پروگریا

پروژریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث پیری سریع در کودکان می شود.

پروژریا یک بیماری نادر است. قابل توجه است زیرا علائم آن کاملاً شبیه پیری طبیعی انسان است اما در کودکان خردسال بروز می کند. در بیشتر موارد ، از طریق خانواده ها منتقل نمی شود. بندرت در بیش از یک کودک در یک خانواده دیده می شود.

علائم شامل:

• عدم رشد در اولین سال زندگی
• صورت باریک ، کوچک و چروکیده
• طاسی
• از دست دادن ابرو و مژه ها
• کوتاه قد
• سر بزرگ برای اندازه صورت (ماکروسفالی)
• لکه نرم (فونتانل)
• فک کوچک (میکروگناتیا)
• پوستی خشک ، پوسته پوسته و نازک
• دامنه حرکتی محدود
• دندانها - تشکیل تاخیر یا وجود ندارد

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه فیزیکی را انجام داده و آزمایشات آزمایشگاهی را سفارش می دهد. این ممکن است نشان دهد:

• مقاومت به انسولین
• تغییرات پوستی مشابه آنچه در اسکلرودرمی مشاهده می شود (بافت همبند سفت و سخت می شود)
• به طور کلی سطح کلسترول و تری گلیسیرید طبیعی است

آزمایش استرس قلبی ممکن است علائم آترواسکلروز زودرس رگهای خونی را نشان دهد.

آزمایش ژنتیکی می تواند تغییرات ژن را تشخیص دهد (LMNA) که باعث پروگریا می شود.

درمان خاصی برای پروژریا وجود ندارد. داروهای آسپرین و استاتین ممکن است برای محافظت در برابر حمله قلبی یا سکته مغزی استفاده شوند.

بنیاد تحقیقات Progeria ، شرکت - www.progeriaresearch.org

پروژریا باعث مرگ زودرس می شود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند اغلب فقط تا سن نوجوانی زندگی می کنند (متوسط ​​عمر 14 سال). با این حال ، برخی می توانند در اوایل 20 سالگی زندگی کنند. علت مرگ اغلب به قلب یا سکته مغزی مربوط می شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حمله قلبی (سکته قلبی)
• سکته

اگر به نظر نمی رسد فرزند شما رشد عادی یا طبیعی دارد ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

سندرم پروژیا هاچینسون-گیلفورد ؛ HGPS

• انسداد شریان کرونر

گوردون LB. سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد (پروگریا). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 109

گوردون LB ، براون WT ، کالینز FS. سندرم پروژیا هاچینسون-گیلفورد. بررسیهای ژنی. 2015: 1 PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. به روز شده در 17 ژانویه 2019. دسترسی به 31 ژوئیه 2019.