نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه (MEN) II

نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه ، نوع II (MEN II) نوعی اختلال است که از طریق خانواده هایی منتقل می شود که در آن یک یا چند غده غدد درون ریز فعالیت بیش از حد داشته یا تومور تشکیل می دهند. غدد درون ریز که معمولاً درگیر می شوند عبارتند از:

• غده فوق کلیه (حدود نیمی از زمان)
• غده پاراتیروئید (20٪ از زمان)
• غده تیروئید (تقریباً همیشه)

نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه (MEN I) یک بیماری مرتبط است.

علت MEN II نقص در ژنی به نام RET است. این نقص باعث می شود بسیاری از تومورها در یک فرد ظاهر شوند ، اما نه لزوماً همزمان.

درگیری غده فوق کلیه غالباً با توموری به نام فئوکروموسیتوما است.

درگیری غده تیروئید اغلب با توموری به نام کارسینوم مدولار تیروئید است.

تومورها در غده تیروئید ، غده فوق کلیوی یا پاراتیروئید ممکن است سالها با هم فاصله داشته باشند.

این اختلال ممکن است در هر سنی رخ دهد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر کند. عامل اصلی خطر ، سابقه خانوادگی MEN II است.

دو زیرگروه از MEN II وجود دارد. آنها MEN IIa و IIb هستند. MEN IIb کمتر شایع است.

علائم ممکن است متفاوت باشد. با این حال ، آنها شبیه موارد زیر هستند:

• کارسینومای مدولاری تیروئید
• فئوکروموسیتوم
• آدنوم پاراتیروئید
• هیپرپلازی پاراتیروئید

برای تشخیص این بیماری ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی به دنبال جهش در ژن RET است. این را می توان با آزمایش خون انجام داد. آزمایشات اضافی برای تعیین بیش از حد هورمون ها انجام می شود.

یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• بزرگ شدن غدد لنفاوی گردن
• تب
• فشار خون بالا
• ضربان قلب سریع
• گره های تیروئید

آزمایشات تصویربرداری برای شناسایی تومورها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سی تی اسکن شکمی
• تصویربرداری از کلیه ها یا حالب ها
• MIBG scintiscan
• ام آر آی شکم
• اسکن تیروئید
• سونوگرافی تیروئید

از آزمایش خون برای بررسی میزان عملکرد غدد خاص بدن استفاده می شود. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سطح کلسیتونین
• قلیایی فسفاتاز خون
• کلسیم خون
• سطح هورمون پاراتیروئید خون
• فسفر خون
• کاتکول آمین های ادرار
• متانفرین ادرار

سایر آزمایشات یا روشهایی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از آدرنال
• الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)
• نمونه برداری از تیروئید

برای از بین بردن فئوکروموسیتوما به جراحی نیاز است که به دلیل هورمون هایی که ایجاد می کند ، می تواند زندگی را تهدید کند.

برای کارسینومای مدولاری تیروئید ، غده تیروئید و غدد لنفاوی اطراف باید کاملاً برداشته شود. درمان جایگزینی هورمون تیروئید پس از جراحی انجام می شود.

اگر کودکی دارای جهش ژنی RET شناخته شده باشد ، جراحی برای برداشتن تیروئید قبل از سرطانی بودن آن در نظر گرفته می شود. این باید با پزشکی که بسیار با این شرایط آشنا است صحبت شود. این در سنین پایین (قبل از 5 سالگی) در افراد با MEN IIa شناخته شده و قبل از 6 ماهگی در افراد با MEN IIb انجام می شود.

Pheochromocytoma اغلب سرطانی نیست (خوش خیم). کارسینومای مدولاری تیروئید یک سرطان بسیار تهاجمی و بالقوه کشنده است ، اما تشخیص زودرس و جراحی اغلب می تواند منجر به درمان شود. جراحی MEN II زمینه ای را درمان نمی کند.

گسترش سلولهای سرطانی یک عارضه احتمالی است.

اگر علائم MEN II را مشاهده کردید یا کسی در خانواده شما چنین تشخیصی را دریافت کرد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

غربالگری بستگان نزدیک افراد مبتلا به MEN II ممکن است منجر به تشخیص زود هنگام سندرم و سرطان های مرتبط شود. این ممکن است مراحل پیشگیری از عوارض را فراهم کند.

سندرم سیپل ؛ MEN II ؛ Pheochromocytoma - MEN II ؛ سرطان تیروئید - فئوکروموسیتوما ؛ سرطان پاراتیروئید - فئوکروموسیتوما

• غدد درون ریز

وب سایت شبکه ملی سرطان جامع. دستورالعمل های عمل بالینی در انکولوژی (راهنمای NCCN): تومورهای نورو اندوکرین. نسخه 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. به روز شده در 5 مارس 2019. دسترسی به 8 مارس 2020.

Newey PJ ، Thakker RV. نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه. در: Melmed S، Auchus RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 42

نیمان LK ، اشپیگل ام. اختلالات چند ضلعی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 218.

Tacon LJ ، Learoyd DL ، Robinson BG. نئوپلازی غدد درون ریز نوع 2 و کارسینوم تیروئید مدولار. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 149.