سندرم عدم حساسیت آندروژن جزئی

سندرم عدم حساسیت آندروژن جزئی (PAIS) بیماری است که در کودکان رخ می دهد زمانی که بدن آنها نمی تواند به درستی به هورمون های جنسی مردانه (آندروژن ها) پاسخ دهد. تستوسترون یک هورمون جنسی مردانه است.

این اختلال نوعی سندرم عدم حساسیت به آندروژن است.

در 2 تا 3 ماه اول بارداری ، همه نوزادان دستگاه تناسلی یکسانی دارند. وقتی کودک درون رحم رشد می کند ، دستگاه تناسلی مرد یا زن بسته به جفت کروموزوم های جنسی والدین رشد می کند. همچنین به میزان آندروژن بستگی دارد. در نوزادی با کروموزوم XY ، مقادیر زیادی آندروژن در بیضه ها ایجاد می شود. این نوزاد دستگاه تناسلی مرد را ایجاد می کند. در نوزادی با کروموزوم XX بیضه وجود ندارد و سطح آندروژن بسیار کم است. این نوزاد دستگاه تناسلی زنان ایجاد می کند. در PAIS ، تغییری در ژن ایجاد می شود که به بدن کمک می کند تا هورمون های مردانه را به درستی تشخیص داده و استفاده کند. این امر منجر به مشکلاتی در رشد اندام های جنسی مرد می شود. هنگام تولد ، نوزاد ممکن است دستگاه تناسلی مبهمی داشته باشد که منجر به سردرگمی در رابطه با جنسیت نوزاد شود.

این سندرم از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود. اگر فقط یک نسخه از کروموزوم X حامل جهش ژنتیکی باشد ، افرادی که دارای دو کروموزوم X هستند تحت تأثیر قرار نمی گیرند. مردانی که ژن را از مادر خود به ارث می برند ، به این بیماری مبتلا می شوند. 50٪ احتمال دارد که یک فرزند پسر مادر دارای ژن تحت تأثیر قرار گیرد. هر کودک مونث 50٪ احتمال حمل ژن را دارد. سابقه خانوادگی در تعیین عوامل خطر PAIS مهم است.

افراد مبتلا به PAIS ممکن است دارای ویژگی های جسمی مرد و زن باشند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اندام تناسلی غیرطبیعی مرد ، مانند مجرای ادرار در زیر آلت تناسلی مرد ، آلت تناسلی کوچک ، بیضه کوچک (با خطی از وسط یا کاملا بسته) و یا بیضه های نزول نکرده.
• رشد پستان در مردان در زمان بلوغ. کاهش مو و ریش بدن ، اما نرمال موی عانه و زیر بغل.
• اختلال عملکرد جنسی و ناباروری.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد.

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون های زنانه و مردانه
• آزمایشات ژنتیکی مانند کاریوتایپ برای بررسی کروموزوم ها
• تعداد اسپرم
• نمونه برداری از بیضه
• سونوگرافی لگن برای بررسی وجود اندام های تناسلی زنان

به نوزادان مبتلا به PAIS بسته به میزان ابهام دستگاه تناسلی ممکن است جنسیت داده شود. با این حال ، تعیین تکلیف جنسیت یک مسئله پیچیده است و باید به دقت مورد بررسی قرار گیرد. درمان های احتمالی PAIS شامل موارد زیر است:

• برای افرادی که به عنوان مردان منصوب شده اند ، ممکن است جراحی برای کاهش پستان ، ترمیم بیضه های نزول نکرده یا تغییر شکل آلت تناسلی مرد انجام شود. آنها همچنین ممکن است آندروژن دریافت کنند تا به رشد موهای صورت کمک کند و باعث تعمیق صدا شود.
• برای کسانی که به عنوان زن تعیین شده اند ، ممکن است جراحی برای برداشتن بیضه ها و تغییر شکل اندام های تناسلی انجام شود. سپس هورمون زنانه استروژن در دوران بلوغ داده می شود.

گروه های زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد PAIS ارائه دهند:

• انجمن بین جنسی آمریکای شمالی - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/ سندرم حساسیت-اندروژن-جزئی

آندروژن در دوران رشد اولیه رحم از اهمیت بیشتری برخوردار است. افراد مبتلا به PAIS می توانند طول عمر طبیعی داشته و کاملاً سالم باشند ، اما ممکن است در بارداری کودک مشکل داشته باشند. در شدیدترین موارد ، پسران با اندام تناسلی زنان بیرونی یا آلت تناسلی مرد بسیار کوچک ممکن است مشکلات روحی یا روانی داشته باشند.

کودکان مبتلا به PAIS و والدین آنها ممکن است از مشاوره و دریافت مراقبت از یک تیم مراقبت های بهداشتی که شامل متخصصان مختلف است بهره مند شوند.

اگر شما ، پسرتان یا یکی از اعضای خانواده مرد شما نازایی یا رشد ناقص دستگاه تناسلی مرد دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. در صورت مشکوک بودن به PAIS ، آزمایش و مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

آزمایش قبل از تولد در دسترس است. افرادی که سابقه خانوادگی PAIS دارند باید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

PAIS ؛ سندرم عدم حساسیت به آندروژن - جزئی ؛ زنانه شدن ناقص بیضه ؛ نوع اول خانوادگی شبه حرارتی گرایی ناقص مردانه ؛ سندرم لوبس سندرم ریفنشتاین ؛ سندرم گلاب

• دستگاه تولید مثل مردان

Achermann JC ، هیوز IA. اختلالات کودکان در رشد جنسی. در: Melmed S ، Polonsky KS ، Larsen PR ، Kronenberg HM ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 23

Shnorhavorian M، Fechner PY. اختلالات تمایز جنسی. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 97