سندرم استورج-وبر

سندرم استورج-وبر (SWS) یک بیماری نادر است که از بدو تولد وجود دارد. کودکی که به این بیماری مبتلا است دارای یک لکه لکه شراب بندری (معمولاً در صورت) است و ممکن است دارای مشکلات سیستم عصبی باشد.

در بسیاری از افراد ، علت استورج-وبر ناشی از جهش است GNAQ ژن این ژن بر رگهای خونی کوچک موسوم به مویرگ تأثیر می گذارد. مشکلات موجود در مویرگ ها باعث تشکیل لکه های شراب بندری می شود.

تصور نمی شود استورج-وبر از طریق خانواده ها منتقل شود (به ارث برده شود).

علائم SWS عبارتند از:

• لکه شراب بندر (بیشتر از بقیه بدن در قسمت بالایی صورت و درب چشم)
• تشنج
• سردرد
• فلج یا ضعف در یک طرف
• ناتوانی های یادگیری
• گلوکوم (فشار مایع بسیار زیاد در چشم)
• تیروئید کم (کم کاری تیروئید)

گلوکوم ممکن است یکی از علائم این بیماری باشد.

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سی تی اسکن
• اسکن ام آر آی
• اشعه ایکس

درمان براساس علائم و نشانه های فرد است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد تشنج برای تشنج
• قطره چشم یا جراحی برای درمان گلوکوم
• لیزر درمانی برای لکه های شراب بندری
• فیزیوتراپی برای فلج یا ضعف
• جراحی احتمالی مغز برای جلوگیری از تشنج

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد SWS ارائه دهند:

• بنیاد استورج-وبر - sturge-weber.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-system/#supporting- organisations
• مرجع خانگی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrom

SWS معمولاً تهدید کننده زندگی نیست. این شرایط نیاز به پیگیری منظم مادام العمر دارد. کیفیت زندگی فرد به میزان قابل پیشگیری یا درمان علائم وی (مانند تشنج) بستگی دارد.

برای درمان گلوکوم حداقل سالی باید فرد به پزشک چشم (چشم پزشک) مراجعه کند. آنها همچنین برای درمان تشنج و سایر علائم سیستم عصبی باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنند.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• رشد غیرطبیعی رگ های خونی در جمجمه
• رشد مداوم لکه شراب بندر
• تأخیر در رشد
• مشکلات عاطفی و رفتاری
• گلوکوم ، که ممکن است منجر به کوری شود
• فلج
• تشنج

ارائه دهنده خدمات بهداشتی باید تمام علائم تولد ، از جمله لکه شراب بندر را بررسی کند. تشنج ، مشکلات بینایی ، فلج و تغییر در هوشیاری یا وضعیت روحی ممکن است به معنای درگیر شدن پوشش های مغز باشد. این علائم باید بلافاصله ارزیابی شوند.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد.

آنژیوماتوز انسفالوتریژمینال ؛ SWS

• سندرم استورج-وبر - کف پا
• سندرم استورج-وبر - پاها
• لکه شراب بندری روی صورت کودک

Flemming KD ، براون RD. اپیدمیولوژی و تاریخچه طبیعی ناهنجاری های عروقی داخل جمجمه. در: Winn HR ، ed. جراحی مغز و اعصاب یومن و وین. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 401

Maguiness SM ، Garzon MC. ناهنجاری های عروقی. در: Eichenfield LF ، Frieden IJ ، Mathes EF ، Zaenglein AL ، eds. پوست و نوزادان. ویرایش سوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 22

Sahin M ، Ullrich N ، Srivastava S ، Pinto A. سندرم های عصبی پوست. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 614.