سندرم آلستروم

سندرم آلستروم یک بیماری بسیار نادر است. از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود. این بیماری می تواند منجر به نابینایی ، ناشنوایی ، دیابت و چاقی شود.

سندرم آلستروم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که هر دو والدین شما باید یک نسخه از ژن معیوب (ALMS1) را تحویل دهند تا شما به این بیماری مبتلا شوید.

مشخص نیست که چگونه ژن معیوب باعث بروز این اختلال می شود.

این بیماری بسیار نادر است.

علائم رایج این بیماری عبارتند از:

• نابینایی یا اختلال شدید بینایی در دوران نوزادی
• لکه های تیره پوست (آکانتوز نیگریکانس)
• ناشنوایی
• اختلال در عملکرد قلب (کاردیومیوپاتی) ، که ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود
• چاقی
• نارسایی پیشرونده کلیه
• رشد کند
• علائم دیابت نوع 2 یا کودکی:

گاهی اوقات ، موارد زیر نیز ممکن است رخ دهد:

• ریفلاکس دستگاه گوارش
• کم کاری تیروئید
• اختلال عملکرد کبد
• آلت تناسلی کوچک

یک پزشک چشم (چشم پزشک) چشم ها را معاینه می کند. ممکن است فرد بینایی خود را کاهش دهد.

آزمایشات ممکن است برای بررسی موارد زیر انجام شود:

• سطح قند خون (برای تشخیص هیپرگلیسمی)
• شنیدن
• عملکرد قلب
• عملکرد تیروئید
• سطح تری گلیسیرید

هیچ درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد. درمان علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروی دیابت
• سمعک
• داروی قلب
• جایگزینی هورمون تیروئید

سندرم آلستروم بین المللی - www.alstrom.org

موارد زیر احتمالاً توسعه می یابد:

• ناشنوایی
• نابینایی دائمی
• دیابت نوع 2

نارسایی کلیه و کبد ممکن است بدتر شود.

عوارض احتمالی عبارتند از:

• عوارض ناشی از دیابت
• بیماری عروق کرونر (از دیابت و کلسترول بالا)
• خستگی و تنگی نفس (اگر عملکرد ضعیف قلب درمان نشود)

اگر شما یا فرزندتان علائم دیابت دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. علائم رایج دیابت افزایش تشنگی و دفع ادرار است. اگر فکر می کنید کودک شما نمی تواند به طور عادی ببیند یا بشنود ، فوراً به دنبال پزشک باشید.

Farooqi IS ، O’Rahilly S. سندرم های ژنتیکی مرتبط با چاقی. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 28

فروند KB ، Sarraf D ، Mieler WF ، Yannuzzzi LA. دیستروفی های کروریوتینال ارثی. در: Freund KB، Sarraf D، Mieler WF، Yannuzzi LA، eds. اطلس شبکیه. ویرایش دوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 2

Torres VE ، هریس PC. بیماری های کیستیک کلیه. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 45