سندرم نونان با لنتیژین های متعدد

سندرم نونان با چندین لنتیژین (NSML) یک بیماری ارثی بسیار نادر است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند از ناحیه پوست ، سر و صورت ، گوش داخلی و قلب مشکل دارند. دستگاه تناسلی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

سندرم نونان قبلاً به سندرم LEOPARD معروف بود.

NSLM به عنوان یک صفت اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که فرد فقط به یک ژن غیر طبیعی از یکی از والدین نیاز دارد تا بیماری را به ارث برساند.

نام قبلی NSML LEOPARD مخفف مشکلات مختلف (علائم و نشانه های) این اختلال است:

• لentigines - تعداد زیادی از علائم پوستی کک و مک مانند قهوه ای یا سیاه که عمدتا گردن و بالای قفسه سینه را تحت تأثیر قرار می دهد اما می تواند در سراسر بدن ظاهر شود
• ناهنجاری های هدایت الکتروکاردیوگرافی - مشکلات عملکرد الکتریکی و پمپاژ قلب
• ایپرفشاری چشم cular - چشمانی که کاملاً از هم فاصله دارند
• تنگی دریچه ریوی - باریک شدن دریچه قلب ریوی ، در نتیجه جریان خون کمتری در ریه ها و ایجاد تنگی نفس
• آناهنجاری های دستگاه تناسلی - مانند بیضه نزول نکرده
• Rکاهش رشد (تأخیر رشد) - از جمله مشکلات رشد استخوان قفسه سینه و ستون فقرات
• دeafness - کاهش شنوایی ممکن است بین خفیف و شدید متفاوت باشد

NSML مشابه سندرم نونان است. با این حال ، علامت اصلی که این دو بیماری را از هم جدا می کند این است که افراد مبتلا به NSML لنتیژین دارند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد و با استتوسکوپ قلب را گوش می دهد.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• نوار قلب و اکوکاردیوگرام برای بررسی قلب
• تست شنوایی
• سی تی اسکن مغز
• اشعه ایکس جمجمه
• EEG برای بررسی عملکرد مغز
• آزمایش خون برای بررسی برخی از سطوح هورمون
• برداشتن مقدار کمی پوست برای معاینه (نمونه برداری از پوست)

علائم به صورت مناسب درمان می شوند. سمعک ممکن است لازم باشد. درمان هورمونی ممکن است در زمان انتظار بلوغ برای ایجاد تغییرات طبیعی لازم باشد.

کرم های لیزر ، جراحی بینی (انجماد) یا سفید کننده ممکن است به روشن شدن برخی از لکه های قهوه ای پوست کمک کند.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم LEOPARD ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/ سندرم نونان-با-چند-لنج

عوارض متفاوت است و شامل موارد زیر است:

• ناشنوایی
• تأخیر در بلوغ
• مشکلات قلبی
• ناباروری

در صورت وجود علائم این اختلال با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

اگر سابقه خانوادگی این اختلال را دارید و قصد فرزندآوری دارید ، با پزشک خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک به افرادی که سابقه خانوادگی NSLM دارند و می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود.

سندرم لنتینژین های متعدد ؛ سندرم LEOPARD ؛ NSML

James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM. خال های ملانوسیتیک و نئوپلاسم ها. در: James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM، eds. Andrews ’Diseases of the Skin. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 30

Paller AS ، Mancini AJ. اختلالات رنگدانه. در: Paller AS، Mancini AJ، eds. هورویتس پوست بالینی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 11