بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون (HD) نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن سلول های عصبی در قسمت های خاصی از مغز از بین می روند یا از بین می روند. این بیماری از طریق خانواده ها منتقل می شود.

HD در اثر نقص ژنتیکی کروموزوم 4 ایجاد می شود. این نقص باعث می شود که بخشی از DNA چندین برابر آنچه تصور می شود ، رخ دهد. این نقص را تکرار CAG می نامند. به طور معمول ، این بخش از DNA 10 تا 28 بار تکرار می شود. اما در افراد مبتلا به HD 36 تا 120 بار تکرار می شود.

با انتقال ژن از طریق خانواده ها ، تعداد تکرارها بیشتر می شود. هرچه تعداد تکرار بیشتر باشد ، احتمال بروز علائم در سنین بالاتر در فرد بیشتر است. بنابراین ، با انتقال بیماری در خانواده ها ، علائم در سنین پایین و جوان بروز می کنند.

دو فرم HD وجود دارد:

• شروع بزرگسالان شایع ترین است. افرادی که به این فرم مبتلا هستند معمولاً در اواسط دهه 30 یا 40 خود علائمی پیدا می کنند.
• شروع زودهنگام تعداد کمی از افراد را تحت تأثیر قرار می دهد و از کودکی یا نوجوانی شروع می شود.

اگر یکی از والدین شما HD داشته باشد ، 50٪ احتمال ابتلا به ژن را دارید. اگر این ژن را از والدین خود بگیرید ، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید ، همچنین 50٪ احتمال ابتلا به ژن را دارند. اگر ژن را از والدین خود دریافت نکنید ، نمی توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.

رفتارهای غیرعادی ممکن است قبل از بروز مشکلات حرکتی رخ دهد و می تواند شامل موارد زیر باشد:

• بی نظمی های رفتاری
• توهم
• تحریک پذیری
• خلق و خوی
• بی قراری یا دست و پا زدن
• پارانویا
• روان پریشی

حرکات غیر عادی و غیرمعمول عبارتند از:

• حرکات صورت ، از جمله صورتک ها
• چرخش سر برای تغییر وضعیت چشم
• حرکات تند و سریع ، ناگهانی ، گاه وحشی بازوها ، پاها ، صورت و سایر اعضای بدن
• حرکات کند و کنترل نشده
• راه رفتن ناپایدار ، از جمله "شوخی" و راه رفتن گسترده

حرکات غیر عادی می تواند منجر به زمین خوردن شود.

زوال عقل که به آرامی بدتر می شود ، از جمله:

• گمراهی یا گیجی
• از دست دادن قضاوت
• از دست دادن حافظه
• شخصیت تغییر می کند
• گفتار تغییر می کند ، مانند مکث هنگام مکالمه

علائم اضافی که ممکن است با این بیماری همراه باشد شامل موارد زیر است:

• اضطراب ، استرس و تنش
• مشکل در بلعیدن
• نقص گفتاری

علائم در کودکان:

• سختی
• حرکات آهسته
• لرزش

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه فیزیکی را انجام می دهد و ممکن است در مورد سابقه خانوادگی و علائم خانوادگی بیمار س askال کند. معاینه سیستم عصبی نیز انجام خواهد شد.

آزمایشات دیگری که ممکن است علائم بیماری هانتینگتون را نشان دهد شامل موارد زیر است:

• تست روانشناسی
• سر CT یا MRI اسکن کنید
• اسکن PET (ایزوتوپ) از مغز

آزمایش ژنتیک برای تعیین اینکه آیا شخصی ژن بیماری هانتینگتون را حمل می کند در دسترس است.

هیچ درمانی برای HD وجود ندارد. هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از بدتر شدن بیماری وجود ندارد. هدف از درمان آهسته کردن علائم و کمک به فرد برای عملکرد هر چه بیشتر است.

بسته به علائم ، می توان داروها را تجویز کرد.

• مسدود کننده های دوپامین ممکن است به کاهش رفتارها و حرکات غیر طبیعی کمک کنند.
• برای کنترل حرکات اضافی از داروهایی مانند آمانتادین و تترابنازین استفاده می شود.

افسردگی و خودکشی در میان افراد مبتلا به HD شایع است. برای مراقبان مراقبت از علائم و فوراً کمک پزشکی برای فرد مهم است.

با پیشرفت بیماری ، فرد به کمک و نظارت احتیاج دارد و در نهایت ممکن است به مراقبت 24 ساعته نیاز داشته باشد.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد HD فراهم کنند:

• انجمن بیماریهای هانتینگتون آمریکا - hdsa.org
• مرجع NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD باعث ناتوانی می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. افراد مبتلا به HD معمولاً در طی 15 تا 20 سال می میرند. علت مرگ اغلب عفونت است. خودکشی نیز شایع است.

مهم است که درک کنیم HD به طور متفاوتی بر روی افراد تأثیر می گذارد. تعداد تکرار CAG ممکن است شدت علائم را تعیین کند. افرادی که تکرار کمی دارند ممکن است در اواخر زندگی حرکات غیرطبیعی خفیف داشته و پیشرفت بیماری آنها کند باشد. کسانی که تعداد زیادی تکرار دارند ممکن است در سنین جوانی به شدت تحت تأثیر قرار بگیرند.

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده علائم HD را دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی HD ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. کارشناسان همچنین مشاوره ژنتیکی را برای زوجینی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و فرزندآوری دارند را توصیه می کنند.

کره هانتینگتون

Caron NS ، Wright GEB ، Hayden MR. بیماری هانتینگتون. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، و دیگران ، ویراستاران. بررسیهای ژنی. سیاتل ، WA: دانشگاه واشنگتن. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. به روز شده در 5 جولای 2018. دسترسی به 30 مه 2019.

بیماری Jankovic J. Parkinson و سایر اختلالات حرکتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 96