور منظم ارزیابی شود ، زیرا معمولاً بیماری های قلبی مرتبط با این سندرم وجود دارد. علاوه بر این ، اطمینان از اینکه کودک دارای ادغام اجتماعی خوبی است و در مدارس خاص تحصیل می کند نیز مهم است ، هرچند حضور در مدرسه عادی برای آنها امکان پذیر است.
افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های دیگر مانند:
- مشکلات قلبی ؛
- تغییرات تنفسی
- آپنه خواب؛
- اختلالات تیروئید.
علاوه بر این ، کودک باید نوعی ناتوانی در یادگیری داشته باشد ، اما همیشه عقب ماندگی ذهنی ندارد و می تواند رشد کند ، قادر به تحصیل و حتی کار است ، امید به زندگی بیش از 40 سال است ، اما آنها معمولاً به مراقبت و در طول زندگی باید توسط متخصص قلب و عروق کنترل شود.
نحوه اجتناب
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین نمی توان از آن پیشگیری کرد ، با این حال ، باردار شدن قبل از 35 سالگی می تواند یکی از راه های کاهش خطر بچه دار شدن با این سندرم باشد. پسران مبتلا به سندرم داون عقیم هستند و بنابراین نمی توانند بچه دار شوند ، اما دختران می توانند به طور طبیعی باردار شوند و به احتمال زیاد فرزندانی با سندرم داون دارند.
کسب شهرت
رژیم خودکار ایمنی هپاتیت
