تریزومی 18

تریزومی 18 نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 2 نسخه معمول ، نسخه سوم ماده از کروموزوم 18 را دارد. بیشتر موارد از طریق خانواده ها منتقل نمی شود. در عوض ، مشکلاتی که منجر به این وضعیت می شوند یا در اسپرم یا تخمک تشکیل دهنده جنین رخ می دهد.

تریزومی 18 در 1 در 6000 تولد زنده اتفاق می افتد. این شیوع در دختران 3 برابر بیشتر از پسران است.

این سندرم زمانی اتفاق می افتد که ماده اضافی از کروموزوم 18 وجود داشته باشد. ماده اضافی بر رشد طبیعی تأثیر می گذارد.

• تریزومی 18: وجود کروموزوم 18 اضافی (سوم) در تمام سلول ها.
• موزاییک تریزومی 18: وجود کروموزوم 18 اضافی در برخی از سلول ها.
• تریزومی جزئی 18: وجود بخشی از کروموزوم 18 اضافی در سلول ها.

بیشتر موارد تریزومی 18 از طریق خانواده ها منتقل نمی شود (ارثی). در عوض ، حوادثی که منجر به تریزومی 18 می شوند یا در نطفه یا تخمک تشکیل دهنده جنین رخ می دهد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دستان گره خورده
• پاهای صلیب دیده
• پا با ته گرد (پاهای راک پایین)
• وزن کم هنگام تولد
• گوش های کم تنظیم
• تأخیر ذهنی
• ناخن های ضعیف رشد کرده
• سر کوچک (میکروسفالی)
• فک کوچک (میکروگناتیا)
• بیضه نزول نکرده
• قفسه سینه با شکل غیر معمول (pectus carinatum)

یک معاینه در دوران بارداری ممکن است یک رحم غیر معمول بزرگ و مایع آمنیوتیک اضافی را نشان دهد. هنگام تولد نوزاد ممکن است یک جفت غیر معمول کوچک وجود داشته باشد. معاینه فیزیکی نوزاد ممکن است ویژگی های صورت و الگوهای اثر انگشت غیرمعمول را نشان دهد. با اشعه ایکس ممکن است یک استخوان کوتاه پستان دیده شود.

مطالعات کروموزوم تریزومی 18 را نشان می دهد. ناهنجاری کروموزوم ممکن است در هر سلول وجود داشته باشد یا فقط در درصد معینی از سلول وجود داشته باشد (موزاییک نامیده می شود). مطالعات همچنین ممکن است بخشی از کروموزوم را در برخی سلول ها نشان دهد. بندرت کروموزوم 18 به کروموزوم دیگری متصل می شود. به این انتقال گفته می شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• سوراخ ، شکاف یا شکاف در عنبیه چشم (کولوبوما)
• جدا شدن از سمت چپ و راست عضله شکم (diastasis recti)
• فتق ناف یا فتق مغبنی

اغلب علائم بیماری مادرزادی قلب وجود دارد ، مانند:

• نقص سپتوم دهلیزی (ASD)
• مجرای شریانی (PDA)
• نقص دیواره بطنی (VSD)

آزمایشات همچنین ممکن است مشکلات کلیوی را نشان دهند ، از جمله:

• کلیه نعل اسبی
• هیدرونفروز
• کلیه پلی کیستیک

هیچ درمان خاصی برای تریزومی 18 وجود ندارد. اینکه کدام روش درمانی استفاده می شود به شرایط فردی فرد بستگی دارد.

گروه های پشتیبانی شامل:

• سازمان پشتیبانی از تریزومی 18 ، 13 و اختلالات مرتبط (SOFT): trisomy.org
• بنیاد تریزومی 18: www.trisomy18.org
• امید به تریزومی 13 و 18: www.hopefortrisomy13and18.org

نیمی از نوزادان مبتلا به این بیماری بیش از هفته اول زندگی زنده نمی مانند. از هر ده کودک 9 کودک تا 1 سالگی می میرند. برخی از کودکان تا سال های نوجوانی زنده مانده اند ، اما با مشکلات جدی پزشکی و رشدی مواجه هستند.

عوارض به نقص و علائم خاص بستگی دارد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)
• ناشنوایی
• مشکلات تغذیه
• نارسایی قلبی
• تشنج
• مشکلات بینایی

مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط ، خطرات وراثت آن و نحوه مراقبت از فرد را درک کنند.

در طول بارداری می توان آزمایشاتی انجام داد تا مشخص شود کودک به این سندرم مبتلا است یا خیر.

مشاوره ژنتیک برای والدینی که فرزندی با این سندرم دارند و می خواهند فرزندان بیشتری داشته باشند توصیه می شود.

سندرم ادواردز

• سنداکتیلی

Bacino CA ، Lee B. سیتوژنتیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 98

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1