میوتونیا مادرزادی

Myotonia congenita یک بیماری ارثی است که بر شل شدن عضلات تأثیر می گذارد. مادرزادی است ، یعنی از بدو تولد وجود دارد. این بیماری بیشتر در شمال اسکاندیناوی رخ می دهد.

Myotonia congenita در اثر تغییر ژنتیکی (جهش) ایجاد می شود. از هر یک از والدین یا هر دو والدین به فرزندان منتقل می شود (ارثی).

Myotonia congenita به دلیل مشکلی در بخشی از سلولهای عضلانی ایجاد می شود که برای شل شدن عضلات مورد نیاز است. سیگنال های الکتریکی مکرر غیرطبیعی در عضلات ایجاد می شود و باعث ایجاد سفتی به نام میوتونی می شود.

مشخصه بارز این بیماری میوتونی است. این بدان معناست که عضلات پس از انقباض قادر به شل شدن سریع نیستند. به عنوان مثال ، پس از یک مصافحه ، شخص فقط خیلی آرام می تواند دست خود را باز کند و از آن دور کند.

علائم اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلعیدن
• قل زدن
• حرکات سفتی که با تکرار بهبود می یابند
• تنگی نفس یا سفت شدن قفسه سینه در ابتدای ورزش
• سقوط مکرر
• مشکل بازکردن چشم بعد از بسته شدن به زور یا گریه کردن

کودکان مبتلا به میوتونی مادرزادی غالباً عضلانی و رشد خوبی دارند. ممکن است تا 2 یا 3 سالگی علائم میوتونی مادرزادی نداشته باشند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است از شما سوال کند که آیا سابقه خانوادگی میوتونی مادرزادی وجود دارد یا خیر.

آزمایشات عبارتند از:

• الکترومیوگرافی (EMG ، آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات)
• آزمایش ژنتیک
• نمونه برداری از عضله

مکسیلتین دارویی است که علائم میوتونیای مادرزادی را درمان می کند. سایر درمان ها عبارتند از:

• فنی توئین
• پروکائین آمید
• کینین (به دلیل عوارض جانبی در حال حاضر به ندرت استفاده می شود)
• توکائینید
• کاربامازپین

گروههای پشتیبانی

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد myotonia congenita فراهم کنند:

• انجمن دیستروفی عضلانی - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

افراد مبتلا به این بیماری می توانند به خوبی عمل کنند. علائم فقط وقتی شروع می شود که حرکتی انجام می شود. بعد از چند بار تکرار ، عضله شل شده و حرکت طبیعی می شود.

بعضی از افراد اثر عکس (میوتونی متناقض) را تجربه می کنند و با حرکت بدتر می شوند. علائم آنها ممکن است در اواخر زندگی بهبود یابد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پنومونی آسپیراسیون ناشی از مشکلات بلع
• خفگی مکرر ، لثه کردن یا مشکل بلع در نوزاد
• مشکلات مفصلی طولانی مدت (مزمن)
• ضعف عضلات شکم

اگر کودک شما علائم میوتونی مادرزادی را دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

زوجینی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی میوتونی مادرزادی دارند باید مشاوره ژنتیک در نظر بگیرند.

بیماری تامسن ؛ بیماری بکر

• عضلات قدامی سطحی
• عضلات قدامی عمیق
• تاندون ها و عضلات
• عضلات پایین پا

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

کرچنر GA ، پتاسک LJ. کانالوپاتی: اختلالات اپیزودیک و الکتریکی سیستم عصبی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 99

Selcen D. بیماری های عضلانی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 393