دستگاه تناسلی مبهم

دستگاه تناسلی مبهم نوعی نقص مادرزادی است که در اندام های تناسلی خارجی ظاهر معمولی پسر یا دختر وجود ندارد.

جنسیت ژنتیکی کودک از زمان بارداری تعیین می شود. سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم X است ، در حالی که سلول اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است. این کروموزوم های X و Y جنسیت ژنتیکی کودک را تعیین می کنند.

به طور معمول ، یک نوزاد 1 جفت کروموزوم جنسی ، 1 X از مادر و 1 X یا یک Y از پدر به ارث می برد. پدر جنسیت ژنتیکی کودک را "تعیین" می کند. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد ، یک زن ژنتیکی است و دارای 2 کروموزوم X است. نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک پسر ژنتیکی است و دارای 1 کروموزوم X و 1 Y است.

اندام های تناسلی و تناسلی مردان و زنان هر دو از یک بافت در جنین می آیند. اگر فرآیند ایجاد "مرد" یا "ماده" در این بافت جنین ایجاد شود ، دستگاه تناسلی مبهم می تواند ایجاد شود. این امر باعث می شود شناسایی راحت نوزاد به عنوان مرد یا زن دشوار باشد. میزان ابهام متفاوت است. به ندرت ، ممکن است ظاهر جسمی کاملاً مغایر با جنسیت ژنتیکی ایجاد شود. به عنوان مثال ، ممکن است یک مرد ژنتیکی ظاهر یک ماده طبیعی را داشته باشد.

در بیشتر موارد ، دستگاه تناسلی مبهم در زنان ژنتیکی (نوزادان با 2 کروموزوم X) دارای ویژگی های زیر است:

• کلیتوریس بزرگ شده که شبیه آلت تناسلی کوچک است.
• دهانه مجرای ادرار (جایی که ادرار از آن خارج می شود) می تواند در هرجای سطح ، بالا یا پایین سطح کلیتور باشد.
• لب ها ممکن است ذوب شده و مانند کیسه بیضه باشند.
• ممکن است تصور شود که نوزاد یک مرد با بیضه های نزول نکرده است.
• گاهی اوقات توده ای از بافت در لابیه های ذوب شده احساس می شود ، و بیشتر باعث می شود که مانند بیضه با بیضه به نظر برسد.

در یک مرد ژنتیکی (کروموزوم 1 X و 1 Y) ، دستگاه تناسلی مبهم اغلب شامل ویژگی های زیر است:

• آلت تناسلی کوچک (کمتر از 2 تا 3 سانتی متر یا 3/4 تا 1 1/4 اینچ) که به نظر می رسد یک کلیتور بزرگ شده باشد (کلیتوریس یک ماده تازه متولد شده به طور معمول از بدو تولد تا حدودی بزرگ شده است).
• دهانه مجرای ادرار ممکن است در هرجایی از امتداد ، بالا یا پایین آلت تناسلی مرد باشد. ممکن است به اندازه پرینه قرار داشته باشد و باعث می شود نوزاد بیش از حد ماده باشد.
• ممکن است کیسه بیضه کوچکی وجود داشته باشد که از هم جدا شده و شبیه لابیا باشد.
• بیضه نزول نکرده معمولاً با دستگاه تناسلی مبهم اتفاق می افتد.

به غیر از چند استثنا ، دستگاه تناسلی مبهم اغلب تهدید کننده زندگی نیست. با این حال ، می تواند مشکلات اجتماعی را برای کودک و خانواده ایجاد کند. به همین دلیل ، تیمی از متخصصان باتجربه ، از جمله متخصصان نوزادان ، متخصصان ژنتیک ، غدد درون ریز و روانپزشکان یا مددکاران اجتماعی در مراقبت از کودک دخیل خواهند بود.

علل تناسلی مبهم شامل موارد زیر است:

• سودوهرمافرودیتیسم دستگاه تناسلی یک جنس است ، اما برخی از خصوصیات جسمی جنس دیگر وجود دارد.
• هرمافرودیتیسم واقعی. این یک بیماری بسیار نادر است که در آن بافتی از تخمدان و بیضه وجود دارد. کودک ممکن است دارای قسمتهایی از اندام تناسلی مرد و زن باشد.
• دیسژنز گناد مخلوط (MGD). این یک وضعیت بین جنسی است که در آن برخی ساختارهای مردانه (غدد جنسی ، بیضه) و همچنین رحم ، واژن و لوله های رحمی وجود دارد.
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. این بیماری اشکال مختلفی دارد اما شایع ترین شکل باعث می شود ماده ژنتیکی مرد ظاهر شود. بسیاری از ایالات در طول آزمایشات غربالگری نوزادان این شرایط بالقوه تهدید کننده زندگی را آزمایش می کنند.
• ناهنجاری های کروموزومی ، از جمله سندرم کلاینفلتر (XXY) و سندرم ترنر (XO).
• اگر مادر داروهای خاصی مصرف کند (مانند استروئیدهای آندروژنیک) ، یک زن ژنتیکی ممکن است مردتر به نظر برسد.
• عدم تولید برخی از هورمون ها ، بدون توجه به جنسیت ژنتیکی ، می تواند باعث رشد جنین با یک نوع بدن زن شود.
• کمبود گیرنده های سلولی تستوسترون. حتی اگر بدن هورمون های لازم برای تبدیل شدن به یک مرد فیزیکی را تولید کند ، بدن نمی تواند به آن هورمون ها پاسخ دهد. این یک نوع بدن زن تولید می کند ، حتی اگر جنسیت ژنتیکی مرد باشد.

به دلیل تأثیرات احتمالی اجتماعی و روانشناختی این بیماری ، والدین باید در مورد اینکه کودک را به عنوان یک مرد یا زن بزرگ می کنند پس از تشخیص زود تصمیم بگیرند. بهتر است اگر این تصمیم در چند روز اول زندگی گرفته شود. با این حال ، این یک تصمیم مهم است ، بنابراین والدین نباید عجله کنند.

اگر نگران ظاهر دستگاه تناسلی خارجی کودک یا کودک خود هستید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید:

• بیش از 2 هفته طول می کشد تا وزن تولد خود را بدست آورد
• استفراغ است
• به نظر می رسد کم آب است (داخل دهان خشک است ، اشک نمی ریزد هنگام گریه ، کمتر از 4 پوشک مرطوب در هر 24 ساعت ، چشم ها فرو رفته است)
• کاهش اشتها دارد
• دارای طلسم های آبی است (دوره های کوتاه زمانی که مقدار کمتری خون به ریه ها می ریزد)
• در تنفس مشکل دارد

همه اینها می تواند نشانه هایی از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال باشد.

دستگاه تناسلی مبهم ممکن است در اولین معاینه نوزاد خوب کشف شود.

ارائه دهنده یک معاینه بدنی انجام می دهد که ممکن است دستگاه تناسلی را نشان دهد که "مرد معمولی" یا "ماده معمولی" نیست ، بلکه جایی در این بین است.

ارائه دهنده سوالات مربوط به سابقه پزشکی را برای کمک به شناسایی هرگونه اختلال کروموزومی می پرسد. سوالات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آیا سابقه سقط جنین در خانواده وجود دارد؟
• آیا سابقه خانوادگی مرده زایی وجود دارد؟
• آیا سابقه خانوادگی مرگ زودرس وجود دارد؟
• آیا هیچ یک از اعضای خانواده نوزادانی داشته اند که در چند هفته اول زندگی فوت کرده یا دستگاه تناسلی مبهمی داشته باشند؟
• آیا سابقه خانوادگی ابتلا به اختلالات دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد؟
• مادر چه داروهایی قبل یا حین بارداری مصرف کرده است (خصوصاً استروئیدها)؟
• چه علائم دیگری وجود دارد؟

آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا کودک یک مرد یا زن ژنتیکی است. اغلب برای این آزمایش می توان نمونه کوچکی از سلول ها را از داخل گونه های کودک خراش داد. بررسی این سلول ها اغلب برای تعیین جنسیت ژنتیکی نوزاد کافی است. تجزیه و تحلیل کروموزومی یک آزمایش گسترده تر است که ممکن است در موارد مشکوک تر مورد نیاز باشد.

برای تعیین وجود یا عدم وجود دستگاه تناسلی داخلی (مانند بیضه های نزول نکرده) ممکن است نیاز به آندوسکوپی ، اشعه ایکس شکم ، سونوگرافی شکم یا لگن و آزمایش های مشابه باشد.

تست های آزمایشگاهی به تعیین عملکرد اندام های تولید مثل کمک می کند. این می تواند شامل آزمایشات استروئیدهای غده فوق کلیوی و غدد جنسی باشد.

در برخی موارد ، لاپاراسکوپی ، لاپاراتومی اکتشافی ، یا نمونه برداری از غدد جنسی ممکن است برای تأیید اختلالات که می توانند باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شوند ، لازم باشد.

بسته به علت ، از جراحی ، جایگزینی هورمون یا سایر روشهای درمانی برای درمان بیماریهایی که می توانند دستگاه تناسلی مبهمی ایجاد کنند استفاده می شود.

بعضی اوقات ، والدین باید انتخاب کنند که کودک را به عنوان مرد یا زن تربیت کنند (صرف نظر از کروموزوم های کودک). این انتخاب می تواند تأثیر اجتماعی و روانی زیادی بر کودک بگذارد ، بنابراین بیشتر اوقات مشاوره توصیه می شود.

توجه داشته باشید: اغلب اوقات از نظر فنی آسانتر است که کودک (به عنوان زن) کودک (و بنابراین او را پرورش دهید). دلیل این امر این است که ساخت دستگاه تناسلی زن برای جراح آسانتر از ساخت دستگاه تناسلی مرد است. بنابراین ، حتی اگر کودک از نظر ژنتیکی نر باشد ، این کار گاهی اوقات توصیه می شود. با این حال ، این یک تصمیم دشوار است. شما باید این موضوع را با خانواده ، ارائه دهنده کودک ، جراح ، متخصص غدد درون ریز کودک و سایر اعضای تیم مراقبت های بهداشتی در میان بگذارید.

دستگاه تناسلی - مبهم

• اختلالات رشد واژن و ولو

الماس DA ، یو RN. بی نظمی در رشد جنسی: علل ، ارزیابی و مدیریت پزشکی. در: Wein AJ ، Kavoussi LR ، Partin AW ، Peters CA ، چاپ. اوربولوژی کمپبل-والش. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 150

Rey RA، Josso N. تشخیص و درمان اختلالات رشد جنسی. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 119.

رایانه شخصی بی نظمی در رشد جنسی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 233.

رایانه شخصی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و اختلالات مربوط به آن. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 594