دیستروفی عضلانی کمربند اندام

دیستروفی عضلانی کمربند اندام شامل حداقل 18 بیماری مختلف ارثی است. (16 فرم ژنتیکی شناخته شده وجود دارد.) این اختلالات ابتدا بر روی عضلات اطراف کمربند شانه و پهلوها تأثیر می گذارد. این بیماری ها بدتر می شوند. در نهایت ، ممکن است عضلات دیگر را درگیر کند.

دیستروفی های عضلانی کمربند اندام گروه بزرگی از بیماری های ژنتیکی است که در آنها ضعف عضلانی و تحلیل رفتن وجود دارد (دیستروفی عضلانی).

در بیشتر موارد ، هر دو والدین باید ژن غیرفعال (معیوب) را برای داشتن كودك به بیماری منتقل كنند (وراثت اتوزوم مغلوب). در برخی از انواع نادر ، فقط یکی از والدین نیاز به انتقال ژن غیر فعال دارد تا کودک را تحت تأثیر قرار دهد. این وراثت اتوزومی غالب نامیده می شود. در 16 مورد از این شرایط ، ژن معیوب کشف شده است. برای دیگران ، این ژن هنوز شناخته شده نیست.

یک عامل خطر مهم وجود یک عضو خانواده با دیستروفی عضلانی است.

اغلب اوقات ، اولین علامت ضعف عضلات لگن است. به عنوان مثال می توان به اشکال در ایستادن از حالت نشسته بدون استفاده از بازوها ، یا مشکل در بالا رفتن از پله ها اشاره کرد. ضعف از کودکی تا بزرگسالی شروع می شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• راه رفتن غیر عادی ، گاهی اوقات wadling ،
• اتصالات ثابت شده در یک حالت منقبض (در اواخر بیماری)
• گوساله های بزرگ و عضلانی (هیپرتروفی کاذب) که در واقع قوی نیستند
• از دست دادن توده عضلانی ، نازک شدن برخی از قسمت های بدن
• درد کمر
• تپش قلب یا طلسم های گذرا
• ضعف شانه
• ضعف عضلات صورت (بعداً در بیماری)
• ضعف در عضلات پایین پا ، پا ، پایین بازوها و دست ها (بعداً در بیماری)

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سطح کراتین کیناز خون
• آزمایش DNA (آزمایش ژنتیکی مولکولی)
• اکوکاردیوگرام یا نوار قلب
• آزمایش الکترومیوگرام (EMG)
• نمونه برداری از عضله

هیچ روش درمانی شناخته شده ای وجود ندارد که ضعف عضلانی را معکوس کند. ژن درمانی ممکن است در آینده در دسترس باشد. درمان حمایتی می تواند عوارض بیماری را کاهش دهد.

این بیماری براساس علائم فرد کنترل می شود. آن شامل:

• نظارت بر قلب
• وسایل کمک حرکتی
• فیزیوتراپی
• مراقبت از تنفس
• کنترل وزن

گاهی اوقات برای هر گونه مشکل استخوان یا مفصل به جراحی نیاز است.

انجمن دیستروفی عضلانی یک منبع عالی است: www.mda.org

به طور کلی ، افراد تمایل به ضعف دارند که به تدریج در عضلات آسیب دیده بدتر شده و گسترش می یابد.

این بیماری باعث از دست دادن حرکت می شود. فرد ممکن است طی 20 تا 30 سال به صندلی چرخدار وابسته باشد.

ضعف عضلات قلب و فعالیت الکتریکی غیر طبیعی قلب می تواند خطر تپش قلب ، غش و مرگ ناگهانی را افزایش دهد. بیشتر افراد مبتلا به این گروه از بیماری ها در بزرگسالی زندگی می کنند ، اما به امید زندگی کامل خود نمی رسند.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند اندام ممکن است عوارضی مانند:

• ریتم های غیر طبیعی قلب
• انقباضات مفاصل
• مشکلات مربوط به فعالیتهای روزمره زندگی به دلیل ضعف شانه
• ضعف پیشرونده ، که ممکن است به نیاز به صندلی چرخدار منجر شود

اگر شما یا فرزندتان هنگام برخاستن از حالت چمباتمه زدن احساس ضعف می کنید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. اگر در شما یا یکی از اعضای خانواده شما دیستروفی عضلانی تشخیص داده شده و قصد بارداری دارید با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید.

اکنون مشاوره ژنتیک به افراد آسیب دیده و خانواده های آنها ارائه می شود. به زودی آزمایش مولکولی شامل تعیین توالی ژنوم کامل بر روی بیماران و بستگان آنها برای ایجاد بهتر تشخیص است. مشاوره ژنتیک ممکن است به برخی از زوجین و خانواده ها کمک کند تا در مورد خطرات یاد بگیرند و در تنظیم خانواده کمک کنند. همچنین اجازه می دهد تا بیماران مبتلا به ثبت بیماریها و سازمانهای بیمار را به هم متصل کنید.

با درمان مناسب می توان از برخی از عوارض جلوگیری کرد. به عنوان مثال ، ضربان ساز قلب یا دفیبریلاتور می تواند خطر مرگ ناگهانی ناشی از ریتم غیر طبیعی قلب را تا حد زیادی کاهش دهد. فیزیوتراپی ممکن است بتواند از انقباضات جلوگیری کرده یا آنها را به تأخیر بیندازد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.

افراد مبتلا ممکن است بخواهند بانکداری DNA انجام دهند. آزمایش DNA برای مبتلایان توصیه می شود. این به شناسایی جهش ژن خانواده کمک می کند. پس از یافتن جهش ، آزمایش DNA قبل از تولد ، آزمایش ناقلین و تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت امکان پذیر است.

دیستروفی عضلانی - نوع کمربند اندام (LGMD)

• عضلات قدامی سطحی

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

Finkel RS ، Mohassel P ، Bonnemann CG. دیستروفی عضلانی ، کمربند اندام و سایر موارد. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pedal Neurology. ویرایش ششم الزویر 2017: فصل 147.

Mohassel P ، Bonnemann CG. دیستروفی عضلانی کمربند اندام. در: Darras BT ، Jones HR ، Ryan MM ، DeVivo DC ، eds. اختلالات عصبی عضلانی از دوران نوزادی ، کودکی و نوجوانی. ویرایش دوم Waltham، MA: مطبوعات علمی الزویر؛ 2015: فصل 34