آمیلوئیدوز اولیه

آمیلوئیدوز اولیه نوعی اختلال نادر است که در آن پروتئین های غیرطبیعی در بافت ها و اندام ها جمع می شوند. به توده های پروتئین های غیر طبیعی رسوبات آمیلوئید گفته می شود.

علت آمیلوئیدوز اولیه به خوبی شناخته نشده است. ژن ها ممکن است نقش داشته باشند.

این شرایط مربوط به تولید غیر طبیعی و بیش از حد پروتئین است. توده های پروتئین غیرطبیعی در اندام های خاصی جمع می شوند. این کار باعث می شود که اندام ها درست کار نکنند.

آمیلوئیدوز اولیه می تواند منجر به شرایطی شود که شامل موارد زیر است:

• سندرم تونل کارپ
• آسیب عضلانی قلب (کاردیومیوپاتی) منجر به نارسایی احتقانی قلب می شود
• سوbs جذب روده
• تورم و سو mal عملکرد کبد
• نارسایی کلیه
• سندرم نفروتیک (گروهی از علائم شامل پروتئین در ادرار ، سطح پروتئین خون پایین در خون ، سطح کلسترول بالا ، سطح تری گلیسیرید بالا و تورم در بدن)
• مشکلات عصبی (نوروپاتی)
• افت فشار خون ارتوستاتیک (افت فشار خون هنگام ایستادن)

علائم به اندام های آسیب دیده بستگی دارد. این بیماری می تواند بسیاری از اندام ها و بافت ها از جمله زبان ، روده ، عضلات اسکلتی و صاف ، اعصاب ، پوست ، رباط ها ، قلب ، کبد ، طحال و کلیه ها را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• ریتم غیر طبیعی قلب
• خستگی
• بی حسی دست یا پا
• تنگی نفس
• تغییر پوست
• مشکلات بلع
• ورم در دست و پاها
• زبان متورم
• گرفتن دست ضعیف
• کاهش وزن یا افزایش وزن

علائم دیگری که ممکن است با این بیماری رخ دهد:

• کاهش دفع ادرار
• اسهال
• گرفتگی صدا یا تغییر صدا
• درد مفصل
• ضعف

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را معاینه می کند. از شما در مورد سابقه پزشکی و علائم س askedال می شود. معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد که شما کبد یا طحال متورم یا علائم آسیب عصبی دارید.

اولین مرحله در تشخیص آمیلوئیدوز باید آزمایش خون و ادرار برای جستجوی پروتئین های غیر طبیعی باشد.

سایر آزمایشات به علائم و اندامی که ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد بستگی دارد. برخی از آزمایشات عبارتند از:

• سونوگرافی شکم برای بررسی کبد و طحال
• آزمایشات قلب ، مانند نوار قلب ، اکوکاردیوگرام یا MRI
• آزمایشات عملکرد کلیه برای بررسی علائم نارسایی کلیه (سندرم نفروتیک)

آزمایشاتی که می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند عبارتند از:

• آسپیراسیون پد چربی شکم
• نمونه برداری از مغز استخوان
• نمونه برداری از عضله قلب
• نمونه برداری از مخاط رکتوم

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شیمی درمانی
• پیوند سلول های بنیادی
• پیوند عضو

اگر این بیماری به علت بیماری دیگری ایجاد شده باشد ، باید آن بیماری را به طور تهاجمی درمان کرد. این ممکن است علائم را بهبود بخشد یا بیماری را بدتر کند. عوارضی مانند نارسایی قلبی ، نارسایی کلیه و سایر مشکلات ، گاهی اوقات در صورت لزوم قابل درمان هستند.

میزان عملکرد شما بستگی به این دارد که کدام اندام ها تحت تأثیر قرار می گیرند. درگیری قلب و کلیه ممکن است منجر به نارسایی عضو و مرگ شود. آمیلوئیدوز در سراسر بدن (سیستمیک) می تواند طی 2 سال منجر به مرگ شود.

در صورت مشاهده علائم این بیماری با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. در صورت تشخیص این بیماری و همچنین تماس بگیرید:

• کاهش ادرار
• مشکل تنفس
• تورم مچ پا یا سایر اعضای بدن که برطرف نمی شود

هیچ پیشگیری شناخته شده ای برای آمیلوئیدوز اولیه وجود ندارد.

آمیلوئیدوز - اولیه ؛ آمیلوئیدوز زنجیره سبک ایمونوگلوبولین ؛ آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه

• آمیلوئیدوز انگشتان دست
• آمیلوئیدوز صورت

گرتز MA ، Buadi FK ، Lacy MQ ، Hayman SR. آمیلوئیدوز با زنجیره سبک ایمونوگلوبولین (آمیلوئیدوز اولیه). در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 88

هاوکینز پ.ن. آمیلوئیدوزدر: Hochberg MC، Gravallese EM، Silman AJ، Smolen JS، Weinblatt ME، Weisman MH، eds. روماتولوژی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 177.