نوروفیبروماتوز -1

Neurofibromatosis-1 (NF1) یک اختلال ارثی است که در آن تومورهای بافت عصبی (نوروفیبروما) در موارد زیر ایجاد می شود:

• لایه های بالایی و پایینی پوست
• اعصاب مغز (اعصاب جمجمه) و نخاع (اعصاب ریشه نخاعی)

NF1 یک بیماری ارثی است. اگر هر یک از والدین دارای NF1 باشند ، هر یک از فرزندان آنها 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.

NF1 در خانواده هایی که سابقه بیماری ندارند نیز ظاهر می شود. در این موارد ، علت آن تغییر ژن جدید (جهش) در اسپرم یا تخمک است. NF1 در اثر مشکلات ژن پروتئینی به نام نوروفیبرومین ایجاد می شود.

NF باعث رشد غیرقابل کنترل بافت در امتداد اعصاب می شود. این رشد می تواند به اعصاب آسیب دیده فشار وارد کند.

اگر این رشد در پوست باشد ، می تواند موارد زیبایی داشته باشد. اگر این رشد در سایر اعصاب یا قسمت های بدن باشد ، می تواند باعث درد ، آسیب شدید عصبی و از دست دادن عملکرد ناحیه ای شود که عصب روی آن تأثیر می گذارد. بسته به اینکه کدام اعصاب تحت تأثیر قرار می گیرند ، می توانند مشکلات مربوط به احساس یا حرکت را ایجاد کنند.

این شرایط می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد ، حتی در میان افراد یک خانواده که تغییر ژن NF1 یکسانی دارند.

لکه های "قهوه با شیر" (café au lait) از علائم بارز NF است. بسیاری از افراد سالم دارای یک یا دو کافی نت کوچک هستند. با این حال ، بزرگسالانی که دارای شش یا بیشتر لکه های بزرگتر از 1.5 سانتی متر قطر (0.5 سانتی متر در کودکان) هستند ، می توانند NF داشته باشند. در بعضی از افراد مبتلا به این بیماری ، این لکه ها ممکن است تنها علامت باشد.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تومورهای چشم ، مانند گلیوم بینایی
• تشنج
• کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران
• تومورهای بزرگ و نرم به نام نوروفیبروما پلکسی فرم ، که ممکن است رنگی تیره داشته و در زیر سطح پوست گسترش یابد
• درد (از اعصاب آسیب دیده)
• تومورهای کوچک و لاستیکی پوست به نام نوروفیبروما گره ای

یک ارائه دهنده خدمات درمانی که NF1 را درمان می کند ، این بیماری را تشخیص می دهد. ارائه دهنده ممکن است:

• متخصص پوست
• متخصص اطفال رشد
• ژنتیک شناس
• متخصص مغز و اعصاب

تشخیص به احتمال زیاد براساس علائم و نشانه های منحصر به فرد NF انجام خواهد شد.

علائم شامل:

• لکه های رنگی و برجسته (گره های لیش) در قسمت رنگی (عنبیه) چشم
• خم شدن ساق پا در اوایل کودکی که ممکن است منجر به شکستگی شود
• کک و مک در زیر بغل ، کشاله ران یا زیر پستان در زنان
• تومورهای بزرگ زیر پوست (نوروفیبروما پلکسی فرم) ، که می تواند ظاهر را تحت تأثیر قرار دهد و به اعصاب یا اندام های اطراف فشار وارد کند
• بسیاری از تومورهای نرم روی پوست یا در اعماق بدن
• اختلال شناختی خفیف ، اختلال بیش فعالی با کمبود توجه (ADHD) ، اختلالات یادگیری

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• معاینه چشم توسط یک چشم پزشک آشنا به NF1
• آزمایشات ژنتیکی برای یافتن تغییر (جهش) در ژن نوروفیبرومین
• ام آر آی مغز یا سایر نقاط آسیب دیده
• آزمایشات دیگر برای عوارض

هیچ درمان خاصی برای NF وجود ندارد. تومورهایی که باعث درد یا از دست دادن عملکرد می شوند ممکن است برداشته شوند. تومورهایی که به سرعت رشد کرده اند باید به سرعت حذف شوند زیرا ممکن است سرطانی (بدخیم) شوند. داروی selumetinib (Koselugo) اخیراً برای استفاده در کودکان با تومورهای شدید تأیید شده است.

برخی از کودکان مبتلا به اختلالات یادگیری ممکن است نیاز به آموزش ویژه داشته باشند.

برای کسب اطلاعات بیشتر و منابع ، با بنیاد تومور کودکان در www.ctf.org تماس بگیرید.

اگر هیچ عارضه ای وجود نداشته باشد ، امید به زندگی در افراد مبتلا به NF تقریباً طبیعی است. با آموزش صحیح ، افراد مبتلا به NF می توانند زندگی عادی داشته باشند.

اگرچه نقص ذهنی به طور کلی خفیف است ، NF1 یکی از علل شناخته شده اختلال بیش فعالی با کمبود توجه است. ناتوانی های یادگیری یک مشکل معمول است.

برخی از افراد به دلیل صدها تومور در پوستشان متفاوت رفتار می شوند.

افراد مبتلا به NF احتمال ابتلا به تومورهای شدید افزایش می یابد. در موارد نادر ، این می تواند طول عمر فرد را کوتاه کند.

عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

• اختلال بیش فعالی و نقص توجه (ADHD)
• کوری ناشی از تومور در عصب بینایی (گلیوم بینایی)
• شکستگی در استخوان های پا که به خوبی بهبود نمی یابد
• تومورهای سرطانی
• از دست دادن عملکرد اعصاب که نوروفیبروما در طولانی مدت به آن فشار آورده است
• فشار خون بالا به علت فئوکروموسیتوما یا تنگی شریان کلیوی
• رشد مجدد تومورهای NF
• اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات
• تومورهای صورت ، پوست و سایر نواحی در معرض

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما متوجه لکه های رنگی قهوه با شیر روی پوست کودک خود و یا علائم دیگر این بیماری می شوید.
• شما سابقه خانوادگی NF دارید و قصد بچه دار شدن دارید یا دوست دارید فرزندتان را معاینه کنید.

مشاوره ژنتیک برای هر کسی که سابقه خانوادگی NF دارد توصیه می شود.

بررسی سالانه باید برای موارد زیر انجام شود:

• چشم ها
• پوست
• بازگشت
• سیستم عصبی
• کنترل فشار خون

NF1 ؛ نوروفیبروماتوز فون رکلینگهاوزن

• نوروفیبروما
• Neurofibromatosis - یک مکان بزرگ غول کافه ای

فریدمن JM. نوروفیبروماتوز 1. GeneReviews. [اینترنت] سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ؛ 1993-2020. 1998 اکتبر 2 [به روز شده در 2019 ژوئن 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

اسلام نماینده مجلس ، Roach ES. سندرم های عصبی پوست. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 100

Sahin M ، Ullrich N ، Srivastava S ، Pinto A. سندرم های عصبی پوست. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 614.

Tsao H ، Luo S. Neurofibromatosis و کمپلکس اسکلروز توبرو. در: Bolognia JL ، Schaffer JV ، Cerroni L ، eds. پوست. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 61