سندرم آیکاردی

سندرم آیکاردی یک بیماری نادر است. در این شرایط ، ساختاری که دو طرف مغز را به هم متصل می کند (به نام جسم پینه ای) جزئی یا کاملاً از بین رفته است. تقریباً همه موارد شناخته شده در افرادی رخ می دهد که سابقه اختلال در خانواده خود ندارند (پراکنده).

در حال حاضر علت سندرم آیکاردی ناشناخته است. در برخی موارد ، متخصصان معتقدند که ممکن است نتیجه نقص ژن در کروموزوم X باشد.

این اختلال فقط دختران را درگیر می کند.

علائم غالباً هنگامی شروع می شود که کودک در سنین 3 تا 5 ماهگی باشد. این بیماری باعث تشنج (اسپاسم نوزادان) ، نوعی تشنج در دوران کودکی می شود.

سندرم آیکاردی ممکن است همراه با سایر نقایص مغزی باشد.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کولوبوما (چشم گربه)
• ناتوانی ذهنی
• چشمان کوچکتر از حالت طبیعی (میکروفتالمی)

کودکان در صورت داشتن معیارهای زیر با سندرم Aicardi تشخیص داده می شوند:

• جسم پینه ای که تا حدی یا کاملاً از بین رفته است
• رابطه جنسی زنانه
• تشنج (به طور معمول با اسپاسم شیرخوارگی آغاز می شود)
• زخم های شبکیه (ضایعات شبکیه) یا عصب بینایی

در موارد نادر ، ممکن است یکی از این ویژگی ها از بین رفته باشد (به ویژه عدم رشد جسم پینه ای).

آزمایش های تشخیص سندرم آیکاردی شامل موارد زیر است:

• سی تی اسکن سر
• EEG
• معاینه چشم
• ام آر آی

بسته به شخص ، ممکن است سایر مراحل و آزمایشات نیز انجام شود.

درمان برای جلوگیری از علائم انجام می شود. این شامل مدیریت تشنج و سایر نگرانی های سلامتی است. درمان از برنامه هایی برای کمک به خانواده و کودک برای مقابله با تأخیر در رشد استفاده می کند.

بنیاد سندرم آیکاردی - ouraicardilife.org

سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) - rarediseases.org

این چشم انداز به شدت علائم و سایر شرایط سلامتی بستگی دارد.

تقریباً تمام کودکان مبتلا به این سندرم مشکلات یادگیری شدیدی دارند و کاملاً به دیگران وابسته هستند. با این حال ، تعداد کمی توانایی زبانی دارند و برخی می توانند به تنهایی یا با پشتیبانی راه بروند. بینایی از طبیعی تا نابینا متفاوت است.

عوارض به شدت علائم بستگی دارد.

اگر فرزند شما علائم سندرم آیکاردی را دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. اگر کودک دچار اسپاسم یا تشنج است ، به اورژانس مراجعه کنید.

پدید آمدن جسم پینه ای با ناهنجاری مجاری ادراری ؛ پدید آمدن جسم پینه ای با اسپاسم شیرخواران و ناهنجاری های چشمی. آژنزیس کالوزال و ناهنجاری های چشمی. ناهنجاری های کوریورنتین با ACC

• جسم پینه ای مغز

وب سایت آکادمی چشم پزشکی آمریکا. سندرم آیکاردی www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrom. به روز شده در 2 سپتامبر 2020. دسترسی به 5 سپتامبر 2020.

Kinsman SL ، Johnston MV. ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 609

Samat HB، Flores-Samat L. اختلالات رشد سیستم عصبی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 89

وب سایت کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده. سندرم آیکاردی ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrom. به روز شده در 18 آگوست 2020. دسترسی به 5 سپتامبر 2020.