ژنتیک

ژنتیک مطالعه وراثت است ، فرایند انتقال والدین از والدین به فرزندان خود. شکل ظاهری - قد ، رنگ مو ، رنگ پوست و رنگ چشم - توسط ژن ها تعیین می شود. سایر ویژگی های تحت تأثیر وراثت عبارتند از:

• احتمال ابتلا به برخی بیماری ها
• توانایی های ذهنی
• استعدادهای طبیعی

یک ویژگی غیرطبیعی (ناهنجاری) که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی) ممکن است:

• تاثیری در سلامتی و سلامتی شما نداشته باشد. به عنوان مثال ، این ویژگی ممکن است باعث ایجاد یک تکه سفید مو یا لاله گوش شود که طولانی تر از حد طبیعی است.
• فقط یک اثر جزئی مانند کوری رنگ داشته باشید.
• تأثیر عمده ای بر کیفیت یا طول عمر خود داشته باشید.

برای بیشتر اختلالات ژنتیکی ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. در صورت ابتلا یکی از اختلالات ژنتیکی ، ممکن است بسیاری از زوجین بخواهند به دنبال تشخیص قبل از تولد باشند.

انسان دارای سلولهایی با 46 کروموزوم است. اینها از 2 کروموزوم تشکیل می شود که تعیین می کند جنسیت آنها چیست (کروموزوم های X و Y) و 22 جفت کروموزوم غیر جنسی (اتوزومال). نرها "46 ، XY" و ماده ها "46 ، XX" هستند. کروموزوم ها از رشته های اطلاعات ژنتیکی به نام DNA تشکیل شده اند. هر کروموزوم حاوی بخشهایی از DNA به نام ژن است. ژن ها اطلاعات مورد نیاز بدن شما را برای تولید پروتئین های خاص حمل می کنند.

هر جفت کروموزوم اتوزومی شامل یک کروموزوم از مادر و دیگری کروموزوم از پدر است. هر کروموزوم در یک جفت اساساً اطلاعات یکسانی را حمل می کند. یعنی هر جفت کروموزوم ژن های یکسانی دارد. گاهی اوقات تغییرات جزئی این ژن ها وجود دارد. این تغییرات در کمتر از 1٪ از توالی DNA رخ می دهد. ژنهایی که این تغییرات را دارند آلل نامیده می شوند.

برخی از این تغییرات می توانند منجر به ایجاد ژنی غیرطبیعی شوند. یک ژن غیرطبیعی ممکن است منجر به پروتئین غیرطبیعی یا مقدار غیرطبیعی پروتئین طبیعی شود. در یک جفت کروموزوم اتوزومی ، دو نسخه از هر ژن وجود دارد ، یکی از هر یک از والدین. اگر یکی از این ژن ها غیرطبیعی باشد ، ممکن است ژنی دیگر پروتئین کافی تولید کند تا هیچ بیماری ایجاد نشود. وقتی این اتفاق می افتد ، ژن غیر طبیعی مغلوب نامیده می شود. گفته می شود ژن های مغلوب یا به صورت الگوی اتوزومی مغلوب یا پیوند X به ارث می روند. اگر دو نسخه از ژن غیر طبیعی وجود داشته باشد ، ممکن است بیماری ایجاد شود.

با این حال ، اگر فقط یک ژن غیرطبیعی برای تولید بیماری مورد نیاز باشد ، منجر به اختلال ارثی غالب می شود. در صورت اختلال غالب ، اگر یک ژن غیرطبیعی از مادر یا پدر به ارث برسد ، کودک احتمالاً بیماری را نشان می دهد.

به فردی با یک ژن غیرطبیعی برای آن ژن هتروزیگوت گفته می شود. اگر کودکی از هر دو والد ژن بیماری مغلوب غیرطبیعی دریافت کند ، کودک بیماری را نشان می دهد و برای آن ژن هموزیگوت (یا هتروزیگوت مرکب) خواهد بود.

اختلالات ژنتیکی

تقریباً همه بیماری ها دارای یک جز genetic ژنتیکی هستند. با این حال ، اهمیت آن م componentلفه متفاوت است. بی نظمی هایی که در آنها ژن ها نقش مهمی دارند (بیماری های ژنتیکی) را می توان به صورت زیر دسته بندی کرد:

• نقص تک ژنی
• اختلالات کروموزومی
• چند عاملی

یک اختلال تک ژنی (اختلال مندلی نیز نامیده می شود) به دلیل نقص در یک ژن خاص ایجاد می شود. نقص تک ژنی نادر است. اما از آنجا که هزاران اختلال تک ژنی شناخته شده وجود دارد ، تأثیر ترکیبی آنها قابل توجه است.

اختلالات تک ژنی با نحوه انتقال آنها در خانواده مشخص می شود. 6 الگوی اساسی وراثت تک ژن وجود دارد:

• اتوزومال غالب
• اتوزومال مغلوب
• X- پیوند غالب
• X مغلوب مغلوب
• ارث مرتبط با Y
• ارث مادر (میتوکندری)

اثر مشاهده شده یک ژن (ظاهر یک اختلال) فنوتیپ نامیده می شود.

در وراثت اتوزومال غالب ، ناهنجاری یا ناهنجاری معمولاً در هر نسلی ظاهر می شود. هر بار که پدر یا مادر مبتلا ، چه زن و چه مرد ، صاحب فرزند می شوند ، 50٪ احتمال وراثت این بیماری در او وجود دارد.

افرادی که یک نسخه از ژن بیماری مغلوب دارند ، ناقل نامیده می شوند. حاملان معمولاً علائم بیماری را ندارند. اما ، ژن را اغلب می توان با آزمایش های حساس آزمایشگاهی یافت.

در وراثت اتوزوم مغلوب ، والدین فرد مبتلا ممکن است بیماری را نشان ندهند (آنها ناقل هستند). به طور متوسط ​​، احتمال اینکه والدین ناقل بچه هایی داشته باشند که به این بیماری مبتلا می شوند ، با هر بارداری 25٪ است. فرزندان دختر و پسر به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. برای اینکه کودک علائم اختلال اتوزومال مغلوب را داشته باشد ، کودک باید ژن غیرطبیعی را از هر دو والدین دریافت کند. از آنجا که بیشتر اختلالات مغلوب نادر است ، در صورت رابطه والدین ، ​​کودک در معرض خطر ابتلا به بیماری مغلوب است. افراد مرتبط به احتمال زیاد همان ژن نادر را از یک جد مشترک به ارث برده اند.

در وراثت مغلوب پیوند X ، احتمال ابتلا به این بیماری در مردان بسیار بیشتر از زنان است. از آنجا که این ژن غیرطبیعی بر روی کروموزوم X (ماده) حمل می شود ، مردان آن را به پسران خود منتقل نمی کنند (که کروموزوم Y را از پدران خود دریافت خواهند کرد). با این حال ، آنها آن را به دخترانشان منتقل می کنند. در زنان ، وجود یک کروموزوم X طبیعی اثرات کروموزوم X را با ژن غیرطبیعی مخفی می کند. بنابراین ، تقریباً تمام دختران یک مرد آسیب دیده طبیعی به نظر می رسند ، اما همه آنها ناقل ژن غیر طبیعی هستند. هر بار که این دختران پسری به دنیا می آورند ، 50٪ احتمال دارد که پسر ژن غیرطبیعی را دریافت کند.

در وراثت غالب مرتبط با X ، ژن غیرطبیعی در زنان ظاهر می شود حتی اگر یک کروموزوم X طبیعی نیز وجود داشته باشد. از آنجا که نرها کروموزوم Y را به پسران خود منتقل می کنند ، مردان مبتلا پسران مبتلا نخواهند شد. همه دخترانشان تحت تأثیر قرار خواهند گرفت. پسران یا دختران زنان مبتلا 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.

نمونه اختلالات ژن واحد

اتوزومال مغلوب:

• کمبود ADA (گاهی اوقات بیماری "پسر در حباب" نامیده می شود)
• کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین (AAT)
• فیبروز سیستیک (CF)
• فنیل کتونوریا (PKU)
• کم خونی سلول داسی شکل

X مغلوب مغلوب:

• دیستروفی عضلانی دوشن
• هموفیلی A

اتوزوم غالب:

• هایپرکلسترولمی خانوادگی
• سندرم مارفان

X- پیوند غالب:

فقط تعداد کمی از اختلالات نادر مرتبط با X هستند. یکی از این موارد راشیتیسم هایپوفسفاتمیک است که به آن راشیتیسم مقاوم به ویتامین D نیز گفته می شود.

اختلالات کروموزومی

در اختلالات کروموزومی ، نقص یا به دلیل وجود بیش از حد یا کمبود ژن موجود در یک بخش کامل کروموزوم یا کروموزوم است.

اختلالات کروموزومی عبارتند از:

• سندرم ریز حذف 22q11.2
• سندرم داون
• سندرم کلاینفلتر
• سندرم ترنر

اختلالات چند عاملی

بسیاری از بیماری های شایع در اثر فعل و انفعالات چندین ژن و عوامل در محیط ایجاد می شوند (به عنوان مثال بیماری های مادر و داروها). این شامل:

• آسم
• سرطان
• بیماری کرونر قلب
• دیابت
• فشار خون
• سکته

اختلالات مرتبط با DNA MITOCHONDRIAL

میتوکندری ساختارهای کوچکی است که در بیشتر سلولهای بدن یافت می شود. آنها مسئول تولید انرژی در داخل سلول ها هستند. میتوکندری ها DNA خصوصی خود را دارند.

در سالهای اخیر نشان داده شده است که بسیاری از اختلالات ناشی از تغییر (جهش) در DNA میتوکندریایی است. از آنجا که میتوکندری فقط از تخمک ماده است ، بیشتر اختلالات مرتبط با DNA میتوکندری از مادر منتقل می شود.

اختلالات مرتبط با DNA میتوکندریایی می تواند در هر سنی ظاهر شود. آنها علائم و نشانه های متنوعی دارند. این اختلالات ممکن است باعث شود:

• نابینایی
• تأخیر در رشد
• مشکلات دستگاه گوارش
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات ریتم قلب
• اختلالات متابولیکی
• کوتاه قد

برخی از اختلالات دیگر به عنوان اختلالات میتوکندری نیز شناخته می شوند ، اما شامل جهش در DNA میتوکندری نمی شوند. این اختلالات غالباً نقص تک ژنی هستند. آنها از الگوی ارثی مشابه سایر اختلالات تک ژنی پیروی می کنند. بیشتر آنها اتوزومی مغلوب هستند.

هموزیگوت ؛ وراثت؛ هتروزیگوت ؛ الگوهای ارث؛ وراثت و بیماری ؛ وراثت؛ نشانگرهای ژنتیکی

• ژنتیک

Feero WG ، Zazove P ، Chen F. ژنومیک بالینی. در: Rakel RE ، Rakel DP ، ویرایش. کتاب درسی پزشکی خانواده. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 43

Korf BR اصول ژنتیک. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 35

Scott DA، Lee B. رویکرد ژنتیکی در پزشکی کودکان. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 95