دیابت بی حسی نفروژنیک

دیابت بی مزه نفروژنیک (NDI) نوعی اختلال است که در آن نقص در لوله های کوچک (توبول) در کلیه ها باعث می شود فرد مقدار زیادی ادرار دفع کند و آب زیادی از دست بدهد.

به طور معمول ، توبول های کلیه اجازه می دهند بیشتر آب موجود در خون فیلتر شده و به خون برگردانده شود.

NDI زمانی اتفاق می افتد که توبول های کلیه به هورمونی به نام هورمون ضد دیورتیک (ADH) در بدن پاسخ نمی دهند که وازوپرسین نیز نامیده می شود. ADH به طور معمول باعث می شود کلیه ها ادرار را بیشتر متمرکز کنند.

در نتیجه عدم پاسخ به سیگنال ADH ، کلیه ها مقدار زیادی آب به ادرار ترشح می کنند. این باعث می شود که بدن مقدار زیادی ادرار رقیق تولید کند.

NDI بسیار نادر است. دیابت بی مزه نفروژنیک مادرزادی از بدو تولد وجود دارد. این نتیجه نقصی است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. مردان معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرند ، اگرچه زنان می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

معمولاً NDI به دلایل دیگری ایجاد می شود. این اختلال اکتسابی نامیده می شود. عواملی که می توانند شکل اکتسابی این بیماری را تحریک کنند عبارتند از:

• انسداد در دستگاه ادراری
• سطح بالای کلسیم
• سطح پایین پتاسیم
• استفاده از داروهای خاص (لیتیوم ، دمکلوسیکلین ، آمفوتریسین B)

ممکن است تشنگی شدید یا غیرقابل کنترل داشته باشید و به دنبال آب یخ باشید.

مقدار زیادی ادرار ، معمولاً بیش از 3 لیتر و تا 15 لیتر در روز تولید خواهید کرد. ادرار بسیار رقیق است و تقریباً شبیه آب است. حتی در شب که به اندازه کافی غذا نمی خورید و نمی نوشید ممکن است لازم باشد هر ساعت یا حتی بیشتر ادرار کنید.

اگر مایعات کافی ننوشید ، کمبود آب بدن در شما ایجاد می شود. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• غشای مخاطی خشک
• پوست خشک
• غرق در چشم
• fontanelles غرق شده (لکه نرم) در نوزادان
• تغییر در حافظه یا تعادل

علائم دیگری که می توانند به دلیل کمبود مایعات ایجاد شوند و باعث کم آبی بدن شوند ، عبارتند از:

• خستگی ، احساس ضعف
• سردرد
• تحریک پذیری
• دمای پایین بدن
• درد عضلانی
• ضربان قلب سریع
• کاهش وزن
• تغییر در هوشیاری و حتی کما

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را معاینه می کند و در مورد علائم شما یا فرزندتان س askال می کند.

یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• فشار خون پایین
• نبض سریع
• شوکه شدن
• علائم کم آبی بدن

آزمایشات ممکن است نشان دهد:

• اسمولالیته بالای سرم
• خروج زیاد ادرار ، صرف نظر از میزان مایعاتی که می نوشید
• هنگام تجویز ADH کلیه ها ادرار را متمرکز نمی کنند (معمولاً دارویی به نام دسموپرسین)
• اسمولالیته کم ادرار
• سطح ADH نرمال یا زیاد

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون سدیم
• حجم 24 ساعته ادرار
• آزمایش غلظت ادرار
• وزن مخصوص ادرار
• آزمون محرومیت از آب تحت نظارت
  

هدف از درمان کنترل سطح مایعات بدن است. مقدار زیادی مایعات داده می شود. مقدار آن باید تقریباً برابر با مقدار آب از دست رفته در ادرار باشد.

اگر این بیماری به دلیل داروی خاصی باشد ، قطع دارو ممکن است علائم را بهبود بخشد. اما ، بدون صحبت قبلی با ارائه دهنده خود ، مصرف هیچ دارویی را متوقف نکنید.

ممکن است داروها برای بهبود علائم با کاهش خروجی ادرار تجویز شوند.

اگر فردی آب کافی بنوشد ، این شرایط تأثیر زیادی بر تعادل مایعات یا الکترولیت های بدن نخواهد داشت. گاهی اوقات ، دفع زیاد ادرار برای مدت طولانی می تواند مشکلات الکترولیتی دیگری ایجاد کند.

اگر فرد مایعات کافی ننوشد ، خروج زیاد ادرار ممکن است باعث کم آبی بدن و مقادیر بالای سدیم در خون شود.

NDI که در بدو تولد وجود دارد یک بیماری طولانی مدت است که نیاز به درمان مادام العمر دارد.

بدون درمان ، NDI ممکن است یکی از موارد زیر را ایجاد کند:

• گشاد شدن حالب و مثانه
• سدیم خون بالا (هایپناترمی)
• کم آبی شدید
• شوکه شدن
• کما

اگر شما یا فرزندتان علائم این اختلال را دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

نمی توان از NDI مادرزادی پیشگیری کرد.

درمان اختلالاتی که می تواند منجر به شکل اکتسابی این بیماری شود ، ممکن است در برخی موارد از بروز آن جلوگیری کند.

دیابت بی مزه نفروژنیک ؛ دیابت مضر بیضوی نفروژنیک ؛ دیابت بی مزه نفروژنیک مادرزادی ؛ NDI

• سیستم ادراری مردانه

Bockenhauer D. اختلالات مایعات ، الکترولیت ها و اسید-باز در کودکان. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 73

Breault DT ، Majzoub JA. دیابت بی مزه در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 574

هانون ام جی ، تامپسون سی جی. وازوپرسین ، دیابت بی مزه و سندرم آنتی دیورتیز نامناسب. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 18

شاینمن SJ. اختلالات حمل و نقل کلیه مبتنی بر ژنتیک. در: Gilbert SJ ، Weiner DE ، ویراستارها. مقدمه بنیاد ملی کلیه در مورد بیماری کلیه. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 38