سیستینوریا

سیستینوریا یک بیماری نادر است که در آن سنگهای ساخته شده از یک اسید آمینه به نام سیستئین در کلیه ، حالب و مثانه ایجاد می شود. سیستین وقتی تشکیل می شود که دو مولکول اسید آمینه بنام سیستئین به هم متصل شوند. این شرایط از طریق خانواده ها منتقل می شود.

برای داشتن علائم سیستینوریا ، باید ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرید. فرزندان شما همچنین یک نسخه از ژن معیوب را از شما به ارث می برند.

سیستینوریا به دلیل سیستین بیش از حد در ادرار ایجاد می شود. به طور معمول ، بیشتر سیستین حل شده و پس از ورود به کلیه ها به جریان خون برمی گردد. افراد مبتلا به سیستینوریا نقص ژنتیکی دارند که در این روند اختلال ایجاد می کند. در نتیجه ، سیستین در ادرار جمع شده و کریستال یا سنگ ایجاد می کند. این کریستال ها ممکن است در کلیه ها ، حالب یا مثانه گیر کنند.

تقریباً از هر 7000 نفر یک نفر به سیستینوریا مبتلا است. سنگهای سیستین بیشتر در بزرگسالان زیر 40 سال دیده می شود. کمتر از 3٪ سنگهای دستگاه ادراری سنگهای سیستین هستند.

علائم شامل:

• خون در ادرار
• درد پهلو یا درد در پهلو یا پشت. درد اغلب در یک طرف است. بندرت در هر دو طرف احساس می شود. درد اغلب شدید است. ممکن است طی روزها بدتر شود. همچنین ممکن است در لگن ، کشاله ران ، اندام تناسلی یا بین شکم فوقانی و پشت احساس درد کنید.

این بیماری اغلب پس از یک قسمت سنگ کلیه تشخیص داده می شود. آزمایش سنگها پس از خارج شدن نشان می دهد که از سیستین ساخته شده اند.

برخلاف سنگهای حاوی کلسیم ، سنگهای سیستین در اشعه ایکس ساده به خوبی نشان داده نمی شوند.

آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این سنگها و تشخیص بیماری انجام شود شامل موارد زیر است:

• جمع آوری 24 ساعته ادرار
• سی تی اسکن شکمی یا سونوگرافی
• تزریق داخل وریدی (IVP)
• آزمایش ادرار

هدف از درمان تسکین علائم و جلوگیری از تشکیل سنگهای بیشتر است. فردی با علائم شدید ممکن است نیاز به مراجعه به بیمارستان داشته باشد.

درمان شامل نوشیدن مایعات فراوان به ویژه آب برای تولید مقدار زیادی ادرار است. شما باید حداقل 6 تا 8 لیوان در روز بنوشید. باید شب نیز آب بنوشید تا حداقل یک بار شب از خواب بیدار شوید و ادرار را دفع کنید.

در بعضی موارد ، ممکن است مایعات از طریق ورید (توسط IV) داده شود.

قلیایی شدن ادرار ممکن است به حل شدن بلورهای سیستین کمک کند. این کار ممکن است با استفاده از سیترات پتاسیم یا بی کربنات سدیم انجام شود. خوردن نمک کمتر همچنین می تواند باعث آزاد شدن سیستین و تشکیل سنگ شود.

برای کنترل درد در ناحیه کلیه یا مثانه هنگام عبور از سنگ ، ممکن است به مسکن نیاز داشته باشید. سنگهای کوچکتر (5 میلی متر یا کمتر از 5 میلی متر) اغلب خود به خود از طریق ادرار عبور می کنند. سنگهای بزرگتر (بیش از 5 میلی متر) ممکن است به درمان های اضافی نیاز داشته باشند. برخی از سنگهای بزرگ ممکن است لازم باشد با استفاده از روشهایی مانند:

• سنگ شکنی موج شوک خارج از بدن (ESWL): امواج صوتی از بدن عبور داده می شوند و روی سنگها متمرکز می شوند تا آنها را به قطعات کوچک و قابل عبور تبدیل کنند. ESWL ممکن است برای سنگهای سیستین به خوبی کار نکند زیرا در مقایسه با انواع دیگر سنگها بسیار سخت هستند.
• نفروستولیتوتومی از راه پوست یا نفرولیتوتومی: یک لوله کوچک از طریق پهلو مستقیم به کلیه قرار می گیرد. سپس یک تلسکوپ از طریق لوله عبور داده می شود تا سنگ تحت دید مستقیم تکه تکه شود.
• یورتروسکوپی و لیتوتریپسی لیزر: از لیزر برای تجزیه سنگها استفاده می شود و می تواند برای درمان سنگهایی که خیلی بزرگ نیستند استفاده شود.

سیستینوریا یک بیماری مزمن و مادام العمر است. سنگها معمولاً برمی گردند. با این حال ، این بیماری به ندرت منجر به نارسایی کلیه می شود. روی اعضای دیگر تأثیر نمی گذارد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آسیب مثانه از سنگ
• آسیب کلیه از سنگ
• عفونت کلیه
• بیماری مزمن کلیوی
• انسداد مجاری ادراری
• عفونت مجاری ادراری

در صورت مشاهده علائم سنگ ادراری با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

داروهایی وجود دارند که می توانند مصرف شوند تا سیستین سنگ ایجاد نکند. از ارائه دهنده خود در مورد این داروها و عوارض جانبی آنها س Askال کنید.

هر شخصی که سابقه سنگ در دستگاه ادراری مشخص است ، باید مایعات زیادی بنوشد تا مرتبا مقدار زیادی ادرار تولید کند. این باعث می شود سنگها و کریستال ها قبل از اینکه به اندازه کافی بزرگ شوند و علائم ایجاد کنند ، از بدن خارج شوند. کاهش مصرف نمک یا سدیم نیز کمک خواهد کرد.

سنگ - سیستین ؛ سنگ سیستین

• سنگ کلیه و سنگ شکنی - ترشحات
• سنگ کلیه - مراقبت از خود
• سنگ کلیه - چه باید از دکتر خود بپرسید
• روشهای ادراری از طریق پوست - ترشحات

• دستگاه ادراری زن
• دستگاه ادراری مردانه
• سیستینوریا
• نفرولیتیازیس

پیر JS. لیتیاز ادرار. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 562

Guay-Woodford LM. نفروپاتی های ارثی و ناهنجاری های رشد دستگاه ادراری. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 119

Lipkin ME ، Ferrandino MN ، Preminger GM. ارزیابی و مدیریت پزشکی لیتیاز ادرار. در: Wein AJ ، Kavoussi LR ، Partin AW ، Peters CA ، چاپ. اوربولوژی کمپبل-والش. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 52

سخایی K ، Moe OW. بیماری واریتوز در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 38