کمبود مادرزادی فیبرینوژن

کمبود مادرزادی فیبرینوژن یک بیماری خونی بسیار نادر و ارثی است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود. پروتئینی به نام فیبرینوژن را تحت تأثیر قرار می دهد. این پروتئین برای لخته شدن خون لازم است.

این بیماری به دلیل ژن های غیر طبیعی است. فیبرینوژن بستگی به نحوه وراثت ژن ها دارد:

• وقتی ژن غیرطبیعی از هر دو والدین منتقل شود ، فرد کمبود کامل فیبرینوژن (آفیرینوژنمی) خواهد داشت.
• هنگامی که ژن غیرطبیعی از یکی از والدین منتقل می شود ، فرد دارای سطح فیبرینوژن (هیپوفیبرینوژنمی) کاهش می یابد یا با عملکرد فیبرینوژن (دیس فیبرینوژنمی) مشکل دارد. گاهی اوقات ، این دو مشکل فیبرینوژن می تواند در یک فرد اتفاق بیفتد.

افرادی که کمبود کامل فیبرینوژن دارند ممکن است علائم خونریزی زیر را داشته باشند:

• کبودی به راحتی
• خونریزی از بند ناف درست بعد از تولد
• خونریزی در غشاهای مخاطی
• خونریزی در مغز (بسیار نادر)
• خونریزی در مفاصل
• خونریزی شدید بعد از جراحت یا جراحی
• خون دماغ که به راحتی متوقف نمی شود

افرادی که سطح فیبرینوژن آنها کاهش یافته ، کمتر خونریزی می کنند و خونریزی به آن شدت نیست. کسانی که در عملکرد فیبرینوژن مشکلی دارند اغلب علائمی ندارند.

اگر ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما به این مشکل مشکوک باشد ، آزمایشات آزمایشگاهی برای تأیید نوع و شدت اختلال انجام خواهید داد.

آزمایشات عبارتند از:

• زمان خونریزی
• تست فیبرینوژن و زمان رپتیلاز برای بررسی سطح و کیفیت فیبرین
• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
• زمان پروترومبین (PT)
• زمان ترومبین

از درمان های زیر می توان برای دوره های خونریزی یا آماده سازی برای جراحی استفاده کرد:

• Cryoprecipitate (فرآورده خون حاوی فیبرینوژن غلیظ و سایر فاکتورهای لخته شدن)
• فیبرینوژن (RiaSTAP)
• پلاسما (قسمت مایع خون حاوی فاکتورهای لخته شدن)

افراد مبتلا به این بیماری باید واکسن هپاتیت B را دریافت کنند. تزریق های زیاد خطر ابتلا به هپاتیت را افزایش می دهد.

خونریزی بیش از حد در این شرایط معمول است. این قسمت ها ممکن است شدید یا حتی کشنده باشند. خونریزی در مغز دلیل اصلی مرگ در افراد مبتلا به این اختلال است.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لخته شدن خون همراه با درمان
• توسعه آنتی بادی (مهار کننده ها) به فیبرینوژن با درمان
• خونریزی از دستگاه گوارش
• سقط جنین
• پارگی طحال
• بهبودی آهسته زخم ها

اگر خونریزی بیش از حد دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید یا به مراقبت های اضطراری بپردازید.

اگر می دانید یا به بیماری خونریزی مشکوک هستید قبل از جراحی به جراح خود بگویید.

این یک بیماری ارثی است. هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد.

آفیبرینوژنمی هیپوفیبرینوژنمی ؛ دیس فیبرینوژنمی ؛ کمبود فاکتور I

Gailani D ، Wheeler AP ، Neff AT. کمبودهای نادر عامل انعقادی. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 137.

Ragni MV. اختلالات خونریزی دهنده: کمبود فاکتور انعقادی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 174.