سندرم آاز

سندرم آاز یک بیماری نادر است که شامل کم خونی و برخی تغییر شکل های مفصل و اسکلت است.

بسیاری از موارد سندرم Aase بدون دلیل مشخصی رخ می دهد و از طریق خانواده منتقل نمی شود (ارثی). با این حال ، برخی از موارد (45٪) به صورت ارثی نشان داده شده است.اینها به دلیل تغییر 1 ژن از 20 ژن مهم برای درست ساختن پروتئین است (ژن ها پروتئین های ریبوزومی را ایجاد می کنند).

این وضعیت مشابه کم خونی Diamond-Blackfan است و نباید دو بیماری از یکدیگر جدا شوند. یک قطعه از دست رفته در کروموزوم 19 در برخی از افراد مبتلا به کم خونی Diamond-Blackfan وجود دارد.

کم خونی در سندرم Aase در نتیجه رشد ضعیف مغز استخوان ایجاد می شود ، جایی که سلول های خون تشکیل می شوند.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بندهای غایب یا کوچک
• شکاف کام
• تغییر شکل گوش ها
• افتادگی پلک ها
• ناتوانی در گسترش کامل مفاصل از بدو تولد
• شانه های باریک
• پوست رنگپریده
• انگشت شست سه گانه

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از مغز استخوان
• شمارش کامل خون (CBC)
• اکوکاردیوگرام
• اشعه ایکس

درمان ممکن است شامل انتقال خون در سال اول زندگی برای درمان کم خونی باشد.

داروی استروئیدی به نام پردنیزون نیز برای درمان کم خونی مرتبط با سندرم Aase استفاده شده است. با این حال ، این دارو فقط باید پس از بررسی مزایا و خطرات با ارائه دهنده ای که تجربه درمان کم خونی را دارد ، استفاده شود.

در صورت عدم موفقیت در درمان دیگر ، پیوند مغز استخوان ممکن است لازم باشد.

کم خونی با افزایش سن تمایل به بهبود دارد.

عوارض مربوط به کم خونی عبارتند از:

• خستگی
• کاهش اکسیژن در خون
• ضعف

مشکلات قلبی بسته به نقص خاص می تواند منجر به انواع عوارض شود.

موارد شدید سندرم Aase با مرده زایی یا مرگ زودرس در ارتباط است.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی در این سندرم و تمایل به بارداری ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

سندرم آاز-اسمیت ؛ کم خونی هیپوپلاستیک - شست های سه تازی ، نوع Aase-Smith ؛ Diamond-Blackfan با AS-II

کلینتون سی ، گازدا HT. کم خونی Diamond-Blackfan. بررسیهای ژنی. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. به روز شده در 7 مارس 2019. دسترسی به 31 ژوئیه 2019.

گالاگر PG. گلبول قرمز نوزاد و اختلالات آن. در: Orkin SH ، Fisher DE ، Ginsburg D ، Look AT ، Lux SE ، Nathan DG ، eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of نوزادی و کودکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 2

سی دی تورنبورگ. کم خونی هیپوپلاستیک مادرزادی (کم خونی Diamond-Blackfan). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 475