تریزومی 13

تریزومی 13 (سندرم پاتائو نیز نامیده می شود) نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 2 نسخه معمول ، 3 کپی از ماده ژنتیکی از کروموزوم 13 دارد. بندرت ، مواد اضافی ممکن است به کروموزوم دیگری (جابجایی) متصل شوند.

تریزومی 13 زمانی اتفاق می افتد که DNA اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلولهای بدن ظاهر شود.

• تریزومی 13: وجود یک کروموزوم 13 اضافی (سوم) در تمام سلول ها.
• موزاییک تریزومی 13: وجود یک کروموزوم اضافی 13 در برخی از سلول ها.
• تریزومی 13 جزئی: وجود بخشی از کروموزوم 13 اضافی در سلول ها.

مواد اضافی با رشد طبیعی تداخل دارند.

تریزومی 13 در هر 1 نوزاد از هر 10000 نوزاد تازه متولد می شود. بیشتر موارد از طریق خانواده منتقل نمی شود (ارثی). در عوض ، وقایعی که منجر به تریزومی 13 می شود یا در نطفه یا تخمک تشکیل دهنده جنین رخ می دهد.

علائم شامل:

• شکاف لب یا کام
• دستان بسته شده (با انگشتان خارجی در بالای انگشتان داخلی)
• چشمان نزدیک به هم - ممکن است چشم ها در واقع در یک چشم قرار بگیرند
• کاهش تون عضلانی
• انگشتان یا انگشتان اضافی پا (پلی داکتیلی)
• فتق: فتق ناف ، فتق مغبنی
• سوراخ ، شکاف یا شکاف عنبیه (کولوبوما)
• گوش های کم تنظیم
• ناتوانی ذهنی ، شدید
• نقص پوست سر (پوست از دست رفته)
• تشنج
• چین تک کف
• ناهنجاری های اسکلتی (اندام)
• چشمان کوچک
• سر کوچک (میکروسفالی)
• فک پایین کوچک (میکروگناتیا)
• بیضه نزول نکرده (رمزنگاری)

نوزاد ممکن است از بدو تولد یک شریان ناف داشته باشد. اغلب علائم بیماری مادرزادی قلب وجود دارد ، مانند:

• قرارگیری غیر طبیعی قلب به سمت سمت راست قفسه سینه به جای سمت چپ
• نقص دیواره بین دهلیزی
• مجرای شریانی ثبت شده
• نقص دیواره بین بطنی

اشعه ایکس دستگاه گوارش یا سونوگرافی ممکن است چرخش اندام های داخلی را نشان دهد.

با ام آر آی یا سی تی اسکن سر ممکن است مشکلی در ساختار مغز وجود داشته باشد. به این مشکل هولوپروسانسفالی گفته می شود. این اتصال دو طرف مغز است.

مطالعات کروموزومی ، تریزومی 13 ، موزاییزه سازی تریزومی 13 یا تریزومی جزئی را نشان می دهد.

درمان خاصی برای تریزومی 13 وجود ندارد. درمان از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و به علائم خاص آن بستگی دارد.

گروه های پشتیبانی از تریزومی 13 عبارتند از:

• سازمان پشتیبانی از تریزومی 18 ، 13 و اختلالات مرتبط (SOFT): trisomy.org
• امید به تریزومی 13 و 18: www.hopefortrisomy13and18.org

بیش از 90٪ کودکان مبتلا به تریزومی 13 در سال اول می میرند.

عوارض تقریباً بلافاصله شروع می شود. بیشتر نوزادان مبتلا به تریزومی 13 بیماری مادرزادی قلب دارند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)
• ناشنوایی
• مشکلات تغذیه
• نارسایی قلبی
• تشنج
• مشکلات بینایی

اگر فرزندی با تریزومی 13 دارید و قصد فرزند دیگری دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط ، خطر وراثت آن و نحوه مراقبت از فرد را درک کنند.

تریزومی 13 را می توان قبل از تولد توسط آمنیوسنتز با مطالعات کروموزومی سلولهای آمنیوتیک تشخیص داد.

والدین نوزادان مبتلا به تریزومی 13 که ناشی از جابجایی است باید آزمایش و مشاوره ژنتیک داشته باشند. این ممکن است به آنها کمک کند تا از احتمال داشتن فرزند دیگری با این بیماری آگاه شوند.

سندرم پاتائو

• Polydactyly - دست نوزاد
• سنداکتیلی

Bacino CA ، Lee B. سیتوژنتیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 98

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1