مشاوره ژنتیک قبل از تولد

ژنتیک مطالعه وراثت است ، فرایند انتقال والدین به والدین به فرزندان.

• شکل ظاهری فرد ، مانند قد ، رنگ مو ، رنگ پوست و رنگ چشم توسط ژن ها تعیین می شود.
• نقص های مادرزادی و برخی بیماری ها نیز اغلب توسط ژن ها تعیین می شود.

مشاوره ژنتیک قبل از تولد فرایندی است که والدین می توانند درباره آن اطلاعات بیشتری کسب کنند:

• چقدر احتمال دارد کودک آنها به یک اختلال ژنتیکی مبتلا شود
• چه آزمایشاتی می تواند نقص یا اختلالات ژنتیکی را بررسی کند
• تصمیم گیری درباره اینکه آیا شما مایل به انجام این تست ها هستید یا خیر

زوجینی که می خواهند بچه دار شوند می توانند قبل از بارداری آزمایش کنند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی همچنین می توانند جنین (نوزاد متولد نشده) را آزمایش کنند تا ببینند آیا کودک دارای اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا سندرم داون است.

این شما هستید که آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از تولد دارید یا خیر. شما می خواهید به خواسته های شخصی خود ، عقاید مذهبی و شرایط خانوادگی خود فکر کنید.

برخی افراد بیشتر از دیگران خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان خود را دارند. آن ها هستند:

• افرادی که دارای اعضای خانواده یا فرزندان با نقایص ژنتیکی یا مادرزادی هستند.
• یهودیان از نژاد اروپای شرقی. ممکن است در معرض خطر داشتن نوزادان مبتلا به بیماری Tay-Sachs یا Canavan باشند.
• آمریکایی های آفریقایی تبار ، که ممکن است کم خونی سلول داسی شکل (بیماری خونی) را به فرزندان خود منتقل کنند.
• افرادی با منشا جنوب شرقی آسیا یا مدیترانه ای که در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با تالاسمی ، یک بیماری خون هستند.
• زنانی که در معرض سموم (سموم) بودند که می توانند نقایص مادرزادی ایجاد کنند.
• زنانی که مشکل سلامتی مانند دیابت دارند و ممکن است جنین آنها را تحت تأثیر قرار دهد.
• زوجینی که سه بار دیگر سقط کرده اند (جنین قبل از 20 هفته بارداری می میرد).

تست نیز برای موارد زیر پیشنهاد می شود:

• زنانی که بیش از 35 سال سن دارند ، اگرچه غربالگری ژنتیکی اکنون برای زنان در هر سنی توصیه می شود.
• زنانی که در غربالگری بارداری نتایج غیرطبیعی داشته اند ، مانند آلفا فتوپروتئین (AFP).
• زنانی که جنین آنها در سونوگرافی بارداری نتایج غیرطبیعی نشان می دهد.

در مورد مشاوره ژنتیک با ارائه دهنده و خانواده خود صحبت کنید. س questionsالاتی را که ممکن است درباره این آزمون داشته باشید و اینکه نتایج برای شما چه معنی دارد ، بپرسید.

به خاطر داشته باشید که آزمایشات ژنتیکی که قبل از بارداری (باردار شدن) انجام می شود ، اغلب فقط احتمال داشتن فرزند با نقص مادرزادی خاص را به شما می گوید. به عنوان مثال ، ممکن است یاد بگیرید که شما و همسرتان 1 از 4 احتمال داشتن فرزند با بیماری یا نقص خاص را دارید.

اگر تصمیم به باردار شدن دارید ، به آزمایشات بیشتری نیاز دارید تا ببینید آیا نقص در کودک شما وجود دارد یا خیر.

برای کسانی که ممکن است در معرض خطر باشند ، نتایج آزمون می تواند به پاسخ دادن به س questionsالاتی مانند:

• آیا احتمال داشتن نوزادی با نقص ژنتیکی آنقدر زیاد است که باید راه های دیگر تشکیل خانواده را بررسی کنیم؟
• اگر نوزادی با اختلال ژنتیکی دارید ، آیا روش های درمانی یا جراحی وجود دارد که بتواند به کودک کمک کند؟
• چگونه خود را برای داشتن فرزندی با مشکل ژنتیکی آماده کنیم؟ آیا کلاسها یا گروههای حمایتی برای این اختلال وجود دارد؟ آیا ارائه دهندگانی در این نزدیکی هستند كه كودكان مبتلا به این اختلال را معالجه كنند؟
• آیا باید بارداری را ادامه دهیم؟ آیا مشکلات کودک آنقدر شدید است که ما ممکن است تصمیم بگیریم بارداری را خاتمه دهیم؟

شما می توانید با فهمیدن اینکه آیا مشکلات خانوادگی مانند این موارد در خانواده شما وجود دارد ، آماده شوید:

• مشکلات رشد کودک
• سقط جنین
• مرده زایی
• بیماری های شدید کودکی

مراحل مشاوره ژنتیک قبل از تولد شامل موارد زیر است:

• شما یک فرم تاریخچه خانوادگی عمیق را پر می کنید و در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد با مشاور صحبت می کنید.
• همچنین ممکن است آزمایش خون برای بررسی کروموزوم ها یا ژن های دیگر انجام شود.
• سابقه خانوادگی و نتایج آزمایش شما به مشاور کمک می کند تا نقایص ژنتیکی را که ممکن است به فرزندان خود منتقل کنید بررسی کند.

اگر ترجیح می دهید بعد از بارداری آزمایش شوید ، آزمایشاتی که ممکن است در دوران بارداری (روی مادر یا جنین) انجام شود شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز ، که در آن مایعات از کیسه آمنیوتیک (مایعی که کودک را احاطه کرده است) خارج می شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ، که نمونه ای از سلولها را از جفت می گیرد.
• نمونه گیری از راه خون از ناف (PUBS) ، که خون را از بند ناف (بند نافی که مادر را به نوزاد متصل می کند) آزمایش می کند.
• غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد ، که در خون مادر به دنبال DNA از کودک است که ممکن است یک کروموزوم اضافی یا از دست رفته داشته باشد.

این آزمایشات خطرات زیادی دارد. ممکن است باعث عفونت ، آسیب رساندن به جنین یا سقط جنین شوند. اگر نگران این خطرات هستید ، با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

هدف از مشاوره ژنتیک قبل از تولد صرفاً کمک به والدین در تصمیم گیری آگاهانه است. یک مشاور ژنتیک به شما کمک می کند نحوه استفاده از اطلاعاتی را که از آزمایشات خود می گیرید ، بفهمید. اگر در معرض خطر هستید ، یا اگر متوجه شدید کودک شما دارای اختلال است ، مشاور و ارائه دهنده خدمات شما در مورد گزینه ها و منابع با شما صحبت خواهند کرد. اما تصمیم گیری ها با خود شماست.

• مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد

Hobel CJ ، Williams J. مراقبت از زایمان: مراقبت های قبلی و مراقبت های قبل از تولد ، ارزیابی ژنتیکی و تراتولوژی و ارزیابی جنین قبل از زایمان. در: Hacker NF، Gambone JC، Hobel CJ، eds. Hacker & Moore’s Essentials of متخصص زنان و زایمان. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 7

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. تشخیص و غربالگری قبل از تولد. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 17

Wapner RJ ، Duggoff L. تشخیص قبل از تولد و اختلالات مادرزادی. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 32

• مشاوره ژنتیک