سندرم مارفان

سندرم مارفان نوعی اختلال در بافت پیوندی است. این بافتی است که ساختارهای بدن را تقویت می کند.

اختلالات بافت همبند بر سیستم اسکلتی ، سیستم قلبی عروقی ، چشم و پوست تأثیر می گذارد.

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی به نام فیبریلین -۱ ایجاد می شود. فیبریلین -۱ به عنوان عنصر سازنده بافت همبند در بدن نقش مهمی دارد.

نقص ژن باعث رشد بیش از حد استخوان های بلند بدن نیز می شود. افرادی که به این سندرم مبتلا هستند دارای قد بلند و دست و پاهای بلند هستند. اینکه این رشد بیش از حد چگونه اتفاق می افتد به خوبی درک نشده است.

سایر نواحی بدن که تحت تأثیر قرار می گیرند عبارتند از:

• بافت ریه (ممکن است پنوموتوراکس وجود داشته باشد که در آن هوا بتواند از ریه به داخل حفره قفسه سینه خارج شده و ریه را فرو ریزد)
• آئورت ، رگ خونی اصلی که خون را از قلب به بدن می برد ، ممکن است کشیده شود یا ضعیف شود (به نام اتساع آئورت یا آنوریسم آئورت)
• دریچه های قلب
• چشم ها ، باعث آب مروارید و سایر مشکلات (مانند دررفتگی لنزها)
• پوست
• بافتی که نخاع را پوشانده است
• مفاصل

در بیشتر موارد ، سندرم مارفان از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). با این حال ، تا 30٪ از افراد هیچگونه سابقه خانوادگی ندارند ، که به آن "پراکنده" می گویند. در موارد پراکنده ، اعتقاد بر این است که این سندرم ناشی از تغییر ژن جدید است.

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب قد بلندی دارند ، دستها و پاهای بلند و نازک و انگشتان عنکبوتی مانند دارند (arachnodactyly) وقتی بازوها کشیده می شوند ، طول بازوها بیشتر از قد است.

علائم دیگر عبارتند از:

• سینه ای که درون آن فرو می رود یا بیرون می رود ، سینه قیف (pectus excavatum) یا سینه کبوتر (pectus carinatum) نامیده می شود
• پاهای صاف
• کام بسیار قوسی و دندانهای شلوغ
• هیپوتونی
• اتصالات خیلی انعطاف پذیر هستند (اما ممکن است آرنج ها انعطاف کمتری داشته باشند)
• ناتوانی در یادگیری
• حرکت عدسی چشم از موقعیت طبیعی آن (دررفتگی)
• نزدیک بینی
• فک پایین کوچک (میکروگناتیا)
• ستون فقرات که به یک طرف خم می شود (اسکولیوز)
• صورت باریک و باریک

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان از درد مزمن عضلات و مفاصل رنج می برند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. مفاصل ممکن است بیش از حد طبیعی به اطراف حرکت کنند. همچنین ممکن است نشانه هایی از این موارد وجود داشته باشد:

• آنوریسم
• ریه فرو ریخته
• مشکلات دریچه قلب

معاینه چشم ممکن است نشان دهد:

• نقص لنز یا قرنیه
• جداشدگی شبکیه
• مشکلات بینایی

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• اکوکاردیوگرام
• آزمایش جهش فیبریلین -۱ (در برخی افراد)

برای بررسی پایه آئورت و احتمالاً دریچه های قلب باید هر ساله اکوکاردیوگرام یا آزمایش دیگری انجام شود.

مشکلات بینایی باید در صورت امکان درمان شود.

از نظر اسکولیوز ، به ویژه در سالهای نوجوانی ، نظارت کنید.

دارو برای کاهش ضربان قلب و کاهش فشار خون ممکن است به جلوگیری از استرس در آئورت کمک کند. برای جلوگیری از آسیب رساندن به آئورت ، افراد مبتلا ممکن است مجبور به تغییر فعالیت های خود باشند. برخی از افراد ممکن است برای جایگزینی ریشه و دریچه آئورت به جراحی نیاز داشته باشند.

زنان باردار مبتلا به سندرم مارفان باید تحت نظارت دقیق قرار بگیرند زیرا استرس بیشتری بر قلب و آئورت وارد می شود.

بنیاد ملی مارفان - www.marfan.org

عوارض مربوط به قلب ممکن است طول عمر افراد مبتلا به این بیماری را کوتاه کند. با این حال ، بسیاری از افراد در دهه 60 و بالاتر زندگی می کنند. مراقبت و جراحی مناسب ممکن است طول عمر را بیشتر کند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نارسایی آئورت
• پارگی آئورت
• آندوکاردیت باکتریایی
• تشریح آنوریسم آئورت
• بزرگ شدن پایه آئورت
• نارسایی قلبی
• افتادگی دریچه میترال
• اسکولیوز
• مشکلات بینایی

زوج هایی که این بیماری را دارند و قصد بچه دار شدن دارند ممکن است بخواهند قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.

از جهش های خودجوش ژنی جدید که منجر به مارفان می شوند (کمتر از یک سوم موارد) نمی توان جلوگیری کرد. اگر به سندرم مارفان مبتلا هستید ، حداقل سالی یک بار با ارائه دهنده خود مراجعه کنید.

آنوریسم آئورت - مارفان

• سینه قیفیشکل
• سندرم مارفان

دویل JJ ، دویل AJ ، Dietz HC. سندرم مارفان. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 722

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli، BJ، McIntire SC، Nowalk AJ، eds. اطلس تشخیص اطفال زیتلی و دیویس. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 244