کمبود مادرزادی آنتی ترومبین III

کمبود مادرزادی آنتی ترومبین III نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث لخته شدن خون بیش از حد طبیعی می شود.

آنتی ترومبین III پروتئینی در خون است که از تشکیل لخته های غیر طبیعی خون جلوگیری می کند. به بدن کمک می کند تعادل سالم بین خونریزی و لخته شدن داشته باشد. کمبود مادرزادی آنتی ترومبین III یک بیماری ارثی است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که فرد یک نسخه غیر عادی از ژن آنتی ترومبین III را از والدین مبتلا به این بیماری دریافت کند.

ژن غیرطبیعی منجر به سطح پایین پروتئین آنتی ترومبین III می شود. این سطح پایین آنتی ترومبین III می تواند باعث لخته شدن خون غیرطبیعی (ترومبوز) شود که می تواند جریان خون را مسدود کرده و به اندام ها آسیب برساند.

افراد مبتلا به این بیماری در سنین جوانی غالباً لخته خون می شوند. همچنین احتمالاً اعضای خانواده آنها دارای مشکل لخته شدن خون هستند.

افراد معمولاً علائم لخته شدن خون را دارند. لخته شدن خون در بازوها یا پاها معمولاً باعث تورم ، قرمزی و درد می شود. وقتی لخته خون از محل تشکیل خود جدا شده و به قسمت دیگری از بدن می رود ، به آن ترومبوآمبولی می گویند. علائم بستگی به محل لخته شدن خون دارد. یک مکان مشترک ریه است ، جایی که لخته می تواند باعث سرفه ، تنگی نفس ، درد در هنگام نفس کشیدن عمیق ، درد قفسه سینه و حتی مرگ شود. لخته های خونی که به مغز می روند می توانند باعث سکته شوند.

یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• یک پا یا بازو متورم است
• کاهش نفس در ریه ها ایجاد می شود
• ضربان قلب سریع

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی همچنین می تواند آزمایش خون را برای بررسی اینکه آیا سطح آنتی ترومبین III کم است ، تجویز کند.

لخته خون با داروهای رقیق کننده خون (ضد انعقاد خون نیز نامیده می شود) درمان می شود. مدت زمان مصرف این داروها به جدی بودن لخته خون و سایر عوامل بستگی دارد. این را با ارائه دهنده خود در میان بگذارید.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد کمبود مادرزادی آنتی ترومبین III فراهم کنند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- deficiency
• مرجع صفحه اصلی NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/ کمبود-ارثی-آنتی ترومبین

بیشتر افراد در صورت ماندن در داروهای ضد انعقاد ، نتیجه خوبی دارند.

لخته شدن خون می تواند باعث مرگ شود. لخته شدن خون در ریه ها بسیار خطرناک است.

در صورت مشاهده علائم این بیماری به ارائه دهنده خود مراجعه کنید.

به محض تشخیص کمبود آنتی ترومبین III در یک فرد ، تمام اعضای نزدیک خانواده باید از نظر این اختلال مورد بررسی قرار گیرند. داروهای رقیق کننده خون می توانند از تشکیل لخته خون جلوگیری کرده و از عوارض لخته شدن جلوگیری کنند.

کمبود - آنتی ترومبین III - مادرزادی ؛ کمبود آنتی ترومبین III - مادرزادی

• لخته خون وریدی

Anderson JA ، Hogg KE ، Weitz JI. حالتهای انعقاد پذیر در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2018: فصل 140

هوش مصنوعی شفر اختلالات ترومبوتیک: حالت های انعقادی بیش از حد. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 176.