دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی

دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. باعث مقادیر زیادی کلسترول و تری گلیسیرید در خون می شود.

نقص ژنتیکی باعث این وضعیت می شود. این نقص منجر به تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئین می شود که هم کلسترول دارند و هم نوعی چربی به نام تری گلیسیرید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپوپروتئین E مرتبط است.

کم کاری تیروئید ، چاقی یا دیابت می تواند وضعیت را بدتر کند. از عوامل خطرساز دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی می توان به سابقه خانوادگی این اختلال یا بیماری عروق کرونر اشاره کرد.

علائم ممکن است تا سن 20 سالگی یا بیشتر دیده نشوند.

رسوبات زرد ماده چربی در پوست به نام گزانتوم ممکن است در پلک ها ، کف دست ها ، کف پا یا تاندون های زانو و آرنج ظاهر شود.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد قفسه سینه (آنژین) یا سایر علائم بیماری عروق کرونر ممکن است در سنین جوانی وجود داشته باشد
• گرفتگی یک یا هر دو گوساله هنگام راه رفتن
• زخم روی انگشتان پا که خوب نمی شود
• علائم ناگهانی سکته مغزی مانند مشکل در تکلم ، افتادگی یک طرف صورت ، ضعف بازو یا پا و از دست دادن تعادل

آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش ژنتیکی برای آپولیپوپروتئین E (apoE)
• آزمایش خون پانل لیپید
• سطح تری گلیسیرید
• آزمایش لیپوپروتئین با چگالی بسیار کم (VLDL)

هدف از درمان کنترل شرایطی مانند چاقی ، کم کاری تیروئید و دیابت است.

ایجاد تغییرات در رژیم غذایی برای کاهش کالری ، چربی های اشباع و کلسترول ممکن است به کاهش کلسترول خون کمک کند.

اگر بعد از ایجاد رژیم غذایی ، سطح کلسترول و تری گلیسیرید هنوز بالا باشد ، ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما را مجبور به مصرف داروها نیز کند. داروهای کاهش دهنده سطح تری گلیسیرید و کلسترول خون عبارتند از:

• رزین های جدا کننده اسید صفرا.
• فیبرات ها (گمفیبروزیل ، فنوفیبرات).
• اسید نیکوتینیک.
• استاتین ها
• مهارکننده های PCSK9 ، مانند آیروکوماب (Praluent) و evolocumab (Repatha). اینها دسته جدیدی از داروها برای درمان کلسترول را نشان می دهند.

افراد مبتلا به این بیماری به طور قابل توجهی افزایش خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بیماری عروق محیطی را دارند.

با درمان ، اکثر افراد قادرند میزان کلسترول و تری گلیسیرید خود را تا حد زیادی کاهش دهند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حمله قلبی
• سکته
• بیماری عروق محیطی
• تبریزی متناوب
• گانگرن اندام تحتانی

در صورت تشخیص این اختلال با ارائه دهنده خود تماس بگیرید و:

• علائم جدید ایجاد می شود.
• علائم با درمان بهبود نمی یابند.
• علائم بدتر می شوند.

غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری ممکن است منجر به تشخیص و درمان به موقع شود.

زود درمان شدن و محدود کردن سایر عوامل خطر مانند سیگار کشیدن می تواند از بروز حملات قلبی ، سکته مغزی و انسداد رگ های خونی جلوگیری کند.

هیپرلیپوپروتئینمی نوع III ؛ آپولیپوپروتئین E کم و یا معیوب

• بیماری عروق کرونر

اختلالات لیپوپروتئین و بیماری های قلبی عروقی Genest J ، Libby P. در: Zipes DP ، Libby P ، Bonow RO ، Mann DL ، Tomaselli GF ، Braunwald E ، eds. Braunwald’s Heart Disease: کتاب درسی پزشکی قلب و عروق. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48

رابینسون جی جی بی نظمی در متابولیسم لیپیدها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 195