آزمایش ژن BRCA1 و BRCA2

آزمایش ژن BRCA1 و BRCA2 یک آزمایش خون است که به شما می گوید احتمال ابتلا به سرطان در شما بیشتر است یا خیر. نام BRCA از دو حرف اول از آمده است brمشرق حدودncer

BRCA1 و BRCA2 ژن هایی هستند که تومورهای بدخیم (سرطان) را در انسان سرکوب می کنند. وقتی این ژن ها تغییر می کنند (جهش می یابند) تومورها را مانند آنچه که باید سرکوب نمی کنند. بنابراین افراد مبتلا به جهش ژنی BRCA1 و BRCA2 بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند.

زنان مبتلا به این جهش بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان یا سرطان تخمدان قرار دارند. جهش ها همچنین ممکن است خطر ابتلا به زنان را افزایش دهد:

• سرطان دهانه رحم
• سرطان رحم
• سرطان روده بزرگ
• سرطان پانکراس
• سرطان کیسه صفرا یا سرطان مجاری صفراوی
• سرطان معده
• ملانوم

مردان مبتلا به این جهش احتمال ابتلا به سرطان نیز بیشتر است. جهش ها ممکن است خطر ابتلا به یک مرد را افزایش دهد:

• سرطان پستان
• سرطان پانکراس
• سرطان بیضه
• سرطان پروستات

فقط حدود 5٪ سرطان های پستان و 10 تا 15٪ سرطان های تخمدان با جهش های BRCA1 و BRCA2 ارتباط دارند.

قبل از آزمایش ، باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا درباره آزمایشات ، و خطرات و مزایای آزمایش بیشتر بدانید.

اگر یکی از اعضای خانواده تان مبتلا به سرطان پستان یا سرطان تخمدان هستید ، بفهمید آیا آن شخص برای جهش BRCA1 و BRCA2 آزمایش شده است یا خیر. اگر آن شخص جهش داشته باشد ، ممکن است آزمایش کنید.

شخصی در خانواده شما ممکن است جهش BRCA1 یا BRCA2 داشته باشد در صورتی که:

• دو یا چند نفر از نزدیکان نزدیک (والدین ، ​​خواهر و برادر ، کودکان) قبل از 50 سالگی به سرطان پستان مبتلا هستند
• یکی از اقوام مرد مبتلا به سرطان پستان است
• یکی از اقوام زن هر دو سرطان پستان و تخمدان دارد
• دو خویشاوند مبتلا به سرطان تخمدان هستند
• شما از نژاد یهودی اروپای شرقی (اشکنازی) هستید و یکی از بستگان نزدیک شما سرطان پستان یا تخمدان دارد

شما در صورت ابتلا به جهش BRCA1 یا BRCA2 بسیار کم هستید:

• شما اقوامی ندارید که قبل از 50 سالگی سرطان پستان داشته باشد
• شما اقوامی ندارید که به سرطان تخمدان مبتلا باشد
• شما اقوامی ندارید که به سرطان پستان مبتلا باشد

قبل از انجام آزمایش ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا در مورد انجام آزمایش تصمیم بگیرد.

• سوابق پزشکی ، سابقه پزشکی خانواده و س questionsالات خود را به همراه داشته باشید.
• ممکن است بخواهید شخصی را برای شنیدن و یادداشت برداری با خود بیاورید. شنیدن و به خاطر سپردن همه چیز سخت است.

اگر تصمیم به آزمایش دارید ، نمونه خون شما به آزمایشگاهی که در آزمایش ژنتیک تخصص دارد ارسال می شود. آن آزمایشگاه خون شما را برای جهش های BRCA1 و BRCA2 آزمایش می کند. دریافت نتایج آزمایش ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد.

وقتی نتایج آزمایش برگشت ، مشاور ژنتیک نتایج و معنی آنها را برای شما توضیح می دهد.

نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که شما جهش BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده اید.

• این بدان معنا نیست که شما سرطان دارید یا حتی به سرطان مبتلا خواهید شد. این بدان معناست که بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید.
• این همچنین بدان معنی است که شما می توانید این جهش را به فرزندان خود منتقل کنید یا می توانستید داشته باشید. هر بار که فرزند دارید یک به 2 احتمال دارد که فرزند شما جهش شما را بدست آورد.

وقتی می دانید که بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید ، می توانید تصمیم بگیرید که آیا کاری متفاوت انجام می دهید یا خیر.

• ممکن است بخواهید بیشتر اوقات از نظر سرطان غربال شوید ، بنابراین می توانید به موقع آن را گرفتار کرده و معالجه کنید.
• ممکن است دارویی وجود داشته باشد که بتواند شانس ابتلا به سرطان را کاهش دهد.
• شما می توانید برای برداشتن پستان یا تخمدان خود جراحی کنید.

هیچ یک از این اقدامات احتیاطی تضمین نمی کند که به سرطان مبتلا نخواهید شد.

اگر نتیجه آزمایش شما برای جهش های BRCA1 و BRCA2 منفی باشد ، مشاور ژنتیک به شما می گوید که این معنی چیست. سابقه خانوادگی شما به مشاور ژنتیک کمک می کند تا نتیجه آزمایش منفی را درک کند.

نتیجه آزمایش منفی به معنای ابتلا به سرطان نیست. ممکن است به این معنی باشد که خطر ابتلا به سرطان به همان اندازه افرادی است که این جهش را ندارند.

حتماً در مورد تمام نتایج آزمایشات خود ، حتی نتایج منفی ، با مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

سرطان پستان - BRCA1 و BRCA2؛ سرطان تخمدان - BRCA1 و BRCA2

مویر VA ؛ گروه ویژه خدمات پیشگیری ایالات متحده. ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک برای سرطان مرتبط با BRCA در زنان: بیانیه توصیه های گروه ویژه خدمات پیشگیری ایالات متحده آن اینتر اینترنشنال. 2014 ؛ 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

وب سایت موسسه ملی سرطان. جهش های BRCA: خطر سرطان و آزمایش ژنتیکی. www.cancer.gov/ درباره-سرطان / علل-پیشگیری / ژنتیک / برگه-واقعیت-برکا. به روز شده در 30 ژانویه 2018. دسترسی به 5 آگوست 2019.

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. ژنتیک و ژنومیک سرطان. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 15

• سرطان پستان
• آزمایش ژنتیک
• سرطان تخمدان