کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز

کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) وضعیتی است که در آن سلول های قرمز خون در هنگام قرار گرفتن بدن در معرض داروهای خاص یا استرس عفونت از بین می روند. ارثی است ، به این معنی که در خانواده ها منتقل می شود.

کمبود G6PD زمانی اتفاق می افتد که فرد غایب باشد یا آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز به اندازه کافی نداشته باشد. این آنزیم به عملکرد صحیح گلبول های قرمز کمک می کند.

G6PD بسیار کم منجر به تخریب گلبول های قرمز خون می شود. این فرایند را همولیز می نامند. هنگامی که این فرآیند به طور فعال در حال وقوع است ، آن را یک دوره همولیتیک می نامند. قسمت ها اغلب کوتاه هستند. این به این دلیل است که بدن به تولید سلولهای قرمز خون جدید که فعالیت طبیعی دارند ادامه می دهد.

تخریب گلبول های قرمز می تواند توسط عفونت ها ، غذاهای خاص (مانند لوبیا فاوا) و داروهای خاص ایجاد شود ، از جمله:

• داروهای ضد مالاریا مانند کینین
• آسپرین (دوزهای بالا)
• داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs)
• کینیدین
• داروهای سولفا
• آنتی بیوتیک هایی مانند کینولون ها ، نیتروفورانتوئین
  

سایر مواد شیمیایی ، مانند مواد موجود در گلوله های هوایی ، نیز می توانند یک قسمت را تحریک کنند.

در ایالات متحده ، کمبود G6PD در میان سیاه پوستان بیشتر از سفیدپوستان است. مردان بیشتر از زنان به این اختلال مبتلا هستند.

شما در صورت ابتلا به این بیماری بیشتر احتمال دارید:

• آفریقایی آمریکایی هستند
• اهل خاورمیانه هستند ، به ویژه یهودیان کرد یا سفاردی
• مرد هستند
• سابقه کمبود در خانواده داشته باشید

نوعی از این اختلال در سفیدپوستان تبار مدیترانه ای شایع است. این فرم همچنین با دوره های حاد همولیز همراه است. اپیزودها طولانی تر و شدیدتر از انواع دیگر این اختلال هستند.

افراد مبتلا به این بیماری تا زمانی که گلبول های قرمز خون آنها در معرض مواد شیمیایی خاصی در غذا یا دارو نباشند ، هیچ نشانه ای از بیماری نشان نمی دهند.

علائم در مردان شایع تر است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ادرار تیره
• تب
• درد در شکم
• بزرگ شدن طحال و کبد
• خستگی
• رنگ پریدگی
• ضربان قلب سریع
• تنگی نفس
• رنگ پوست زرد (زردی)

برای بررسی سطح G6PD می توان آزمایش خون انجام داد.

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• سطح بیلی روبین
• شمارش کامل خون
• هموگلوبین - ادرار
• سطح هاپتوگلوبین
• تست LDH
• آزمایش کاهش متهموگلوبین
• تعداد رتیکولوسیت ها

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• در صورت وجود داروهایی برای درمان عفونت
• متوقف کردن هر دارویی که باعث تخریب گلبول قرمز شود
• تزریق ، در برخی موارد

در بیشتر موارد ، اپیزودهای همولیتیک به خودی خود از بین می روند.

در موارد نادر ، نارسایی کلیه یا مرگ ممکن است به دنبال یک واقعه همولیتیک شدید رخ دهد.

در صورت مشاهده علائم این بیماری با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

در صورت تشخیص کمبود G6PD و از بین رفتن علائم پس از درمان ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

افراد مبتلا به کمبود G6PD باید کاملاً از مواردی که باعث شروع یک دوره می شود خودداری کنند. در مورد داروهای خود با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

مشاوره یا آزمایش ژنتیک ممکن است در دسترس کسانی باشد که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند.

کمبود G6PD ؛ کم خونی همولیتیک به دلیل کمبود G6PD ؛ کم خونی - همولیتیک به دلیل کمبود G6PD

• سلولهای خونی

Gregg XT ، Prchal JT. آنزیموپاتی های گلبول قرمز. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 44

Lissauer T ، Carroll W. اختلالات هماتولوژیک. در: Lissauer T، Carroll W، eds. کتاب درسی مصور پزشکی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 23

Michel M. آنمی های همولیتیک خودایمن و داخل عروقی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 151.