چگونه می توان تغییرات ناشی از سندرم بکویت-ویدمان را درمان کرد

محتوا

• تشخیص سندرم بکویت ویدمن

درمان سندرم Beckwith-Wiedemann ، که یک بیماری مادرزادی نادر است که باعث رشد بیش از حد برخی از قسمت های بدن یا اعضای بدن می شود ، با توجه به تغییرات ناشی از بیماری متفاوت است و بنابراین ، درمان معمولاً توسط تیمی از چندین متخصص بهداشت انجام می شود که می تواند شامل متخصص اطفال ، متخصص قلب ، دندانپزشک و چندین جراح باشد.

بنابراین ، بسته به علائم و ناهنجاری های ناشی از سندرم بکویت-ویدمن ، انواع اصلی درمان ها عبارتند از:

• کاهش سطح قند خون: تزریق سرم با گلوکز مستقیماً از طریق ورید انجام می شود و از کمبود قند در ایجاد تغییرات جدی عصبی جلوگیری می کند.
• فتق های نافی یا اینگوینال: درمان معمولاً ضروری نیست زیرا اکثر فتقها تا سال اول زندگی از بین می روند ، اما اگر فتق همچنان به اندازه خود ادامه دهد یا تا 3 سالگی از بین نرود ، ممکن است جراحی لازم باشد.
• زبان بسیار بزرگ: برای اصلاح اندازه زبان می توان از جراحی استفاده کرد ، اما فقط بعد از 2 سالگی باید انجام شود. تا آن سن ، می توانید از برخی نوک پستانهای سیلیکونی برای کمک به کودک در غذا خوردن راحت تر استفاده کنید.
• مشکلات قلبی یا گوارشی: از روش های درمانی برای درمان هر نوع مشکل استفاده می شود و باید در طول زندگی استفاده شود. به عنوان مثال ، در شدیدترین موارد ، پزشک ممکن است جراحی را برای ترمیم تغییرات جدی در قلب توصیه کند.

علاوه بر این ، نوزادانی که با سندرم بکویت-ویدمن متولد می شوند بیشتر به سرطان مبتلا می شوند ، بنابراین اگر رشد تومور شناسایی شود ، انجام عمل جراحی برای از بین بردن سلول های تومور یا سایر روش های درمانی مانند شیمی درمانی یا پرتودرمانی نیز ضروری است.

با این حال ، پس از درمان ، بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم بکویت-ویدمن کاملاً طبیعی رشد می کنند و در بزرگسالی مشکلی ندارند.

تشخیص سندرم بکویت ویدمن

تشخیص سندرم بکویت-ویدمن تنها با مشاهده ناهنجاری های پس از تولد کودک یا آزمایشات تشخیصی مانند سونوگرافی شکم ، به عنوان مثال ، قابل تشخیص است.

علاوه بر این ، برای تأیید تشخیص ، پزشک همچنین ممکن است آزمایش خون را برای انجام آزمایش ژنتیک و ارزیابی اینکه آیا تغییراتی در کروموزوم 11 وجود دارد ، تجویز کند ، زیرا این مشکل ژنتیکی است که منشا the این سندرم است.

سندرم بکویت-ویدمن می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود ، بنابراین اگر پدر و مادری از کودکی به این بیماری مبتلا بوده اند ، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه می شود.